Ο Κόσμος των Σπανίων Παθήσεων

ΑΡΘΡΟΓΡΑΦΙΑ

Αρθογραφία — Η ζωή με το Σύνδρομο Prader-Willi είναι μια καθημερινή πρόκληση

Ο ΚΟΣΜΟΣ ΤΩΝ ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ

Στην Ευρώπη, μία ασθένεια χαρακτηρίζεται Σπάνια όταν εμφανίζεται σε λιγότερο από 1 στους 2.000 ανθρώπους. Κι όμως, οι περισσότερες από αυτές είναι τόσο σπάνιες, που μπορεί να προσβάλλουν μόλις 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα. Πολλές από αυτές είναι Πολύπλοκες, Χρόνιες και Εκφυλιστικές, ενώ άλλες, εάν διαγνωστούν εγκαίρως και τύχουν της κατάλληλης θεραπευτικής αντιμετώπισης, επιτρέπουν να έχει κανείς μία φυσιολογική ζωή.

Αυτήν τη στιγμή, υπολογίζεται πως υπάρχουν 6.000 με 8.000 διαφορετικά Σπάνια Νοσήματα, εκ των οποίων το 50% προσβάλλει παιδιά, με το 30% των παιδιών αυτών να πεθαίνει μέχρι την ηλικία των 5 ετών. Γι’ αυτό και χρειάζεται περισσότερη Έρευνα, με σκοπό την ανάπτυξη όσο το δυνατόν περισσότερων Ορφανών Φαρμάκων, μιας και, σήμερα, για το 95% των Σπανίων Παθήσεων δεν υπάρχει θεραπεία.

Στη χώρα μας, εκτιμήσεις λένε πως νοσούν 350.000 με 600.000 άνθρωποι, στην Ευρώπη σχεδόν 30 εκατομμύρια, ενώ εάν όλοι οι ασθενείς με Σπάνιες Νόσους, δηλαδή και τα 300 εκατομμύρια, ζούσαν σε μία χώρα, τότε θα μιλάγαμε για την 3η μεγαλύτερη σε πληθυσμό χώρα στον κόσμο.

Το «spanios.gr» είναι ένα Εθελοντικό Εγχείρημα Ενημέρωσης γύρω από τα Σπάνια Νοσήματα, το οποίο αποσκοπεί να παρέχει σε πάσχοντες και φροντιστές χρήσιμες πληροφορίες και σχετική αρθρογραφία, και ταυτόχρονα, μέσω της προβολής των θεμάτων που απασχολούν την Κοινότητά μας, να επιτύχει και την Ευαισθητοποίηση του κοινού για αυτά.

Ειδικότερα, μέσα από την ανάδειξη όσων ανακοινώνονται από εθνικούς και διεθνείς Οργανισμούς, όπως και την προβολή πληροφοριών για τους επιμέρους εθνικούς Συλλόγους Ασθενών, τις Δράσεις Ευαισθητοποίησης, τα Συνέδρια, τις σχετικές Υπουργικές Αποφάσεις, και φυσικά μέσω ειδήσεων και μαρτυριών, ελπίδα είναι, συλλογικά αλλά και μεμονωμένα, είτε είμαστε Ασθενείς, είτε Φροντιστές, είτε Επαγγελματίες Υγείας, είτε Φίλοι πασχόντων, να ενισχύσουμε και να στηρίξουμε τον Κόσμο των Σπανίων Παθήσεων και να φέρουμε τους ανθρώπους πιο κοντά.

Με αυτόν τον τρόπο, η «σπανιότητα» θα γίνει ορατή, η έννοιά της ως έναν βαθμό θα «αποδυναμωθεί», ενώ το «εγώ» θα συνδεθεί με το «εμείς», δημιουργώντας έτσι μία «Γερή Αλυσίδα από Σπάνιους και Διαφορετικούς, ωστόσο άρρηκτα Δεμένους Κρίκους».

Διαβάστε για το πώς γεννήθηκε η ιστοσελίδα «Ο Κόσμος των Σπανίων Παθήσεων».

ΣΥΝΕΔΡΙΑ - ΔΡΑΣΕΙΣ

ΕΙΔΗΣΕΟΓΡΑΦΙΑ

1) Ερευνητές ανακάλυψαν το γονίδιο που ευθύνεται για σπάνια μορφή του συνδρόμου Cushing

Αχτίδα ελπίδας για τους ασθενείς δημιουργεί ο εντοπισμός της γενετικής αιτίας της μακροοζώδους υπερπλασίας των επινεφριδίων του συνδρόμου Cushing. Καναδοί και Γάλλοι ερευνητές θεωρούν ότι αιτία είναι οι μεταλλάξεις του γονιδίου KDM1A.

2) Πρωτιά της Ελλάδας για τη μοναδική θεραπεία κατά του κληρονομικού καρκίνου νεφρού

Μία από τις ελάχιστες… θετικές πρωτιές της χώρας μας στην Ευρώπη αποτελεί η εισαγωγή από το ΙΦΕΤ κατευθείαν από τις ΗΠΑ του μοναδικού φαρμάκου που μπορεί να βοηθήσει ασθενείς με κληρονομικό καρκίνο του νεφρού.

3) Ανάγκη ο στρατηγικός σχεδιασμός για την αντιμετώπιση των ρευματικών νοσημάτων

Με επιτυχία ολοκληρώθηκε το 4ο Πανελλήνιο Συνέδριο της Πανελλήνιας Ομοσπονδίας Ασθενών, Γονέων, Κηδεμόνων και Φίλων Παιδιών με Ρευματικά Νοσήματα ΡευΜΑζήν, με θέμα «Η επόμενη ημέρα στην περίθαλψη των ρευματοπαθών και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους», το οποίο έλαβε χώρα δια ζώσης στην Αθήνα, στο ξενοδοχείο ΤΙΤΑΝΙΑ, στις 28 και 29 Μαΐου.

4) Θεσσαλονίκη: Γονιδιακή θεραπεία διορθώνει σε έναν βαθμό την οπτική αναπηρία

Στην αντιμετώπιση των κληρονομούμενων παθήσεων του αμφιβληστροειδή στοχεύει η γονιδιακή θεραπεία, η οποία έχει αρχίσει να εφαρμόζεται στο εξωτερικό. Υπάρχουν περισσότερα από 260 ελαττωματικά γονίδια, τα οποία ευθύνονται για τις παθήσεις αυτές, για τις οποίες μέχρι σήμερα δεν υπήρχε θεραπεία.

5) Το διπλό τραύμα των οικογενειακών φροντιστών

Oλα ξεκινούν με ένα ανεπαίσθητο «ράγισμα». Δεν πονάει, ούτε που το καταλαβαίνεις. Αυτό όμως μήνα με τον μήνα, χρόνο με τον χρόνο μεγαλώνει, βαθαίνει, ώσπου μια μέρα παρατηρείς ότι η ζωή σου έχει σπάσει στη μέση. Για τον Σταύρο Τερζάκη το «ράγισμα» ήρθε το 2014, όταν ένα ατύχημα άφησε ένα αγαπημένο του οικογενειακό πρόσωπο με σοβαρό κινητικό πρόβλημα, το οποίο προστέθηκε στα προβλήματα υγείας της ηλικίας.

6) 4ο Πανελλήνιο Συνέδριο ΡευΜΑζήν, 28 και 29 Μαΐου 2022, Αθήνα

Το 4ο Πανελλήνιο Συνέδριο της Πανελλήνιας Ομοσπονδίας Συλλόγων Ασθενών, Γονέων, Κηδεμόνων και Φίλων Παιδιών με Ρευματικά Νοσήματα ΡευΜΑζήν πρόκειται να διεξαχθεί δια ζώσης στις 28 και 29 Μαΐου 2022, στην Αθήνα (ξενοδοχείο ΤΙΤΑΝΙΑ, αίθουσα «Νίκη»), με θεματικό άξονα την επόμενη μέρα στην περίθαλψη των ρευματοπαθών και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους.

7) Filsuvez: Θετική γνωμοδότηση για τη θεραπεία δυστροφικής και συνδεσμικής πομφολυγώδους επιδερμόλυσης

Η Amryt (Nasdaq: AMYT), μια παγκόσμια βιο-φαρμακευτική εταιρεία που επικεντρώνεται στην απόκτηση, ανάπτυξη και εμπορία νέων θεραπειών για σπάνιες παθήσεις, ανακοίνωσε ότι η Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA) εξέδωσε θετική γνωμοδότηση, συνιστώντας την έγκριση του Filsuvez® στην Ευρωπαϊκή Ένωση (Ε.Ε.) για τη θεραπεία τραυμάτων μερικού πάχους που σχετίζονται με τη δυστροφική και συνδεσμική πομφολυγώδη επιδερμόλυση (Π.Ε.) σε ασθενείς ηλικίας 6 μηνών και άνω.

8) ΕΜΑ: Εγκρίθηκε η πρώτη θεραπεία για παιδιά με σπάνια σύνδρομα πρόωρης γήρανσης

Ο EMA συνέστησε τη χορήγηση άδειας κυκλοφορίας στην Ευρωπαϊκή Ένωση (Ε.Ε.) υπό εξαιρετικές περιπτώσεις για το lonafarnib, μια θεραπεία για ασθενείς με γενετικά επιβεβαιωμένη διάγνωση του συνδρόμου Hutchinson-Gilford Progeria ή προγεροειδών ελαιοπαθειών. Το φάρμακο ενδείκνυται για χρήση σε παιδιά ηλικίας ενός έτους και άνω.

9) Ελπίδες για την επιβράδυνση της εξελικτικής πορείας της σπάνιας νευροεκφυλιστικής Αταξίας του Φρίντριχ

Ελπίδες για την επιβράδυνση της εξελικτικής πορείας της Αταξίας του Φρίντριχ, μιας σπάνιας και ανίατης νευροεκφυλιστικής νόσου, γεννούν οι επιστημονικές έρευνες που διενεργούνται παγκοσμίως, στοχεύοντας στην έγκριση νέων φαρμάκων. Τα δεδομένα των ερευνών αυτών θα παρουσιαστούν στο 1ο Πανελλήνιο Συνέδριο του εδρεύοντος στη Θεσσαλονίκη Ελληνικού Συλλόγου για την Αταξία του Φρίντριχ, το οποίο θα πραγματοποιηθεί στις 6 Μαΐου στο Αμφιθέατρο του Ινστιτούτου Παστέρ στην Αθήνα (11:00-19:30).

10) Ο Θεσσαλονικιός ερευνητής που ανακαλύπτει νέα γονίδια

Η ανακάλυψη της γονιδιακής βάσης μιας ασθένειας μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων για τον έλεγχο και την καταπολέμησή της. Ο 37χρονος Αλέξανδρος Ονουφριάδης (φωτογραφία), μεταδιδακτορικός ερευνητής στο King’s College του Λονδίνου, ειδικεύεται σε εφαρμογές τεχνολογιών αλληλούχισης νέας γενιάς (Next-generation sequencing), με στόχο την ανακάλυψη γονιδίων που σχετίζονται με σπάνιες ασθένειες.

RARE DISEASE DAY 2022

Επαφή