RareConnect, ένας διαδικτυακός τόπος ενημέρωσης και επικοινωνίας για τους σπάνιους ασθενείς

2016-03-10 17:46

 

 

Όταν είσαι ασθενής ή νοιάζεσαι για κάποιον που είναι άρρωστος, μερικές φορές, θέλεις απλά να μιλήσεις με κάποιον που να καταλαβαίνει απόλυτα, ή έστω σε μεγάλο βαθμό, αυτό που βιώνεις. Όταν, όμως, η πάθηση είναι σπάνια, τότε αυτός ο «κάποιος» ενδεχομένως να ζει στην άλλη άκρη του κόσμου ή να μιλάει μία άλλη γλώσσα από τη δική σου, κάτι που λογικά θα έπρεπε να κάνει τα πράγματα ακόμα πιο δύσκολα. Παρ’ όλα αυτά δεν είναι έτσι.

Από το 2010, «σπάνιοι ασθενείς» από όλο τον κόσμο, καθώς και οι φροντιστές τους, στρέφονται στο RareConnect, μία Διαδικτυακή Πλατφόρμα Επικοινωνίας που δημιούργησε ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS) με σκοπό να δίνει τη δυνατότητα στα μέλη της να μοιράζονται τις ιστορίες και τις εμπειρίες τους, μαθαίνοντας έτσι το ένα από το άλλο.

Να αναφέρουμε σε αυτό το σημείο ότι, στην Ευρώπη, ένα νόσημα χαρακτηρίζεται σπάνιο όταν εμφανίζεται σε λιγότερο από 1 στους 2.000 ανθρώπους, αν και τα περισσότερα από αυτά είναι τόσο σπάνια, που μπορεί να προσβάλλουν μόλις 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα. Μέχρι σήμερα έχουν ταυτοποιηθεί περισσότερες από 6.000 σπάνιες ασθένειες, εκ των οποίων το 80% είναι γενετικές, και αρκετά συχνά χρόνιες και θανατηφόρες, ενώ σχεδόν το 50% προσβάλλουν παιδιά.

Ωστόσο, το RareConnect, πέρα από το να δίνει απλά τη δυνατότητα στους πάσχοντες και στους οικείους τους να νιώθουν λιγότερο απομονωμένοι λόγω της σπανιότητας των παθήσεών τους, έχει επιπλέον και έναν «εκπαιδευτικό» ρόλο.

Όπως αναφέρει ο Robert Pleticha, ο Υπεύθυνος του RareConnect: «Όσοι πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια έχουν μία μοναδική εικόνα για το πώς να διαχειριστούν την κατάσταση και τα συμπτώματά τους, μετά από χρόνια δοκιμών και λαθών, ενώ μπορούν να προσφέρουν πληροφορίες που είναι συμπληρωματικές σε αυτές που λαμβάνουν οι ασθενείς από τους επαγγελματίες Υγείας.»

Για παράδειγμα, η Heileen και η μητέρα της βρήκαν σημαντική υποστήριξη μέσω του RareConnect όταν η Heileen διαγνώστηκε με το Σύνδρομο Myhre σε ηλικία μόλις τεσσάρων ετών.

Αυτήν τη στιγμή, το RareConnect φιλοξενεί πάνω από 80 Διαδικτυακές Κοινότητες, ενώ σύντομα αναμένεται να δημιουργηθούν κι άλλες. Όμως, ακόμα κι αν δεν υπάρχει Κοινότητα για μία συγκεκριμένη πάθηση, μέσω της πλατφόρμας, δίνεται η δυνατότητα στο κοινό να δημιουργήσει ή να συμμετάσχει σε κάποια Ομάδα Συζήτησης, προκειμένου να δει εάν κάποιο άλλο άτομο έχει χρήσιμες πληροφορίες να μοιραστεί.

Γι’ αυτό και, συχνά, βλέπει κανείς σχόλια, όπως «Υπάρχει κάποιος άλλος με την τάδε ασθένεια;» ή «Ο γιος/η κόρη μου έχει το τάδε σύνδρομο. Μήπως γνωρίζει κανείς κάτι;».

Και προσθέτει ο Robert πως είναι αφάνταστα ευχάριστο να βλέπει όλες τις επαφές και τις διασυνδέσεις που πραγματοποιούνται μέσω του RareConnect, τα μέλη του οποίου λένε ότι επωφελούνται ιδιαίτερα από τη συγκεκριμένη πλατφόρμα, μιας και:

  • - είναι μη κερδοσκοπική, τη διαχειρίζονται ασθενείς και τα προσωπικά δεδομένα δεν θα χρησιμοποιηθούν για εμπορικούς σκοπούς,
  • - το περιεχόμενό της είναι μεταφρασμένο σε έξι γλώσσες (Αγγλικά, Γαλλικά, Γερμανικά, Ισπανικά, Ιταλικά, Πορτογαλικά),
  • - το περιεχόμενο και οι συζητήσεις βρίσκονται υπό την επίβλεψη έμπειρων συντονιστών, και τέλος
  • - οι Οργανώσεις/Σύλλογοι Ασθενών συμμετέχουν ως επίσημοι εταίροι και συντονιστές.

Μέχρι στιγμής, λοιπόν, υπάρχει ξεχωριστή Διαδικτυακή Κοινότητα για τις ακόλουθες σπάνιες παθήσεις: 

 



 

 

A

Alkaptonuria (AKU)  Αλκαπτονουρία

Alstrom Syndrome Σύνδρομο Αlström

Alternating Hemiplegia (AHC) Επαλλάσουσα Ημιπληγία  / Επαλλάσουσα Ημιπληγία στην παιδική ηλικία

Amyloidosis Αμυλοείδωση

Aortic Dissection Διαχωρισμός της αορτής

Apert Syndrome (AS) Σύνδρομο Apert (Απέρτ)

Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS) Άτυπο αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο

B

Behcet’s Syndrome Σύνδρομο Behcet

Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome (BVVLS) Σύνδρομο Brown-Vialetto-Van Laere

C

CAPS Περιοδικά σύνδρομα σχετιζόμενα με την κρυοπυρίνη (CAPS)

Castleman Disease (CD) Νόσος Castleman

Choroideremia (CHM) Χοριοειδηρεμία

Chromosome 18 Abnormalities Ανωμαλίες στο Χρωμόσωμα 18

Coats Disease Νόσος του Coat

Cobb Syndrome Σύνδρομο Cobb

Cone-rod Dystrophies (CRD) Δυστροφία των κωνίων-ραβδίων

Congenital Disorders Of Glycosylation (CDG)  Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

Congenital Limb Differences Συγγενείς ανωμαλίες των άκρων

Cryoglobulinemia Κρυοσφαιριναιμία

Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC) Συγγενές Τηλεγγειεκτατικό Μαρμαροειδές Δέρμα

Cystinosis Κυστίνωση

D

Dravet Syndrome Σύνδρομο Dravet (Σύνδρομο Ντραβέ) 

E

Ectodermal Dysplasia Εξωδερματική δυσπλασία

EEC Syndrome Σύνδρομο EEC

Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) Σύνδρομο Ehlers-Danlos

Epidermolysis Bullosa (EB) Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση

Erdheim-Chester Disease (ECD) Νόσος Erdheim-Chester

Evans Syndrome Σύνδρομο Evans

F

Familial Mediterranean Fever (FMF) Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (ΟΜΠ)

Fetal AntiConvulsant Syndromes (FACS)  Αντιεπιληπτικά σύνδρομα του εμβρύου 

Fibromuscular Dysplasia (FMD) Ινομυϊκή δυσπλασία

FOXP1 Ανθρώπινο γονίδιο FoxP1

G

Glut1 DS Ανεπάρκεια του μεταφορέα της γλυκόζης στον εγκέφαλο (GLUT 1 deficiency)

H

Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy Syndrome (HHE)

Hereditary Leiomyomatosis And Renal Cell Cancer (HLRCC) Κληρονομική λειομυωμάτωση και νεφρικό καρκίνωμα 

Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) Κληρονομική Σπαστική Παραπληγία

I

Idiopathic Pulmonary Fibrosis (IPF) Ιδιοπαθής πνευμονική ίνωση

K

Kallmann Syndrome (KS) Σύνδρομο Kallmann

L

Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) Κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber

Leigh Syndrome Σύνδρομο Leigh

Lipodystrophy  Λιποδυστροφία

Lipoprotein Lipase Deficiency (LPLD) Ανεπάρκεια λιποπρωτεϊνικής λιπάσης

Lowe Syndrome Σύνδρομο Lowe

Lymphangioleiomyomatosis (LAM) Λεμφαγγειολειομυομάτωση

M

Malignant Infantile Osteopetrosis (MIOP) Κακοήθης βρεφική οστεοπέτρωση 

Marinesco-Sjogren Syndrome Σύνδρομο Marinesco-Sjögren

Mastocytosis And Mast Cell Activation Disorders  Μαστοκυττάρωση και Διαταραχές ενεργοποίησης των μαστοκυττάρων

Moebius Syndrome Σύνδρομο Moebius

Moyamoya Disease Νόσος Μoyamoya

Multiple Endocrine Neoplasia (MEN) Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία

Multiple Myeloma Πολλαπλό μυέλωμα

Multiple System Atrophy (MSA) Ατροφία πολλαπλών συστημάτων

Myasthenia Gravis (MG)  Μυασθένεια Gravis

N

Narcolepsy Ναρκοληψία

Neuroacanthocytosis Νευροακανθοκυττάρωση

Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation (NBIA) Νευροεκφύλιση µε συσσώρευση σιδήρου στον εγκέφαλο 

Neurofibromatosis Type 1 (NF1) Νευροϊνωμάτωση Τύπου 1

Neurofibromatosis Type 2 And Schwannomatosis (NF2) Νευροϊνωμάτωση Τύπου 2 και Σβανωμάτωση (NF2)

Niemann-Pick Disease Type C Νόσος Niemann-Pick τύπου C

P

Paraneoplastic Neurological Syndrome (PNS) Παρανεοπλασματικά Νευρολογικά Σύνδρομα

Pemphigus And Pemphigoid Πέμφιγα και πεμφιγοειδές

Pitt Hopkins Syndrome (PTHS) Σύνδρομο Pitt-Hopkins

Pontine Tegmental Cap Dysplasia (PTCD)

Porphyria Πορφυρία

Primary Orthostatic Tremor (POT) Πρωτοπαθής ορθοστατικός τρόμος

Propionic Acidemia (PA) Προπιονική οξυαιμία

Pseudomyxoma Peritonei (PMP) Ψευδομύξωμα περιτοναίου

Pulmonary Hypertension (PH) Πνευμονική Υπέρταση

R

Rett Syndrome Σύνδρομο Rett (Σύνδρομο Ρετ)

S

Sanfilippo Syndrome (MPS III) Σύνδρομο Sanfilippo (MPS τύπου III)

Stargardt Disease Νόσος του Stargardt

Stiff Person Syndrome (SPS) Σύνδρομο του δύσκαμπτου ατόμου / Σύνδρομο δύσκαμπτου ανθρώπου

T

Trichorhinophalangeal Syndrome (TRPS) Τριχο-ρινο-φαλαγγικό σύνδρομο

Trimethylaminuria (TMAU) Σύνδρομο οσμής ψαριού (Trimethylaminuria)

Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Fever Syndrome (TRAPS) Σύνδρομο TRAPS (Περιοδικό Σύνδρομο που σχετίζεται με τον υποδοχέα TNF) 

U

Undiagnosed Brain Diseases Αδιάγνωστες παθήσεις του εγκεφάλου

Undiagnosed Diseases Αδιάγνωστες παθήσεις

V

Vasculitis  Αγγειίτιδα

Von Hippel-Lindau (VHL) Νόσος von Hippel-Lindau (VHL)

W

Waldenstrom Macroglobulinemia (WM) Μακροσφαιριναιμία Waldenstrom  

WHIM Syndrome (WHIM) Σύνδρομο WHIM

Williams Syndrome Σύνδρομο Williams (Σύνδρομο Γουίλιαμς)

 

Συγγραφή/Επιμέλεια: Ελίνα Μιαούλη
Πηγή: Rare disease patients find comfort in numbers και RareConnect

Επιτρέπεται η αναπαραγωγή με την προϋπόθεση αναφοράς της πηγής.

 

Πίσω

Επαφή

Ο Κόσμος των Σπανίων Παθήσεων
Ελίνα Μιαούλη

Αθήνα

+30 6977263301

© 2014 Όλα τα δικαιώματα κατοχυρωμένα

Υλοποιήθηκε από Webnode