Ο Κόσμος των Σπανίων Παθήσεων

ΑΡΘΡΟΓΡΑΦΙΑ

Αρθογραφία — Η ζωή με το Σύνδρομο Prader-Willi είναι μια καθημερινή πρόκληση

Ο ΚΟΣΜΟΣ ΤΩΝ ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ

Στην Ευρώπη, μία ασθένεια χαρακτηρίζεται Σπάνια όταν εμφανίζεται σε λιγότερο από 1 στους 2.000 ανθρώπους. Κι όμως, οι περισσότερες από αυτές είναι τόσο σπάνιες, που μπορεί να προσβάλλουν μόλις 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα. Πολλές από αυτές είναι Πολύπλοκες, Χρόνιες και Εκφυλιστικές, ενώ άλλες, εάν διαγνωστούν εγκαίρως και τύχουν της κατάλληλης θεραπευτικής αντιμετώπισης, επιτρέπουν να έχει κανείς μία φυσιολογική ζωή.

Αυτήν τη στιγμή, υπολογίζεται πως υπάρχουν 6.000 με 8.000 διαφορετικά Σπάνια Νοσήματα, εκ των οποίων το 70% προσβάλλει παιδιά, με το 30% των παιδιών αυτών να πεθαίνει μέχρι την ηλικία των 5 ετών. Γι’ αυτό και χρειάζεται περισσότερη Έρευνα, με σκοπό την ανάπτυξη όσο το δυνατόν περισσότερων Ορφανών Φαρμάκων, μιας και, σήμερα, για το 95% των Σπανίων Παθήσεων δεν υπάρχει θεραπεία.

Στη χώρα μας, εκτιμήσεις λένε πως νοσούν λιγότερο από 1 εκατομμύριο άνθρωποι, στην Ευρώπη σχεδόν 30 εκατομμύρια, ενώ εάν όλοι οι ασθενείς με Σπάνιες Νόσους, δηλαδή και τα 300 εκατομμύρια, ζούσαν σε μία χώρα, τότε θα μιλάγαμε για την 3η μεγαλύτερη σε πληθυσμό χώρα στον κόσμο.

Το «spanios.gr» είναι ένα Εθελοντικό Εγχείρημα Ενημέρωσης γύρω από τα Σπάνια Νοσήματα, το οποίο αποσκοπεί να παρέχει σε πάσχοντες και φροντιστές χρήσιμες πληροφορίες και σχετική αρθρογραφία, και ταυτόχρονα, μέσω της προβολής των θεμάτων που απασχολούν την Κοινότητά μας, να επιτύχει και την Ευαισθητοποίηση του κοινού για αυτά.

Ειδικότερα, μέσα από την ανάδειξη όσων ανακοινώνονται από εθνικούς και διεθνείς Οργανισμούς, όπως και την προβολή πληροφοριών για τους επιμέρους εθνικούς Συλλόγους Ασθενών, τις Δράσεις Ευαισθητοποίησης, τα Συνέδρια, τις σχετικές Υπουργικές Αποφάσεις, και φυσικά μέσω ειδήσεων και μαρτυριών, ελπίδα είναι, συλλογικά αλλά και μεμονωμένα, είτε είμαστε Ασθενείς, είτε Φροντιστές, είτε Επαγγελματίες Υγείας, είτε Φίλοι πασχόντων, να ενισχύσουμε και να στηρίξουμε τον Κόσμο των Σπανίων Παθήσεων και να φέρουμε τους ανθρώπους πιο κοντά.

Με αυτόν τον τρόπο, η «σπανιότητα» θα γίνει ορατή, η έννοιά της ως έναν βαθμό θα «αποδυναμωθεί», ενώ το «εγώ» θα συνδεθεί με το «εμείς», δημιουργώντας έτσι μία «Γερή Αλυσίδα από Σπάνιους και Διαφορετικούς, ωστόσο άρρηκτα Δεμένους Κρίκους».

Διαβάστε για το πώς γεννήθηκε η ιστοσελίδα «Ο Κόσμος των Σπανίων Παθήσεων».

ΣΥΝΕΔΡΙΑ - ΔΡΑΣΕΙΣ

ΕΙΔΗΣΕΟΓΡΑΦΙΑ

1) Κληρονομικός καρκίνος του νεφρού (VHL) και καρκίνος του νεφρού | Τετάρτη 26 Μαΐου 2021

Σας προσκαλούμε να παρακολουθήσετε ζωντανά την Τετάρτη 26 Μαΐου 2021 στις 17:15 τη διαδικτυακή ενημερωτική εκδήλωση του Σωματείου VHL Family Alliance με θέμα: «Κληρονομικός καρκίνος του νεφρού (VHL) και καρκίνος του νεφρού».Την εκδήλωση θα πλαισιώνουν με πολύ ενδιαφέρουσες ομιλίες σημαντικοί επιστήμονες από την Ελλάδα και το εξωτερικό.

2) Έξι υπερσύγχρονες κλίνες ΜΕΘ στο Παίδων «Η Αγία Σοφία»

Το Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία» επισκέφθηκε την Πέμπτη ο υπουργός Υγείας Βασίλης Κικίλιας, προκειμένου να εγκαινιάσει την αναβαθμισμένη Καρδιοχειρουργική Εντατική Μονάδα (ΚΕΜ) του Ειδικού Κέντρου Αντιμετώπισης Συγγενών Καρδιοπαθειών Παίδων (Ε.Κ.Α.Σ.ΚΑ.Π.).

3) Στο στόχαστρο των κυτταρικών θεραπειών ο καρκίνος, νευρολογικά και καρδιαγγειακά

Μια …«ραπτομηχανή» υψηλής τεχνολογίας που έχει πάρει Νόμπελ επειδή «κόβει» και «ράβει» κομμάτια γονιδίων με σκοπό την ανακάλυψη θεραπειών, στηρίζει τις ελπίδες των ερευνητών για λύσεις στον καρκίνο, σοβαρά νευρολογικά νοσήματα ή μυασθένειες, από την εφαρμογή του σε κυτταρικές θεραπείες, συνδυαστικά..

4) Περίπου 4.800 κλινικές μελέτες σε εξέλιξη για νέες θεραπείες

Μηχανισμοί που στοχεύουν στην εξόντωση των παραγόντων που προκαλούν ασθένεια, γονιδιακή τροποποίηση, εξωσώματα για την επιδιόρθωση ιστών που καταστράφηκαν ύστερα από ένα έμφραγμα, φάρμακα που διώχνουν τη γήρανση και θεραπείες του μικροβιώματος του εντέρου για την αντιμετώπιση πολλαπλών παθήσεων ταυτόχρονα, υπόσχονται να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής μας και να μας απαλλάξουν από ασθένειες που σήμερα μας ταλαιπωρούν.

5) Γονιδιακές θεραπείες για την αιμορροφιλία και σπάνιες παθήσεις

Σε εξέλιξη βρίσκονται 179 κλινικές δοκιμές γονιδιακών θεραπειών για την αιμορροφιλία και οφθαλμολογικές παθήσεις. Παρότι η αιμορροφιλία Β ήταν το επίκεντρο των περισσότερων μελετών, η έρευνα για την αιμορροφιλία Α ενισχύθηκε οδηγώντας σε τρία νέα φάρμακα που βρίσκονται σε τελικό στάδιο ανάπτυξης. Στόχος τους είναι η μείωση των εισαγωγών στο νοσοκομείο και η επάνοδος των ασθενών στην εργασία γεγονός που αναμένεται να οδηγήσει σε αύξηση του ευρωπαϊκού ΑΕΠ κατά 67 εκ. ευρώ κάθε χρόνο.

6) Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση: Η νόσος που στερεί την ανάσα από τον ασθενή

Η επιδημία κορωνοϊού τον τελευταίο 1,5 χρόνο άλλαξε την καθημερινότητά μας. Πόσες φορές δεν αισθανθήκαμε ότι δεν μπορούμε να πάρουμε ανάσα λόγω των αυστηρών περιοριστικών μέτρων; Πολλές! Αλλά σε λίγο καιρό θα μπορούμε να ανασάνουμε με ανακούφιση καθώς η επιδημία θα τεθεί υπό πλήρη έλεγχο. Κάποιοι συνάνθρωποι μας όμως θα συνεχίσουν να δυσκολεύονται να πάρουν ανάσα.

7) 8 Μαΐου, Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας (Μεσογειακής Αναιμίας)

Η 8η Μαΐου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας (Μεσογειακής Αναιμίας), με στόχο την αφύπνιση των Επιστημόνων σε όλον τον κόσμο για την καλύτερη αντιμετώπιση της σπάνιας αυτής ασθένειας, αλλά και την ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης για τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι Θαλασσαιμικοί και για την προσπάθεια που απαιτείται να γίνεται για την ασφάλεια και την επάρκεια αίματος.

8) Η συμβολή της Ένωσης στη χορήγηση καινοτόμου φαρμάκου σε ανήλικο ασθενή με σπάνιο νόσημα στη Θεσσαλονίκη

Χάρη και στις πρωτοβουλίες που ανέλαβε η Ένωση Ασθενών Ελλάδας προς τον ΙΦΕΤ για την άρση των γραφειοκρατικών εμποδίων που προκάλεσαν καθυστερήσεις, για πρώτη φορά στην Ελλάδα χορηγήθηκε σε ανήλικο ασθενή η καινοτόμος θεραπεία για την σπάνια ασθένεια α-Μαννοσίδωση.

9) Αιμορροφιλία: Νόσος Von Willebrand, η αιτία για αιμορραγίες χωρίς εμφανή λόγο

Μελανιές χωρίς λόγο, περισσότερο αίμα τις «δύσκολες» μέρες και συνεχείς αποβολές για απροσδιόριστο λόγο, μπορεί να οφείλονται σε έλλειψη ή δυσλειτουργία του παράγοντα πήξης Von Willebrand. Πρόκειται για τον συνηθέστερο τύπο αιμορραγικής διαταραχής, ο οποίος αφορά το 1% του πληθυσμού. Στη χώρα μας όμως, σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Αιμορροφιλίας, έχουν καταγραφεί μόλις 1.400 άτομα.

10) Ωρίμανση ερυθρών: Από την επαναστατική Επιστήμη στους ασθενείς με β-θαλασσαιμία

Σήμερα, οι προσδοκίες των ασθενών με β- θαλασσαιμία για ίαση και καλή υγεία είναι περισσότερο πραγματοποιήσιμες από ποτέ, καθώς νέες θεραπείες προσφέρουν σημαντική βελτίωση της ποιότητας ζωής τους, ενώ αναπτύσσονται φάρμακα και θεραπευτικές προσεγγίσεις που υπόσχονται ακόμη πιο αποτελεσματική αντιμετώπιση της νόσου.

RARE DISEASE DAY 2021

Επαφή