1) Ωρίμανση ερυθρών: Από την επαναστατική Επιστήμη στους ασθενείς με β-θαλασσαιμία

Σήμερα, οι προσδοκίες των ασθενών με β- θαλασσαιμία για ίαση και καλή υγεία είναι περισσότερο πραγματοποιήσιμες από ποτέ, καθώς νέες θεραπείες προσφέρουν σημαντική βελτίωση της ποιότητας ζωής τους, ενώ αναπτύσσονται φάρμακα και θεραπευτικές προσεγγίσεις που υπόσχονται ακόμη πιο αποτελεσματική αντιμετώπιση της νόσου.

2) Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση: Τα συμπτώματα που πρέπει να γνωρίζουμε

Η Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση (ΠΑΥ) ανήκει στην ομάδα των σπάνιων παθήσεων και προσβάλλει 15-25 ανθρώπους ανά εκατομμύριο. Οφείλεται στην αυξημένη πίεση στις αρτηρίες που οδηγούν το αίμα από την καρδιά στους πνεύμονες, τις πνευμονικές αρτηρίες, με αποτέλεσμα την καταπόνηση της καρδιάς και τη σταδιακή παύση της λειτουργίας της. Πρόκειται για μια πολύ σοβαρή και εξελικτική νόσο για την οποία δεν υπάρχει θεραπεία, ωστόσο υπάρχουν σήμερα πολλές θεραπευτικές αγωγές που καθυστερούν την εξέλιξη της νόσου και εξασφαλίζουν καλύτερη ποιότητα ζωής στους ασθενείς.

3) Περίπου 350 κληρονομικά σπάνια νοσήματα επηρεάζουν σημαντικά την όραση

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Όρασης η οποία γιορτάζεται κάθε χρόνο τη δεύτερη Πέμπτη του Οκτωβρίου με πρωτοβουλία του Διεθνούς Οργανισμού για την Πρόληψη της Τύφλωσης και του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας, ο Σύλλογος «95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς» έστειλε μήνυμα υποστήριξης και αισιοδοξίας σε όλους τους ασθενείς και τις οικογένειες τους, που νοσούν από σπάνιο γενετικό νόσημα και επηρεάζει ή στερεί την όρασή τους.

4) Ευρωπαϊκή έγκριση θεραπείας για τη δρεπανοκυτταρική νόσο, για την πρόληψη των επανεμφανιζόμενων αγγειοαποφρακτικών κρίσεων

Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή (EC) ενέκρινε την κριζανλιζουμάμπη για την πρόληψη των επανεμφανιζόμενων αγγειοαποφρακτικών κρίσεων (VOC), ή επώδυνων κρίσεων, σε ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο ηλικίας 16 ετών και άνω. Η κριζανλιζουμάμπη μπορεί να χορηγηθεί ως πρόσθετη θεραπεία στην υδροξυουρία/υδροξυκαρβαμίδη (HU/HC) ή ως μονοθεραπεία σε ασθενείς για τους οποίους η HU/HC είναι ακατάλληλη ή ανεπαρκής.

5) Γενετικές βλάβες σε έμβρυα που τροποποιήθηκαν με CRISPR

Αμερικανικό πείραμα που είχε στόχο τη διόρθωση γενετικών ασθενειών σε ανθρώπινα έμβρυα δείχνει ότι η επαναστατική τεχνική CRISPR έχει συχνά σοβαρές ανεπιθύμητες παρενέργειες –μια διαπίστωση που δικαιώνει όσους επιστήμονες θεωρούν πρόωρη την αξιοποίησή της στον άνθρωπο.

6) Νόμπελ Χημείας: Δύο γενετίστριες τιμώνται για την ανακάλυψη των "μοριακών ψαλιδιών"

Η Γαλλίδα Emmanuelle Charpentier και η Αμερικανίδα Jennifer Doudna, γενετίστριες, τιμώνται με το Νόμπελ Χημείας, για την επαναστατική εφαρμογή των «μοριακών ψαλιδιών» που έχουν την ικανότητα να τροποποιούν τα ανθρώπινα γονίδια.

7) Λήψη στεροειδών από τα παιδιά και κίνδυνος για υπέρταση, διαβήτη και θρομβώσεις

Παιδιά που λαμβάνουν στεροειδή από το στόμα για την καταπολέμηση του άσθματος ή αυτοάνοσων νόσων έχουν αυξημένο κίνδυνο διαβήτη, υπέρτασης και θρόμβων, σύμφωνα με ερευνητές Rutgers. Η έρευνα που δημοσιεύτηκε στο American Journal of Epidemiology, εξέτασε τα στοιχεία περισσότερων των 933.000 παιδιών στις ΗΠΑ, ηλικίας 1 έως 18 ετών, με ή χωρίς αυτοάνοσες νόσους, όπως φλεγμονώδη νόσο του εντέρου, νεανικό διαβήτη ή ψωρίαση.

8) Ευρωπαϊκή έγκριση του φαρμάκου entrectinib για τη θεραπεία σπάνιων μορφών καρκίνου

H Ευρωπαϊκή Επιτροπή (Ε.Ε.) χορήγησε άδεια κυκλοφορίας υπό όρους για το entrectinib, ένα αντικαρκινικό φάρμακο νεότερης γενιάς, που αναμένεται να συμβάλλει στην εξέλιξη της αντικαρκινικής θεραπείας, καθώς επιτρέπει την αντιμετώπιση ορισμένων οδηγών μεταλλάξεων του καρκίνου, ανεξάρτητα από το σημείο όπου βρίσκεται ο όγκος στον οργανισμό.

9) Ίδρυση Ευρωπαϊκής Συμμαχίας για τον Διαγνωστικό Έλεγχο Νεογνών για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA)

Στις 31 Αυγούστου 2020, την τελευταία ημέρα του Μήνα Ευαισθητοποίησης για την SMA, η SMA Europe με υπερηφάνεια ανακοίνωσε την έναρξη μιας νέας Ευρωπαϊκής Συμμαχίας με στόχο τον Διαγνωστικό Έλεγχο Νεογνών (NBS) για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA).

10) Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή εγκρίνει θεραπεία για τη μείωση της ανάγκης τακτικών μεταγγίσεων σε ενήλικους ασθενείς με μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα ή β-θαλασσαιμία

Η έγκριση του luspatercept προσφέρει στους Επαγγελματίες Υγείας μια νέα θεραπεία που έχει δείξει ότι μειώνει σημαντικά τον αριθμό των μεταγγίσεων ερυθρών αιμοσφαιρίων που χρειάζονται οι ασθενείς με μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα ενώ, σε κάποιες περιπτώσεις, τους βοήθησε να πετύχουν μη εξάρτηση από μεταγγίσεις.