Σπάνιες Παθήσεις

 
 


Ορισμός

 

Στην Ευρώπη, μία ασθένεια χαρακτηρίζεται σπάνια όταν εμφανίζεται σε λιγότερο από 1 στους 2.000 ανθρώπους. Ωστόσο, οι περισσότερες από αυτές είναι τόσο σπάνιες, που μπορεί να προσβάλλουν μόλις 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα. Μέχρι στιγμής έχουν καταγραφεί περισσότερες από 6.000 διαφορετικές σπάνιες ασθένειες, ενώ στη χώρα μας, σύμφωνα με τα τελευταία διαθέσιμα στατιστικά στοιχεία, νοσούν σχεδόν 1 εκατομμύριο Έλληνες.

Αρκετά από τα εν λόγω νοσήματα επιτρέπουν στους πάσχοντες να διατηρούν μία φυσιολογική ζωή εάν διαγνωστούν εγκαίρως και τύχουν της κατάλληλης θεραπευτικής αντιμετώπισης. Εντούτοις, δεν είναι λίγες οι φορές όπου, εξαιτίας της ατελούς γνώσης σχετικά με αυτά μεταξύ των Επαγγελματιών Υγείας και του ότι πολλές από αυτές τις ασθένειες απαιτούν χρόνιες, πολυδάπανες και εξειδικευμένες θεραπείες, οι ασθενείς πάσχουν από αναπηρίες οι οποίες δυσχεραίνουν σημαντικά τη ζωή τους.

Επιπλέον, η Έρευνα που πραγματοποιείται σήμερα γύρω από τα σπάνια νοσήματα είναι σποραδική, παρά τη σοβαρότητα μερικών εξ αυτών, ενώ οι Φαρμακοβιομηχανίες που διατίθενται να αναπτύσσουν «ορφανά» φάρμακα, δηλαδή φάρμακα των οποίων η εμπορία παρουσιάζει ελάχιστο οικονομικό ενδιαφέρον για εκείνες δεδομένου ότι προορίζονται για μικρό αριθμό ασθενών, είναι λίγες.

 

Ειδικότερα

 
  • Υπάρχουν περισσότερες από 6.000.

  • Η συχνότητα κάθε σπάνιας πάθησης είναι μικρότερη του 1 / 2.000.

  • 80% των ασθενειών αυτών είναι γενετικής προέλευσης.

  • 30% των ασθενών πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 5 ετών.

  • 50% των ασθενών πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 30 ετών.

  • Σε γενικές γραμμές, προσβάλλουν το 6-8% του πληθυσμού, δηλαδή πάνω από 30 εκατομμύρια άτομα στην Ευρώπη.

  • Στην Ευρωπαϊκή Ένωση κάθε σπάνια πάθηση προσβάλλει έως και 220.000 ασθενείς.

  • Μπορεί να εμφανιστούν οποιαδήποτε στιγμή στη ζωή.

  • Είναι χρόνιες, εξελικτικές, σοβαρές ως πολύ σοβαρές, και πολλές φορές επιφέρουν αναπηρίες.

  • Οι σπάνιες παθήσεις προκαλούν ανικανότητες –φυσικές και ψυχολογικές– και μπoρεί να προκαλέσουν εσωτερικές ή/και εξωτερικές δυσμορφίες.

  • Επιβαρύνουν σοβαρά την ποιότητα της καθημερινής ζωής λόγω της έλλειψης αυτονομίας.

  • Δεν υπάρχει θεραπεία, για δε τη συντριπτική πλειοψηφία δεν υπάρχει ούτε καν θεραπευτική αγωγή.

  • Η πληροφόρηση είναι λίγη και αποσπασματική ή η πρόσβαση είναι δύσκολη.

  • Η Έρευνα είναι ανεπαρκής και χωρίς συντονισμό.

 

Συνεπώς, γίνεται απολύτως κατανοητό γιατί είναι αναγκαία, περισσότερο από ποτέ άλλοτε, η περαιτέρω Ευαισθητοποίηση γύρω από τις σπάνιες ασθένειες.

 
Επιτρέπεται η αναπαραγωγή με την προϋπόθεση αναφοράς της πηγής.

 

Επαφή

Ο Κόσμος των Σπανίων Παθήσεων
Ελίνα Μιαούλη

Αθήνα

+30 6977263301

© 2014 Όλα τα δικαιώματα κατοχυρωμένα

Υλοποιήθηκε από Webnode