1) Ελπιδοφόρα μηνύματα για μια σπάνια διαταραχή πήξης του αίματος

Το ιατρικό περιοδικό New England Journal of Medicine (NEJM) δημοσίευσε θετικά αποτελέσματα της κλινικής μελέτης Φάσης 3 του caplacizumab σε ενήλικες με aTTP, μία σπάνια διαταραχή πήξης του αίματος.

2) Προηγμένες θεραπείες: Μεγάλες προσδοκίες υπό επιτήρηση - Οι 4 στις 10 αποσύρονται

H αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος και η περαιτέρω γνώση για το ανοσοποιητικό σύστημα οδήγησε από το 2000 μέχρι σήμερα στην καλύτερη κατανόηση των ασθενειών, έφερε σημαντικές προόδους στη θεραπευτική, συμπεριλαμβανομένης της ανοσο-ογκολογίας και την αλματώδη βελτίωση των θεραπειών σε συγκεκριμένες μορφές καρκίνου.

3) Η 1η εγκυμοσύνη με μεταφορά της μητρικής ατράκτου σε Ελληνίδα

Μέχρι σήμερα μία πολύ προηγμένη πειραματική τεχνική, που αντιμετώπιζε τις μιτοχονδριακές δυσλειτουργίες, ήταν η εγκυμοσύνη με τρεις γονείς. Μία πειραματική διαδικασία, κατά την οποία συνδυαζόταν το DNA δύο γυναικών, ώστε να αντικατασταθούν τα ελαττωματικά μιτοχόνδρια της μέλλουσας μητέρας από τα υγιή μιτοχόνδρια της άλλης γυναίκας.

4) ΑμεΑ: Πίνακες και κριτήρια αναπηρίας για την απασχόληση (ΦΕΚ)

Την έγκριση του Ενιαίου Πίνακα Προσδιορισμού Ποσοστού εξέδωσε το υπουργείο Εργασίας με νέο ΦΕΚ. Ο ειδικός πίνακας προβλέπει ρυθμίσεις σύμφωνα με τις οποίες άτομα με αναπηρίες μπορούν να χαρακτηριστούν –βάσει ποσοστού αναπηρίας– με χρόνιες σωματικές, πνευματικές, ψυχικές παθήσεις ή βλάβες που, ταυτόχρονα, επιφέρουν περιορισμένες δυνατότητες στην επαγγελματική τους αποκατάσταση.

5) Σύστημα τεχνητής νοημοσύνης διαγνώσκει σπάνιες γενετικές παθήσεις

Οι άνθρωποι με σπάνια γενετικά σύνδρομα μερικές φορές έχουν ενδεικτικά γνωρίσματα στο πρόσωπό τους. Τώρα, για πρώτη φορά ένα σύστημα τεχνητής νοημοσύνης, που ανέπτυξαν ερευνητές στις ΗΠΑ, μπορεί να «διαβάσει» μια τέτοια γενετική πάθηση, αναλύοντας απλώς φωτογραφίες των προσώπων.

6) Θεραπεία σε ασθενείς με αυτοάνοση θρομβοπενία

Παρά τις προόοδους στην αντιμετώπιση της αυτοάνοσης θρομβοπενίας, πολλοί ασθενείς συνεχίζουν να βρίσκονται σε κίνδυνο εμφάνισης αιμορραγικών επεισοδίων.

7) Βουλή: Η χάραξη μακροπρόθεσμης εθνικής στρατηγικής για το φάρμακο στο επίκεντρο

Καλύτερη, έγκαιρη αλλά και οικονομικότερη πρόσβαση στην ποιοτική και αποτελεσματική φαρμακευτική αγωγή για σπάνια νοσήματα και στη βελτίωση του θεσμικού πλαισίου για τις κλινικές έρευνες πρότειναν μεταξύ άλλων οι εκπρόσωποι φορέων ασθενών, που κλήθηκαν να καταθέσουν τις απόψεις τους στη Διακομματική Κοινοβουλευτική Επιτροπή της Βουλής.

8) Νέα έρευνα του Rare Barometer Voices για τη συμμετοχή των ασθενών με σπάνιες παθήσεις στην Έρευνα

Πρόσφατα, ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS) προσκάλεσε τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα να λάβουν μέρος σε μία νέα έρευνα Rare Barometer Voices σχετικά με την εμπειρία που έχουν από τη συμμετοχή τους στην Έρευνα γύρω από τις σπάνιες ασθένειες.