ΑΡΘΡΟΓΡΑΦΙΑ
Αρθογραφία
Η ζωή με το Σύνδρομο Prader-Willi είναι μια καθημερινή πρόκληση
Αρθογραφία
20 Μαΐου, Παγκόσμια Ημέρα Ενημέρωσης για το Σύνδρομο Γουίλιαμς
Αρθογραφία
Rare Barometer: Συμμετάσχετε σε νέα Έρευνα σχετικά με την εμπειρία σας αναζήτησης διάγνωσης για τη σπάνια πάθησή σας
Αρθογραφία
Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων 2022 - Γνωρίστε τη Nada, που ζει με Πομφολυγώδη Επιδερμόλυση
Αρθογραφία
Ένας μήνας μέχρι την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, στις 28 Φεβρουαρίου
Αρθογραφία
EURORDIS: Διαγωνισμός Φωτογραφίας 2022 για τις Σπάνιες Παθήσεις
Αρθογραφία
#30εκατομμύριαλόγοι ώστε η Ευρώπη να αναλάβει δράση για τις Σπάνιες Παθήσεις - Πείτε τον δικό σας.
Αρθογραφία
Όταν οι άλλοι δεν καταλαβαίνουν πώς νιώθεις όταν μαθαίνεις πως νοσείς από μία Σπάνια Πάθηση
Αρθογραφία
Τα συναισθήματα που κρατάς για εσένα όταν είσαι γονιός ενός παιδιού με αναπηρία
Αρθογραφία
Ένα νέο ευρωπαϊκό πλαίσιο πολιτικής: Οκτώ Συστάσεις για να μη μείνει κανένας Ασθενής με Σπάνια Πάθηση πίσω
Αρθογραφία
Πώς η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων βοηθάει στην αποστιγματοποίηση της Αναπηρίας
Αρθογραφία
«Αυτό το παιδί έχει τεράστια θέληση για ζωή»: Ο αγώνας της 17χρονης Μαριλένας που πάσχει από σπάνιο σύνδρομο
Αρθογραφία
Το αναπάντεχο «ταξίδι» ενός γονιού παιδιού με Αναπηρία ή με Σπάνια Πάθηση
Αρθογραφία
Εκστρατεία «Καθολική Υγειονομική Κάλυψη για τους Ασθενείς με Σπάνιες Παθήσεις» - UHC4RareDiseases


Ο ΚΟΣΜΟΣ ΤΩΝ ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ

Στην Ευρώπη, μία ασθένεια χαρακτηρίζεται Σπάνια όταν εμφανίζεται σε λιγότερο από 1 στους 2.000 ανθρώπους. Κι όμως, οι περισσότερες από αυτές είναι τόσο σπάνιες, που μπορεί να προσβάλλουν μόλις 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα. Πολλές από αυτές είναι Πολύπλοκες, Χρόνιες και Εκφυλιστικές, ενώ άλλες, εάν διαγνωστούν εγκαίρως και τύχουν της κατάλληλης θεραπευτικής αντιμετώπισης, επιτρέπουν να έχει κανείς μία φυσιολογική ζωή.

Αυτήν τη στιγμή, υπολογίζεται πως υπάρχουν 6.000 με 8.000 διαφορετικά Σπάνια Νοσήματα, εκ των οποίων το 50% προσβάλλει παιδιά, με το 30% των παιδιών αυτών να πεθαίνει μέχρι την ηλικία των 5 ετών. Γι’ αυτό και χρειάζεται περισσότερη Έρευνα, με σκοπό την ανάπτυξη όσο το δυνατόν περισσότερων Ορφανών Φαρμάκων, μιας και, σήμερα, για το 95% των Σπανίων Παθήσεων δεν υπάρχει θεραπεία.

Στη χώρα μας, εκτιμήσεις λένε πως νοσούν 350.000 με 600.000 άνθρωποι, στην Ευρώπη σχεδόν 30 εκατομμύρια, ενώ εάν όλοι οι ασθενείς με Σπάνιες Νόσους, δηλαδή και τα 300 εκατομμύρια, ζούσαν σε μία χώρα, τότε θα μιλάγαμε για την 3η μεγαλύτερη σε πληθυσμό χώρα στον κόσμο.


Το «spanios.gr» είναι ένα Εθελοντικό Εγχείρημα Ενημέρωσης γύρω από τα Σπάνια Νοσήματα, το οποίο αποσκοπεί να παρέχει σε πάσχοντες και φροντιστές χρήσιμες πληροφορίες και σχετική αρθρογραφία, και ταυτόχρονα, μέσω της προβολής των θεμάτων που απασχολούν την Κοινότητά μας, να επιτύχει και την Ευαισθητοποίηση του κοινού για αυτά.

Ειδικότερα, μέσα από την ανάδειξη όσων ανακοινώνονται από εθνικούς και διεθνείς Οργανισμούς, όπως και την προβολή πληροφοριών για τους επιμέρους εθνικούς Συλλόγους Ασθενών, τις Δράσεις Ευαισθητοποίησης, τα Συνέδρια, τις σχετικές Υπουργικές Αποφάσεις, και φυσικά μέσω ειδήσεων και μαρτυριών, ελπίδα είναι, συλλογικά αλλά και μεμονωμένα, είτε είμαστε Ασθενείς, είτε Φροντιστές, είτε Επαγγελματίες Υγείας, είτε Φίλοι πασχόντων, να ενισχύσουμε και να στηρίξουμε τον Κόσμο των Σπανίων Παθήσεων και να φέρουμε τους ανθρώπους πιο κοντά.

Με αυτόν τον τρόπο, η «σπανιότητα» θα γίνει ορατή, η έννοιά της ως έναν βαθμό θα «αποδυναμωθεί», ενώ το «εγώ» θα συνδεθεί με το «εμείς», δημιουργώντας έτσι μία «Γερή Αλυσίδα από Σπάνιους και Διαφορετικούς, ωστόσο άρρηκτα Δεμένους Κρίκους».


Διαβάστε για το πώς γεννήθηκε η ιστοσελίδα «Ο Κόσμος των Σπανίων Παθήσεων».

ΣΥΝΕΔΡΙΑ - ΔΡΑΣΕΙΣ

 


ΕΙΔΗΣΕΟΓΡΑΦΙΑ


1) Μεσογειακή αναιμία: SOS, κινδυνεύουν 4.000 ασθενείς

Σήμα κινδύνου εκπέμπουν για μία ακόμη φορά οι περίπου 4.000 πάσχοντες από θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία) καθώς τα… αποθεματικά στις τράπεζες αίματος δεν επαρκούν για τις ανάγκες τους. Μοιραία οι ασθενείς υπομεταγγίζονται, αναγκάζονται σε μία διαρκή ταλαιπωρία, ενώ πρόσφατα έφτασαν στο φως της δημοσιότητας καταγγελίες πως σε ορισμένες περιπτώσεις «εκβιάζονται από την αιμοδοσία για την εξεύρεση αιμοδοτών για τη λήψη μίας μονάδας αίματος».


2) Στις κυτταρικές θεραπείες οι ελπίδες για αυτοάνοσα νοσήματα

Ενθαρρυντικά ήταν τα πρώτα αποτελέσματα της χρήσης κυτταρικής θεραπείας με CAR –Τ στην αντιμετώπιση του συστηματικού ερυθηματώδους λύκου, ενός αυτοάνοσου νοσήματος που είναι απειλητικό για τη ζωή των ασθενών. Τα κύτταρα CAR – T πέτυχαν ύφεση της νόσου, όμως είναι άγνωστο για πόσο μπορεί να διαρκέσει η ύφεση αυτή.


3) Θεσσαλονίκη: Ξεκινά το πρόγραμμα «Υποστήριξη στο σπίτι και στη γειτονιά» για παιδιά με αυτισμό

Ξεκινάει στις αρχές Οκτωβρίου το δωρεάν πρόγραμμα «Υποστήριξη στο σπίτι και στη γειτονιά» που στοχεύει στην κοινωνικοποίηση των παιδιών με αυτισμό, και διοργανώνεται από τον Σύλλογο «Μιλάμε για τον αυτισμό».Το πρόγραμμα υποστηρίζεται από εθελοντές φοιτητές ή αποφοίτους τμημάτων ειδικής αγωγής, ψυχολογίας, εργοθεραπείας αλλά και από σχολές που δεν έχουν άμεση σχέση με το αντικείμενο.


4) Εθνικό σχέδιο δράσης για τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα

Πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες και ευαισθητοποίηση της επιστημονικής κοινότητας, ώστε η διάγνωση να είναι έγκαιρη ζητούν οι ασθενείς με σπάνιες ασθένειες που ενώνουν τις δυνάμεις τους σε ένα σωματείο (Ένωση Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος).


5) Ποιες οι συνέπειες της πανδημίας σε ασθενείς με εκφύλιση της ωχράς κηλίδας

Απώλεια της όρασης, σύμφωνα με μια μελέτη του 2021, προκλήθηκε στο 36,9% των ασθενών που πάσχουν από νεοαγγειώσεις ηλικιακής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας, λόγω της καθυστέρησης στις θεραπείες τους 8 εβδομάδων ή περισσότερο λόγω του lockdown της νόσου Covid-19.


6) Ερευνητές ανακάλυψαν το γονίδιο που ευθύνεται για σπάνια μορφή του συνδρόμου Cushing

Αχτίδα ελπίδας για τους ασθενείς δημιουργεί ο εντοπισμός της γενετικής αιτίας της μακροοζώδους υπερπλασίας των επινεφριδίων του συνδρόμου Cushing. Καναδοί και Γάλλοι ερευνητές θεωρούν ότι αιτία είναι οι μεταλλάξεις του γονιδίου KDM1A.


7) Πρωτιά της Ελλάδας για τη μοναδική θεραπεία κατά του κληρονομικού καρκίνου νεφρού

Μία από τις ελάχιστες… θετικές πρωτιές της χώρας μας στην Ευρώπη αποτελεί η εισαγωγή από το ΙΦΕΤ κατευθείαν από τις ΗΠΑ του μοναδικού φαρμάκου που μπορεί να βοηθήσει ασθενείς με κληρονομικό καρκίνο του νεφρού.


8) Ανάγκη ο στρατηγικός σχεδιασμός για την αντιμετώπιση των ρευματικών νοσημάτων

Με επιτυχία ολοκληρώθηκε το 4ο Πανελλήνιο Συνέδριο της Πανελλήνιας Ομοσπονδίας Ασθενών, Γονέων, Κηδεμόνων και Φίλων Παιδιών με Ρευματικά Νοσήματα ΡευΜΑζήν, με θέμα «Η επόμενη ημέρα στην περίθαλψη των ρευματοπαθών και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους», το οποίο έλαβε χώρα δια ζώσης στην Αθήνα, στο ξενοδοχείο ΤΙΤΑΝΙΑ, στις 28 και 29 Μαΐου.


9) Θεσσαλονίκη: Γονιδιακή θεραπεία διορθώνει σε έναν βαθμό την οπτική αναπηρία

Στην αντιμετώπιση των κληρονομούμενων παθήσεων του αμφιβληστροειδή στοχεύει η γονιδιακή θεραπεία, η οποία έχει αρχίσει να εφαρμόζεται στο εξωτερικό. Υπάρχουν περισσότερα από 260 ελαττωματικά γονίδια, τα οποία ευθύνονται για τις παθήσεις αυτές, για τις οποίες μέχρι σήμερα δεν υπήρχε θεραπεία.


10) Το διπλό τραύμα των οικογενειακών φροντιστών

Oλα ξεκινούν με ένα ανεπαίσθητο «ράγισμα». Δεν πονάει, ούτε που το καταλαβαίνεις. Αυτό όμως μήνα με τον μήνα, χρόνο με τον χρόνο μεγαλώνει, βαθαίνει, ώσπου μια μέρα παρατηρείς ότι η ζωή σου έχει σπάσει στη μέση. Για τον Σταύρο Τερζάκη το «ράγισμα» ήρθε το 2014, όταν ένα ατύχημα άφησε ένα αγαπημένο του οικογενειακό πρόσωπο με σοβαρό κινητικό πρόβλημα, το οποίο προστέθηκε στα προβλήματα υγείας της ηλικίας.





RARE DISEASE DAY 2022

Επαφή

Ο Κόσμος των Σπανίων Παθήσεων - Ελίνα Μιαούλη

 

        

© 2014 Όλα τα δικαιώματα κατοχυρωμένα

Υλοποιήθηκε από Webnode