1) Filsuvez: Θετική γνωμοδότηση για τη θεραπεία δυστροφικής και συνδεσμικής πομφολυγώδους επιδερμόλυσης

Η Amryt (Nasdaq: AMYT), μια παγκόσμια βιο-φαρμακευτική εταιρεία που επικεντρώνεται στην απόκτηση, ανάπτυξη και εμπορία νέων θεραπειών για σπάνιες παθήσεις, ανακοίνωσε ότι η Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA) εξέδωσε θετική γνωμοδότηση, συνιστώντας την έγκριση του Filsuvez® στην Ευρωπαϊκή Ένωση (Ε.Ε.) για τη θεραπεία τραυμάτων μερικού πάχους που σχετίζονται με τη δυστροφική και συνδεσμική πομφολυγώδη επιδερμόλυση (Π.Ε.) σε ασθενείς ηλικίας 6 μηνών και άνω.

2) ΕΜΑ: Εγκρίθηκε η πρώτη θεραπεία για παιδιά με σπάνια σύνδρομα πρόωρης γήρανσης

Ο EMA συνέστησε τη χορήγηση άδειας κυκλοφορίας στην Ευρωπαϊκή Ένωση (Ε.Ε.) υπό εξαιρετικές περιπτώσεις για το lonafarnib, μια θεραπεία για ασθενείς με γενετικά επιβεβαιωμένη διάγνωση του συνδρόμου Hutchinson-Gilford Progeria ή προγεροειδών ελαιοπαθειών. Το φάρμακο ενδείκνυται για χρήση σε παιδιά ηλικίας ενός έτους και άνω.

3) Ελπίδες για την επιβράδυνση της εξελικτικής πορείας της σπάνιας νευροεκφυλιστικής Αταξίας του Φρίντριχ

Ελπίδες για την επιβράδυνση της εξελικτικής πορείας της Αταξίας του Φρίντριχ, μιας σπάνιας και ανίατης νευροεκφυλιστικής νόσου, γεννούν οι επιστημονικές έρευνες που διενεργούνται παγκοσμίως, στοχεύοντας στην έγκριση νέων φαρμάκων. Τα δεδομένα των ερευνών αυτών θα παρουσιαστούν στο 1ο Πανελλήνιο Συνέδριο του εδρεύοντος στη Θεσσαλονίκη Ελληνικού Συλλόγου για την Αταξία του Φρίντριχ, το οποίο θα πραγματοποιηθεί στις 6 Μαΐου στο Αμφιθέατρο του Ινστιτούτου Παστέρ στην Αθήνα (11:00-19:30).

4) Ο Θεσσαλονικιός ερευνητής που ανακαλύπτει νέα γονίδια

Η ανακάλυψη της γονιδιακής βάσης μιας ασθένειας μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων για τον έλεγχο και την καταπολέμησή της. Ο 37χρονος Αλέξανδρος Ονουφριάδης (φωτογραφία), μεταδιδακτορικός ερευνητής στο King’s College του Λονδίνου, ειδικεύεται σε εφαρμογές τεχνολογιών αλληλούχισης νέας γενιάς (Next-generation sequencing), με στόχο την ανακάλυψη γονιδίων που σχετίζονται με σπάνιες ασθένειες.

5) Νανορομποτάκια εναντίον εγκεφαλικών καρκινικών όγκων και σπάνιων ασθενειών

Το 1966 έκανε πρεμιέρα η ταινία «Φανταστικό Ταξίδι» στην οποία μια ομάδα γιατρών εισέρχεται σε ένα υποβρύχιο το οποίο συρρικνώνεται τόσο ώστε να εισέλθει στον οργανισμό ενός ασθενούς για να αντιμετωπίσουν μια θρόμβωση. Η ιδέα αυτή παρέμεινε διαχρονικά ζωντανή στην επιστημονική κοινότητα και μόλις η εξέλιξη της τεχνολογίας το επέτρεψε ξεκίνησε η προσπάθεια εισαγωγής στον ανθρώπινο οργανισμό «γιατρών» που θα πραγματοποιούν κάθε είδους ενέργειες (παροχή φαρμάκων, επεμβάσεις κ.α.) στα σημεία που υπάρχει κάποιο πρόβλημα. Οι «γιατροί» αυτοί έχουν τη μορφή νανορομπότ που εισέρχονται στον οργανισμό ασθενών για να εκτελούν ιατρικές αποστολές.

6) Φάρμακα: Οι μισές από τις νέες θεραπείες φτάνουν στους Έλληνες

Ανισότητες στην πρόσβαση των ασθενών σε καινοτόμες θεραπείες διαπιστώνονται στην Ευρώπη, με βάση την άδεια κυκλοφορίας που χορήγησε κεντρικά για ολόκληρη την Ευρώπη ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων από την αρχή του 2017 ως το τέλος του 2020. Από τις 160 καινοτόμες θεραπείες που εγκρίθηκαν, ο χρόνος πρόσβασης των ασθενών στα φάρμακα αυτά με αποζημίωση πλήρη ή υπό προϋποθέσεις, ποικίλει μεταξύ των ευρωπαϊκών κρατών, ανάλογα με την φαρμακευτική πολιτική της κάθε χώρας.

7) Θ. Πλεύρης: Να εξασφαλιστεί η ισότιμη πρόσβαση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις στις θεραπείες

Στην υγειονομική και ανθρωπιστική κρίση που έχει προκαλέσει ο πόλεμος στην Ουκρανία, στην ανάγκη να υπάρξει κοινή ευρωπαϊκή πολιτική όσον αφορά τη χορήγηση 4ης δόσης του εμβολίου έναντι της Covid-19, καθώς και στην απαραίτητη συνεργασία που πρέπει να υπάρχει μεταξύ των κρατών-μελών για τη διασφάλιση της πρόσβασης των ασθενών με σπάνια νοσήματα σε νέες και αποτελεσματικές θεραπείες, αναφέρθηκε ο υπουργός Υγείας Θάνος Πλεύρης στην ομιλία του στο Συμβούλιο Υπουργών Υγείας της Ε.Ε. που πραγματοποιείται στις Βρυξέλλες.

8) Το πρώτο φάρμακο για μια σπάνια γενετική επιληπτική πάθηση

Ο έλεγχος των επιληπτικών κρίσεων που σχετίζονται με μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλείται από τη διαταραχή λόγω ανεπάρκειας του CDKL-5 (CDD) ήταν δύσκολο να επιτευχθεί. Αυτό μέχρι τώρα, καθώς η Marinus Pharmaceuticals φαίνεται ότι τα κατάφερε. Το Ztalmy είναι μία από του στόματος θεραπεία που χορηγείται τρεις φορές την ημέρα και έγινε το πρώτο εγκεκριμένο από τoν FDA φάρμακο για CDD.

9) Γονιδιακή διάγνωση και θεραπεία σε σπάνια καρδιολογικά περιστατικά στο Ιπποκράτειο

Περισσότεροι από 2000 ασθενείς ή αθλητές με υποψία ή διάγνωση κάποιας σπάνιας καρδιολογικής ασθένειας έχουν εξεταστεί στη Μονάδα Κληρονομικών και Σπάνιων Καρδιαγγειακών Παθήσεων της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ από το 2018 μέχρι σήμερα. Στη διάρκεια αυτών των ετών έχουν διαγνωστεί με σπάνιες μυοκαρδιοπάθειες 169 ασθενείς.

10) Τα σπάνια νοσήματα να αποτελέσουν προτεραιότητα του ΕΣΥ ζητούν οι σύλλογοι των ασθενών

Πανελλαδική εκστρατεία ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για τις σπάνιες ασθένειες ξεκινούν οι σύλλογοι ασθενών «95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς» και «Κρίκος Ζωής», με την ευγενική υποστήριξη της Takeda Hellas και στόχο τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ανθρώπων που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες στη χώρα μας.