1) 13ο Πανευρωπαϊκό Συνέδριο Παιδιατρικής Νευρολογίας (EPNS 2019)

Η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Παιδιατρικής Νευρολογίας (European Paediatric Neurology Society EPNS) σε συνεργασία με την Ελληνική Παιδονευρολογική Εταιρεία διοργανώνουν το 13ο Πανευρωπαϊκό Συνέδριο Παιδιατρικής Νευρολογίας, 17 με 21 Σεπτεμβρίου, στο Μέγαρο Διεθνές Συνεδριακό Κέντρο Αθηνών με θέμα «Παιδιατρική νευρολογία και Σπάνιες Παθήσεις: Γενετική και περιβάλλον, εξέλιξη και μετάβαση».

2) Αιμορροφιλία: Τρεις φορές πιο διαδεδομένη από το αναμενόμενο

Πάνω από ένα εκατομμύριο (1.125.000) άντρες παγκοσμίως πάσχουν από αιμορροφιλία (ή αιμοφιλία), και μάλιστα σχεδόν οι μισοί από αυτούς (418.00) έχουν την πιο σοβαρή μορφή αυτής της κληρονομικής διαταραχής η οποία μένει συνήθως αδιάγνωστη, σύμφωνα με νέα μελέτη.

3) ΕΡΕΥΝΑ: Νέα θεραπεία Κληρονομικής Νευροπάθειας

Με χρηματοδότηση από το Ίδρυμα Muscular Dystrophy Association (MDA) και το Ίδρυμα Charcot-Marie-Tooth Association (CMTA) των Ηνωμένων Πολιτειών Αμερικής για τη Γονιδιακή Θεραπεία Κληρονομικής Νευροπάθειας, ξεκίνησε ένα νέο ερευνητικό πρόγραμμα στο Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) που στόχο έχει την ανάπτυξη μιας νέας μεθόδου γονιδιακής θεραπείας για τη φυλοσύνδετη περιφερική νευροπάθεια Charcot-Marie-Tooth (CMT1X), η οποία θα μπορεί να είναι κλινικά εφαρμόσιμη σε ασθενείς με απομυελινωτικές νευροπάθειες.

4) Σκληρόδερμα: Αναμένεται σημαντική έγκριση θεραπευτικής ουσίας για τους ασθενείς

Η συστηματική σκλήρυνση, η οποία είναι γνωστή και ως σκληρόδερμα, είναι μία σπάνια μη ιάσιμη αυτοάνοση νόσος που επηρεάζει το συνδετικό ιστό. Μπορεί να προκαλέσει σκλήρυνση (ίνωση) στο δέρμα, καθώς και σε σημαντικά όργανα, όπως η καρδιά, οι πνεύμονες, ο πεπτικός σωλήνας και τα νεφρά, και μπορεί να έχει απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές.

5) Εγκρίνεται η 1η γονιδιακή θεραπεία για ασθενείς με β-θαλασσαιμία

Μια νέα θεραπευτική επιλογή αποκτούν οι ασθενείς άνω των 12 ετών με μεταγγισιοεξαρτώμενη β-θαλασσαιμία, μια σπάνια κληρονομική πάθηση του αίματος που προκαλεί χρόνια, σοβαρή αναιμία, καθώς η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενέκρινε την κυκλοφορία της γονιδιακής θεραπείας Zynteglo™ σε όλα τα κράτη μέλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης, συμπεριλαμβανομένης της Κύπρου.

6) Άδεια στη Novartis για την πιο ακριβή γονιδιακή θεραπεία

Η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) των ΗΠΑ ενέκρινε το πιο ακριβό φάρμακο στον κόσμο, τη γονιδιακή θεραπεία Zolgensma της ελβετικής φαρμακοβιομηχανίας Novartis. Η θεραπεί έχει εφάπαξ κόστος 2,12 εκατομμυρίων δολαρίων και αφορά ασθενείς με νωτιαία μυική ατροφία (Spinal Muscular Atrophy-SMA), μια σχετικά σπάνια νευρομυϊκή πάθηση γενετικής αιτιολογίας, η οποία αποτελεί βασική γενετική αιτία θανάτου των βρεφών.

7) Ιδρύθηκε ευρωπαϊκή Oμοσπονδία για το σύνδρομο Sjogren

Σύλλογοι ασθενών με σύνδρομο Sjogren και με ρευματικά νοσήματα από τη Φιλανδία, τη Γαλλία, την Ελλάδα, την Ιταλία, την Ολλανδία, την Πορτογαλία, την Ισπανία, την Ελβετία, το Ηνωμένο Βασίλειο και το Βέλγιο, προχώρησαν στην ίδρυση της Oμοσπονδίας «Sjogren Europe».

8) Σημαντική ανακάλυψη για τα αίτια του ερυθηματώδους λύκου

Για πρώτη φορά παγκοσμίως, ερευνητές του The Australian National University (ANU) έδειξαν ότι προηγουμένως "παραμελημένες" σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις είναι σημαντική αιτία λύκου. Η έρευνα αναμένεται να αλλάξει την κατανόηση για τα αίτια της νόσου και πιθανόν να σώσει ζωές. Μέχρι τώρα η ακριβής αιτία της νόσου έχει φτωχή κατανόηση.

9) Ερευνητική μεθοδολογία του Ιονίου Πανεπιστημίου για νευροεκφυλιστικές νόσους κατακτά το Χάρβαρντ

Μια καινοτόμος ερευνητική μεθοδολογία υπολογιστικών βιοδεικτών για νευροεκφυλιστικά νοσήματα που αναπτύχθηκε σε ελληνικό ερευνητικό εργαστήριο και ένα καινοτόμο ηλεκτρονικό «εργαλείο» έγκαιρης διάγνωσης νευροεκφυλιστικών αλλοιώσεων, που αναπτύχθηκε επίσης από Έλληνα νευροεπιστήμονα της διασποράς, όχι μόνο προσέλκυσαν την προσοχή ερευνητών του Ιδρύματος Νευρολογικών Νοσημάτων (The foundation for Neurological Diseases) της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Harvard, αλλά τέθηκαν ήδη σε εφαρμογή μέσω ενός κοινού προγράμματος στο πλαίσιο της Ιατρικής Ακριβείας.

10) Στην οργάνωση του DNA μας κρύβεται η προδιάθεση για την εμφάνιση ασθενειών;

Τον τρόπο δράσης μιας σημαντικής διαδικασίας που ρυθμίζει την γονιδιακή έκφραση και, μέσω αυτής, την υγεία κατάφεραν να αποκωδικοποιήσουν επιστήμονες από τα πανεπιστήμια της Γενεύης και της Λωζάνης, στην Ελβετία, με επικεφαλής έναν κορυφαίο Έλληνα γενετιστή.