24η Ιανουαρίου, Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Moebius

2016-01-24 12:37

 

 

 

Η 24η Ιανουαρίου είναι η Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Moebius (συγγενής προσωπική διπληγία), μία εξαιρετικά σπάνια συγγενής νευρολογική διαταραχή η οποία χαρακτηρίζεται από παράλυση του προσώπου και ανικανότητα κίνησης των ματιών από τη μία στην άλλη πλευρά.

Τα αίτια του συνδρόμου, το οποίο πήρε το όνομά του από τον Paul Julius Moebius, το Νευρολόγο που το περιέγραψε για πρώτη φορά το 1888, παραμένουν ακόμα και σήμερα ασαφή, γι’ αυτό και απαιτείται περαιτέρω έρευνα, ενώ η συχνότητα εμφάνισής του υπολογίζεται σε 2-20 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο γεννήσεων.

Ειδικότερα, τα νεογνά με τη συγκεκριμένη διαταραχή παρουσιάζουν σιελόρροια και στραβισμό, ενώ λόγω του ότι γεννιούνται με πλήρη παράλυση του προσώπου, αδυνατούν να σχηματίσουν εκφράσεις και δυσκολεύονται στην αναπνοή και στην κατάποση.

Άλλες ανωμαλίες είναι βαθιά υπερώα, κοντή ή παραμορφωμένη γλώσσα, περιορισμένη κινητικότητα αυτής, δυσαρθρία, καθώς και προβλήματα στα άκρα και στο θωρακικό τοίχωμα. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι μεμονωμένες, δίχως να υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, ενώ μιας και δεν πρόκειται για μία εκφυλιστική πάθηση, ουσιαστικά αντιμετωπίζεται συμπτωματικά.

Τα βρέφη μπορεί να χρειάζονται ειδικά μπουκάλια και σωλήνες σίτισης, έτσι ώστε να τρέφονται σωστά, ενώ, σε μεγαλύτερη ηλικία, οι ασθενείς θα μπορούσαν να ωφεληθούν σημαντικά από Φυσικοθεραπεία και Λογοθεραπεία, για να βελτιωθούν οι όποιες δυσκολίες αντιμετωπίζουν σε αυτά τα επίπεδα.

Τέλος, ο στραβισμός διορθώνεται με εγχείρηση, όπως και οποιεσδήποτε άλλες παραμορφώσεις ενδεχομένως να παρατηρούνται στα άκρα και στο σαγόνι, ενώ η μεταμόσχευση μυός θα μπορούσε να βοηθήσει στο να υπάρχει μεγαλύτερη κίνηση του προσώπου, ώστε οι πάσχοντες να έχουν τη δυνατότητα να χαμογελούν.

Να πούμε ότι η Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Moebius έχει ως στόχο να ενημερώσει αλλά και να εκπαιδεύσει την κοινωνία γύρω από το σπάνιο αυτό σύνδρομο, συμβάλλοντας με αυτό τον τρόπο στην καλύτερη κατανόησή του, και κατ’ επέκταση στην οικοδόμηση ενός καλύτερου αύριο για τους ασθενείς.

Για περισσότερες πληροφορίες, μπορείτε να επισκεφθείτε την ιστοσελίδα του Orphanet, του Αμερικανικού Οργανισμού Moebius Syndrome Foundation, αλλά και της Κοινότητας Many Faces of Moebius Syndrome, καθώς και να γίνετε μέλος στη Διαδικτυακή Κοινότητα που έχει δημιουργήσει το RareConnect.


Σύνταξη: Ελίνα Μιαούλη
Πηγή: Orphanet / Wikipedia


Επιτρέπεται η αναπαραγωγή με την προϋπόθεση αναφοράς της πηγής.

Πίσω

Επαφή

Ο Κόσμος των Σπανίων Παθήσεων
Ελίνα Μιαούλη

Αθήνα

+30 6977263301

© 2014 Όλα τα δικαιώματα κατοχυρωμένα

Υλοποιήθηκε από Webnode