Ο Κόσμος των Σπανίων Παθήσεων

ΑΡΘΡΟΓΡΑΦΙΑ

Αρθογραφία — Στην τελική ευθεία για την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων 2019

Ο ΚΟΣΜΟΣ ΤΩΝ ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ

Στην Ευρώπη, μία ασθένεια χαρακτηρίζεται σπάνια όταν εμφανίζεται σε λιγότερο από 1 στους 2.000 ανθρώπους. Κι όμως, οι περισσότερες από αυτές είναι τόσο σπάνιες, που μπορεί να προσβάλλουν μόλις 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα. Ειδικότερα, τα σπάνια νοσήματα είναι χρόνια, εκφυλιστικά, συχνά απειλητικά για τη ζωή, ενώ κάποιες φορές επιφέρουν χρόνια αναπηρία, επηρεάζοντας έτσι την ποιότητα ζωής των ασθενών. Σήμερα υπολογίζεται πως υπάρχουν 6.000-8.000 σπάνιες παθήσεις, με το 75% εξ αυτών να προσβάλλει παιδιά. Στη χώρα μας, σύμφωνα με τα τελευταία διαθέσιμα στατιστικά στοιχεία, νοσούν σχεδόν 1 εκατομμύριο Έλληνες, στην Ευρώπη σχεδόν 30 εκατομμύρια άτομα, ενώ εάν όλοι οι ασθενείς με σπάνιες νόσους ζούσαν σε μία χώρα, τότε θα ήταν η 3η μεγαλύτερη σε πληθυσμό χώρα στον κόσμο.

«Ο Κόσμος των Σπανίων Παθήσεων - spanios.gr» είναι ένα εθελοντικό εγχείρημα ενημέρωσης γύρω από τα σπάνια νοσήματα, το οποίο αποσκοπεί καταρχάς να παρέχει –τόσο σε πάσχοντες όσο και σε φροντιστές– χρήσιμες πληροφορίες και σχετική αρθρογραφία, αλλά ταυτόχρονα, μέσω της προβολής των θεμάτων που απασχολούν την Κοινότητά μας, να επιτύχει και την ευαισθητοποίηση του κοινού για αυτά.

Ειδικότερα, μέσα από την καθημερινή ανάδειξη όσων ανακοινώνονται από εθνικούς και διεθνείς Οργανισμούς, όπως και την προβολή πληροφοριών για τους επιμέρους εθνικούς Συλλόγους Ασθενών, τις Δράσεις Ευαισθητοποίησης, τα Συνέδρια, τις σχετικές Υπουργικές Αποφάσεις, και φυσικά μέσω ειδήσεων και μαρτυριών, ελπίδα είναι, συλλογικά αλλά και μεμονωμένα, είτε είμαστε Ασθενείς, είτε Φροντιστές, είτε Επαγγελματίες Υγείας, είτε Φίλοι πασχόντων, να ενισχύσουμε και να στηρίξουμε τον Κόσμο των Σπανίων Παθήσεων και να φέρουμε τους ανθρώπους πιο κοντά.

Με αυτόν τον τρόπο, η «σπανιότητα» θα γίνει ορατή, η έννοιά της ως έναν βαθμό θα «αποδυναμωθεί», ενώ το «εγώ» θα συνδεθεί με το «εμείς», δημιουργώντας έτσι μία «Γερή Αλυσίδα από Σπάνιους, Διαφορετικούς, και άρρηκτα Δεμένους Κρίκους».

Διαβάστε περισσότερα για το πώς γεννήθηκε η ιστοσελίδα «spanios.gr».

ΔΡΑΣΕΙΣ - ΣΥΝΕΔΡΙΑ

ΕΙΔΗΣΕΟΓΡΑΦΙΑ

1) Ελπιδοφόρα μηνύματα για μια σπάνια διαταραχή πήξης του αίματος

Το ιατρικό περιοδικό New England Journal of Medicine (NEJM) δημοσίευσε θετικά αποτελέσματα της κλινικής μελέτης Φάσης 3 του caplacizumab σε ενήλικες με aTTP, μία σπάνια διαταραχή πήξης του αίματος.

2) Προηγμένες θεραπείες: Μεγάλες προσδοκίες υπό επιτήρηση - Οι 4 στις 10 αποσύρονται

H αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος και η περαιτέρω γνώση για το ανοσοποιητικό σύστημα οδήγησε από το 2000 μέχρι σήμερα στην καλύτερη κατανόηση των ασθενειών, έφερε σημαντικές προόδους στη θεραπευτική, συμπεριλαμβανομένης της ανοσο-ογκολογίας και την αλματώδη βελτίωση των θεραπειών σε συγκεκριμένες μορφές καρκίνου.

3) Η 1η εγκυμοσύνη με μεταφορά της μητρικής ατράκτου σε Ελληνίδα

Μέχρι σήμερα μία πολύ προηγμένη πειραματική τεχνική, που αντιμετώπιζε τις μιτοχονδριακές δυσλειτουργίες, ήταν η εγκυμοσύνη με τρεις γονείς. Μία πειραματική διαδικασία, κατά την οποία συνδυαζόταν το DNA δύο γυναικών, ώστε να αντικατασταθούν τα ελαττωματικά μιτοχόνδρια της μέλλουσας μητέρας από τα υγιή μιτοχόνδρια της άλλης γυναίκας.

4) ΑμεΑ: Πίνακες και κριτήρια αναπηρίας για την απασχόληση (ΦΕΚ)

Την έγκριση του Ενιαίου Πίνακα Προσδιορισμού Ποσοστού εξέδωσε το υπουργείο Εργασίας με νέο ΦΕΚ. Ο ειδικός πίνακας προβλέπει ρυθμίσεις σύμφωνα με τις οποίες άτομα με αναπηρίες μπορούν να χαρακτηριστούν –βάσει ποσοστού αναπηρίας– με χρόνιες σωματικές, πνευματικές, ψυχικές παθήσεις ή βλάβες που, ταυτόχρονα, επιφέρουν περιορισμένες δυνατότητες στην επαγγελματική τους αποκατάσταση.

5) Σύστημα τεχνητής νοημοσύνης διαγνώσκει σπάνιες γενετικές παθήσεις

Οι άνθρωποι με σπάνια γενετικά σύνδρομα μερικές φορές έχουν ενδεικτικά γνωρίσματα στο πρόσωπό τους. Τώρα, για πρώτη φορά ένα σύστημα τεχνητής νοημοσύνης, που ανέπτυξαν ερευνητές στις ΗΠΑ, μπορεί να «διαβάσει» μια τέτοια γενετική πάθηση, αναλύοντας απλώς φωτογραφίες των προσώπων.

6) Θεραπεία σε ασθενείς με αυτοάνοση θρομβοπενία

Παρά τις προόοδους στην αντιμετώπιση της αυτοάνοσης θρομβοπενίας, πολλοί ασθενείς συνεχίζουν να βρίσκονται σε κίνδυνο εμφάνισης αιμορραγικών επεισοδίων.

7) Βουλή: Η χάραξη μακροπρόθεσμης εθνικής στρατηγικής για το φάρμακο στο επίκεντρο

Καλύτερη, έγκαιρη αλλά και οικονομικότερη πρόσβαση στην ποιοτική και αποτελεσματική φαρμακευτική αγωγή για σπάνια νοσήματα και στη βελτίωση του θεσμικού πλαισίου για τις κλινικές έρευνες πρότειναν μεταξύ άλλων οι εκπρόσωποι φορέων ασθενών, που κλήθηκαν να καταθέσουν τις απόψεις τους στη Διακομματική Κοινοβουλευτική Επιτροπή της Βουλής.

8) Νέα έρευνα του Rare Barometer Voices για τη συμμετοχή των ασθενών με σπάνιες παθήσεις στην Έρευνα

Πρόσφατα, ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS) προσκάλεσε τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα να λάβουν μέρος σε μία νέα έρευνα Rare Barometer Voices σχετικά με την εμπειρία που έχουν από τη συμμετοχή τους στην Έρευνα γύρω από τις σπάνιες ασθένειες.

ΗΜΕΡΑ ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ

Επαφή

Newsletter