Αύγουστος, Μήνας Ενημέρωσης και Ευαισθητοποίησης για τη Νωτιαία Μυική Ατροφία

2014-08-06 11:41

 

Ο Αύγουστος είναι ο Μήνας Ενημέρωσης και Ευαισθητοποίησης για τη Νωτιαία Μυική Ατροφία (Spinal muscular atrophy, SMA), μία σπάνια εκφυλιστική ασθένεια των κατώτερων κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού που σχετίζεται με συνεχώς αυξανόμενη μυική αδυναμία και μυική ατροφία, ενώ αποτελεί την πιο συχνή γενετική αιτία παιδικής θνησιμότητας.

Η συχνότητα της νόσου στη λευκή φυλή είναι περίπου 1:8.000, ενώ βάση αυτής της συχνότητας οι φορείς υπολογίζονται σε 1:40. Στην Ελλάδα, η SMA θεωρείται το τρίτο πιο συχνό γενετικό νόσημα μετά τη Μεσογειακή Αναιμία και την Κυστική Ίνωση, κι αν και μέχρι σήμερα δεν υπάρχουν επιδημιολογικές μελέτες, υπολογίζεται ότι κάθε χρόνο γεννιούνται 10 με 14 παιδιά με την ασθένεια.

Να σημειώσουμε επίσης ότι ανάλογα με τη βαρύτητα και την ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων, διακρίνεται σε 3 τύπους:

  • στον τύπο Ι, ή τύπο Werdning Hoffmann, όπου τα παιδιά δεν κάθονται και δεν περπατούν ποτέ ενώ συνήθως καταλήγουν από τη νόσο πριν την ηλικία των 2 ετών. Το κύριο κλινικό χαρακτηριστικό είναι η υποτονία, ινιδισμοί (τρέμουλο της γλώσσας), πρόβλημα στη σίτιση και αδύναμο κλάμα.

  • στον τύπο ΙΙ, ή ενδιάμεσο τύπο, όπου τα παιδιά κάθονται, αλλά δεν περπατούν σχεδόν καθόλου ή σταματούν να περπατούν μετά από μικρό διάστημα.

  • και στον τύπο ΙΙΙ, ή Kugelberg -Wellander, όπου τα άτομα περπατούν και εκφράζουν τη νόσο με μεγάλη ετερογένεια.

Αυτήν τη στιγμή, το Εργαστήριο Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών αποτελεί κέντρο αναφοράς για τον ελληνικό χώρο για τη μελέτη οικογενειών με SMA και των τριών τύπων.

Για περαιτέρω πληροφορίες, μπορείτε να έρθετε σε επαφή με το  Χωρέμειο Εργαστήριο ή να γράψετε στο: iatriki-genetiki@med.uoa.gr.


Επιμέλεια: Ελίνα Μιαούλη

Πηγή: http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr/, http://paidoneurologos.gr/, http://biolexikon2.blogspot.be/ 

 

Πίσω

Επαφή

Ο Κόσμος των Σπανίων Παθήσεων
Ελίνα Μιαούλη

Αθήνα

+30 6977263301

© 2014 Όλα τα δικαιώματα κατοχυρωμένα

Υλοποιήθηκε από Webnode