Σύνδρομο Okamoto: Ζώντας στην Ελλάδα με μία πολύ σπάνια ασθένεια

2014-08-05 10:57

 

Εγκυμοσύνη και γέννα

Η πρώτη μου κόρη, η Μαριλένα (από το Μαρία-Ελένη) γεννήθηκε πρόωρα, την 32η εβδομάδα κύησης, λίγο πριν από τους Ολυμπιακούς Αγώνες της Αθήνας το 2004. Για αρχή, να πούμε ότι είχε πολύ σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα, και μόλις έγινε δύο χρονών, διαγνώστηκε με το Σύνδρομο Okamoto. Όμως, μέχρι εκείνην τη στιγμή, παλεύαμε με το «άγνωστο», μιας και δεν γνωρίζαμε από τι έπασχε.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η αμνιοπαρακέντηση είχε δείξει ένα φυσιολογικό καρυότυπο, 46 XX. Συνεπώς, ο σύζυγός μου και εγώ δεν ήμασταν προετοιμασμένοι για αυτό που μας περίμενε όταν η Μαριλένα γεννήθηκε.

Στο σπίτι τη φέραμε μετά από τρεις μήνες νοσηλείας, και πραγματικά δεν ένιωθα ότι ήταν κόρη μου. Όπως επίσης, δεν ένιωθα μητέρα της. Αισθανόμουν σαν να την είχα υιοθετήσει. Κι αυτό ήταν ένα πολύ παράξενο συναίσθημα! Όμως, την αγαπούσα τόσο πολύ!

Σήμερα, η Μαριλένα είναι το τέταρτο παιδί που καταγράφεται παγκοσμίως με αυτή την ασθένεια, και δυστυχώς πλέον μόνο εκείνη και άλλο ένα είναι εν ζωή.


Σύνδρομο Okamoto

Κύρια χαρακτηριστικά του Συνδρόμου είναι υδρονέφρωση, κορμική υποτονία, λυκόστομα, ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου (μικροκεφαλία, υποπλασία, συνοφρυδία, μακριές βλεφαρίδες, χαμηλά αφτιά με μεγάλους λοβούς, επίπεδη γέφυρα της μύτης με τη μύτη να είναι μικρή και ανασηκωμένη κ.ά.), στένωση πνευμονικής αρτηρίας και ανοιχτό βοτάλιο (καρδιολογικά προβλήματα), καθώς και ψυχοκινητική καθυστέρηση. Επιπλέον, η Μαριλένα έχει σοβαρό πρόβλημα στο έντερο, δυσπλαστικό και χαμηλής λειτουργίας νεφρό, πρόβλημα ισχίου, ενώ πάσχει κι από τη νόσο του Hirschsprung.

Η Μαριλένα έκλεισε τα δέκα τον Ιούνιο του 2014, και μέχρι σήμερα έχει υποβληθεί σε 10 επεμβάσεις στα νεφρά, στο έντερο, στο κάτω μέρος της σπονδυλικής της στήλης, όπως και για το λυκόστομα, ενώ έχει νοσηλευτεί δεκάδες φορές. Δεν μπορεί να περπατήσει χωρίς βοήθεια και, λόγω της υποτονίας, δεν μπορεί ούτε να μασήσει ούτε να μιλήσει. Επίσης παρουσιάζει στοιχεία αυτισμού χωρίς όμως να είναι αυτιστική. Μπορεί να πει λίγες δισύλλαβες λέξεις, αλλά δεν μπορεί να γράψει. Παρ' όλα αυτά, καταφέρνουμε να επικοινωνούμε με το δικό μας τρόπο.


Οι δραστηριότητες της Μαριλένας

Αυτήν τη στιγμή, η κόρη μου πηγαίνει σε ένα από τα καλύτερα ειδικά σχολεία στην Ελλάδα, όπου κάνει λογοθεραπεία, φυσικοθεραπεία, υδροθεραπεία, εργοθεραπεία, μουσικοθεραπεία, καθώς και εκπαιδευτικά προγράμματα. Αλλά δυστυχώς αυτά δεν είναι αρκετά μιας και πραγματοποιούνται μόνο μία ή δύο φορές την εβδομάδα. Έτσι, πλέον κάνει λογοθεραπεία, φυσικοθεραπεία και εργοθεραπεία στο σπίτι, ενώ εδώ και ενάμιση χρόνο κάνει και θεραπευτική ιππασία δύο φορές την εβδομάδα, κάτι που το λατρεύει και που τη βοηθάει σημαντικά να αποκτήσει αυτοπεποίθηση και να βελτιώσει τις κινητικές της δεξιότητες.


Η Μαριλένα στο σπίτι

Η Μαριλένα έχει μια μικρότερη αδελφή, την Εβελίνα, που είναι 8 ετών, και ένα μικρότερο αδερφό, που είναι ενός έτους. Τα τρία αδέρφια αγαπιούνται πάρα πολύ και παίζουν μαζί χωρίς καυγάδες και ζήλιες. Έχει και δύο μικρά σκυλιά, τα οποία λατρεύει. Εμείς τα θεωρούμαι σκύλους θεραπείας, διότι κάθε φορά που πονάει, τα παίρνει στα γόνατά της, τα αγκαλιάζει, και ως δια μαγείας σταματάει να κλαίει.

Είναι ένα χαριτωμένο, ήρεμο κι ευτυχισμένο κορίτσι. Είναι αστεία και της αρέσει να κάνει τους άλλους να γελούν. Η δύναμή της είναι ασύλληπτη και θέλει όλο να μαθαίνει. Μάλιστα, όταν δεν καταφέρνει να κάνει κάτι, γίνεται πολύ πεισματάρα. Οι χειρότερες, όμως, στιγμές είναι όταν είναι άρρωστη. Εξαιτίας των προβλημάτων που έχει στα νεφρά, παθαίνει πολύ συχνά ουρολοιμώξεις, οι οποίες ακολουθούνται από υψηλούς πυρετούς και δυνατούς πόνους. 

Κάποιες φορές δεν μπορούμε να την καταλάβουμε, κι αυτό είναι ένα μεγάλο πρόβλημα, διότι της προκαλεί εκνευρισμό και αρχίζει να φωνάζει και να κλαίει (ζητώντας «βοήθεια» ...).


Ενημερώνοντας και ευαισθητοποιώντας τον κόσμο στην Ελλάδα

Το Σύνδρομο της Μαριλένας είναι τόσο σπάνιο, που κανείς δεν το γνώριζε στην Ελλάδα. Μετά από μακροχρόνιες προσπάθειες, στέλνοντας επιστολές στην ελληνική κυβέρνηση και στα διάφορα υπουργεία, κι αφού εμφανιστήκαμε σε διάφορες τηλεοπτικές εκπομπές και ευαισθητοποιήσαμε τον κόσμο μέσω των κοινωνικών δικτύων, κατάφερα επιτέλους να αναγνωριστεί επίσημα και στην Ελλάδα και να καταγραφεί στη λίστα των σπανίων παθήσεων!

Δυστυχώς, στη χώρα μας δεν υπάρχει καμία βοήθεια. Οι οικογένειες με παιδιά (ή ενήλικες) με αναπηρία αντιμετωπίζουν πάρα πολλές δυσκολίες και καλούνται να αναλάβουν μόνοι τους τις πολύ σημαντικές δαπάνες που προκύπτουν προκειμένου να παρέχουν στα αγαπημένα τους πρόσωπα μία αξιοπρεπή ζωή.

Η κυβέρνηση δεν φαίνεται να κατανοεί πόσο μεγάλο είναι το κόστος της φροντίδας ενός ατόμου με αναπηρία. Κάθε φορά που πηγαίνω στις δημόσιες υπηρεσίες, βρίσκω μπροστά μου τόσα προβλήματα, που σχεδόν πάντα φεύγω κλαίγοντας. Νιώθω σαν ζητιάνα, ακόμα και όταν ζητώ  αυτά που στην ουσία η Μαριλένα δικαιούται!

Ένα άλλο μεγάλο πρόβλημα είναι το δημόσιο Νοσοκομείο Παίδων. Πρόκειται για ένα πολύ καλό νοσοκομείο, το οποίο όμως δεν ειδικεύεται στα σπάνια νοσήματα. Δεν είναι λίγες οι φορές που οι γιατροί έκαναν λάθος διάγνωση, κάτι που οδήγησε στο να νοσηλευτεί το παιδί για πολλές μέρες σε ιδιωτικές κλινικές, όπου το κόστος είναι πάρα πολύ υψηλό και το οποίο φυσικά δεν καλύπτεται από το ταμείο.

Επίσης, επειδή οι γιατροί στο δημόσιο νοσοκομείο δεν γνώριζαν από τι έπασχε αλλά και λόγω των πολλαπλών προβλημάτων υγείας της, αρνούντο να της κάνουν την οποιαδήποτε επέμβαση. Μάλιστα, κάποτε που έπρεπε να της κάνουν ακτινογραφία, με πέταξαν έξω λόγω του ότι ήμουν μόνη και δεν κατάφερνα να την κάνω να συνεργαστεί. Αντί, λοιπόν, να με βοηθήσει κάποιος από το νοσηλευτικό προσωπικό να την κρατήσουμε σταθερή, μου ζήτησαν να φύγω και να γυρίσω μαζί με κάποιο άλλο άτομο.

Έτσι, μετά από πολλές κακές εμπειρίες και λόγω της αδυναμίας τους να βοηθήσουν τη Μαριλένα, πλέον δεν θέλουμε να ξαναπάμε το παιδί εκεί. Κάτι που σημαίνει ότι πρέπει να πληρώνουμε τις ιδιωτικές κλινικές όποτε το παιδί πρέπει να νοσηλευτεί.


Φόβοι για το μέλλον

Όνειρό μας είναι ότι η Μαριλένα μια μέρα  να είναι ανεξάρτητη και ικανή να φροντίζει τον εαυτό της (να ντύνεται χωρίς βοήθεια, να πλένεται μόνη της κ.τ.λ.). Χειρότερός μας φόβος είναι τι θα συμβεί όταν ο πατέρας της κι εγώ δεν θα είμαστε εν ζωή. Δεν θέλουμε τα αδέρφια της να αναλάβουν αυτή την ευθύνη. Αλλά δυστυχώς στην Ελλάδα δεν υπάρχουν αξιοπρεπή ιδρύματα όπου να μπορείς να αφήσεις ένα παιδί/ενήλικα με ειδικές ανάγκες να ζήσει.

Πιστεύουμε ότι μπορεί να υπάρχουν και άλλα αδιάγνωστα παιδιά με το Σύνδρομο Okamoto, γι' αυτό και ελπίζω ότι μια μέρα θα καταφέρουμε να έρθουμε σε επαφή μαζί τους, μιας και η πάθηση είναι τόσο σπάνια, κι έτσι δεν γνωρίζουμε ποια μπορεί να είναι η πρόγνωση. Κι αυτό είναι πολύ τρομακτικό.

 Επικοινωνήστε με τη μητέρα της Μαριλένας εάν γνωρίζετε κάποιο άλλο άτομο με το συγκεκριμένο Σύνδρομο ή για παραπάνω πληροφορίες. 


Μετάφραση / Επιμέλεια: Ελίνα Μιαούλη
Πηγή: EURORDIS (Living with a rare disease: Okamoto syndrome)

Επιτρέπεται η αναπαραγωγή με την προϋπόθεση αναφοράς της πηγής.

 

Πίσω

Επαφή

Ο Κόσμος των Σπανίων Παθήσεων
Ελίνα Μιαούλη

Αθήνα

+30 6977263301

© 2014 Όλα τα δικαιώματα κατοχυρωμένα

Υλοποιήθηκε από Webnode