24η Ιανουαρίου, Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Moebius

2014-01-24 00:57

Η 24η Ιανουαρίου είναι Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Moebius (συγγενής προσωπική διπληγία), μία εξαιρετικά σπάνια συγγενής νευρολογική διαταραχή η οποία χαρακτηρίζεται από παράλυση του προσώπου και ανικανότητα κίνησης των ματιών από τη μιά στην άλλη πλευρά.

Ειδικότερα, τα νεογνά που έχουν το συγκεκριμένο σύνδρομο παρουσιάζουν σιελόρροια και στραβισμό, ενώ λόγω του ότι γεννιούνται με πλήρη παράλυση του προσώπου, αδυνατούν να σχηματίσουν εκφράσεις και δυσκολεύονται στην αναπνοή και στην κατάποση.

Αλλες ανωμαλίες είναι βαθιά υπερώα, κοντή ή παραμορφωμένη γλώσσα, περιορισμένη κινητικότητα αυτής, δυσαρθρία, καθώς και προβλήματα στα άκρα και στο θωρακικό τοίχωμα. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι μεμονωμένες, δίχως να υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Δεν πρόκειται για μία εκφυλιστική πάθηση, και ουσιαστικά αντιμετωπίζεται συμπτωματικά.

Τα βρέφη μπορεί να χρειάζονται ειδικά μπουκάλια και σωλήνες σίτισης, έτσι ώστε να τρέφονται σωστά, ενώ, σε μεγαλύτερη ηλικία, οι ασθενείς θα μπορούσαν να ωφεληθούν σημαντικά από Φυσικοθεραπεία και Λογοθεραπεία, για να βελτιωθούν οι όποιες δυσκολίες αντιμετωπίζουν σε αυτά τα επίπεδα.

Επίσης, ο στραβισμός διορθώνεται με εγχείρηση, όπως και ό,τι παραμορφώσεις ενδεχομένως να παρατηρούνται στα άκρα και στο σαγόνι. Τέλος, η μεταμόσχευση μυός θα μπορούσε να βοηθήσει στο να υπάρχει μεγαλύτερη κίνηση του προσώπου, κι έτσι οι πάσχοντες να μπορούν να χαμογελούν.

Το σύνδρομο ονομάστηκε έτσι από τον Paul Julius Moebius, το Νευρολόγο που περιέγραψε για πρώτη φορά την εν λόγω διαταραχή το 1888, και σύμφωνα με τα στοιχεία του Orphanet, μέχρι το 2006, είχαν καταγραφεί σχεδόν 300 περιστατικά.


Σύνταξη: Ελίνα Μιαούλη
Πηγή: Orphanet / Wikipedia


 

Πίσω

Επαφή

Ο Κόσμος των Σπανίων Παθήσεων
Ελίνα Μιαούλη

Αθήνα

+30 6977263301

© 2014 Όλα τα δικαιώματα κατοχυρωμένα

Υλοποιήθηκε από Webnode