ΑΡΘΡΟΓΡΑΦΙΑ
Αρθογραφία
Η ζωή με το Σύνδρομο Prader-Willi είναι μια καθημερινή πρόκληση
Αρθογραφία
20 Μαΐου, Παγκόσμια Ημέρα Ενημέρωσης για το Σύνδρομο Γουίλιαμς
Αρθογραφία
Rare Barometer: Συμμετάσχετε σε νέα Έρευνα σχετικά με την εμπειρία σας αναζήτησης διάγνωσης για τη σπάνια πάθησή σας
Αρθογραφία
Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων 2022 - Γνωρίστε τη Nada, που ζει με Πομφολυγώδη Επιδερμόλυση
Αρθογραφία
Ένας μήνας μέχρι την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, στις 28 Φεβρουαρίου
Αρθογραφία
EURORDIS: Διαγωνισμός Φωτογραφίας 2022 για τις Σπάνιες Παθήσεις
Αρθογραφία
#30εκατομμύριαλόγοι ώστε η Ευρώπη να αναλάβει δράση για τις Σπάνιες Παθήσεις - Πείτε τον δικό σας.
Αρθογραφία
Όταν οι άλλοι δεν καταλαβαίνουν πώς νιώθεις όταν μαθαίνεις πως νοσείς από μία Σπάνια Πάθηση
Αρθογραφία
Τα συναισθήματα που κρατάς για εσένα όταν είσαι γονιός ενός παιδιού με αναπηρία
Αρθογραφία
Ένα νέο ευρωπαϊκό πλαίσιο πολιτικής: Οκτώ Συστάσεις για να μη μείνει κανένας Ασθενής με Σπάνια Πάθηση πίσω
Αρθογραφία
Πώς η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων βοηθάει στην αποστιγματοποίηση της Αναπηρίας
Αρθογραφία
«Αυτό το παιδί έχει τεράστια θέληση για ζωή»: Ο αγώνας της 17χρονης Μαριλένας που πάσχει από σπάνιο σύνδρομο
Αρθογραφία
Το αναπάντεχο «ταξίδι» ενός γονιού παιδιού με Αναπηρία ή με Σπάνια Πάθηση
Αρθογραφία
Εκστρατεία «Καθολική Υγειονομική Κάλυψη για τους Ασθενείς με Σπάνιες Παθήσεις» - UHC4RareDiseases


Ο ΚΟΣΜΟΣ ΤΩΝ ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ

Στην Ευρώπη, μία ασθένεια χαρακτηρίζεται Σπάνια όταν εμφανίζεται σε λιγότερο από 1 στους 2.000 ανθρώπους. Κι όμως, οι περισσότερες από αυτές είναι τόσο σπάνιες, που μπορεί να προσβάλλουν μόλις 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα. Πολλές από αυτές είναι Πολύπλοκες, Χρόνιες και Εκφυλιστικές, ενώ άλλες, εάν διαγνωστούν εγκαίρως και τύχουν της κατάλληλης θεραπευτικής αντιμετώπισης, επιτρέπουν να έχει κανείς μία φυσιολογική ζωή.

Αυτήν τη στιγμή, υπολογίζεται πως υπάρχουν 6.000 με 8.000 διαφορετικά Σπάνια Νοσήματα, εκ των οποίων το 50% προσβάλλει παιδιά, με το 30% των παιδιών αυτών να πεθαίνει μέχρι την ηλικία των 5 ετών. Γι’ αυτό και χρειάζεται περισσότερη Έρευνα, με σκοπό την ανάπτυξη όσο το δυνατόν περισσότερων Ορφανών Φαρμάκων, μιας και, σήμερα, για το 95% των Σπανίων Παθήσεων δεν υπάρχει θεραπεία.

Στη χώρα μας, εκτιμήσεις λένε πως νοσούν 350.000 με 600.000 άνθρωποι, στην Ευρώπη σχεδόν 30 εκατομμύρια, ενώ εάν όλοι οι ασθενείς με Σπάνιες Νόσους, δηλαδή και τα 300 εκατομμύρια, ζούσαν σε μία χώρα, τότε θα μιλάγαμε για την 3η μεγαλύτερη σε πληθυσμό χώρα στον κόσμο.


Το «spanios.gr» είναι ένα Εθελοντικό Εγχείρημα Ενημέρωσης γύρω από τα Σπάνια Νοσήματα, το οποίο αποσκοπεί να παρέχει σε πάσχοντες και φροντιστές χρήσιμες πληροφορίες και σχετική αρθρογραφία, και ταυτόχρονα, μέσω της προβολής των θεμάτων που απασχολούν την Κοινότητά μας, να επιτύχει και την Ευαισθητοποίηση του κοινού για αυτά.

Ειδικότερα, μέσα από την ανάδειξη όσων ανακοινώνονται από εθνικούς και διεθνείς Οργανισμούς, όπως και την προβολή πληροφοριών για τους επιμέρους εθνικούς Συλλόγους Ασθενών, τις Δράσεις Ευαισθητοποίησης, τα Συνέδρια, τις σχετικές Υπουργικές Αποφάσεις, και φυσικά μέσω ειδήσεων και μαρτυριών, ελπίδα είναι, συλλογικά αλλά και μεμονωμένα, είτε είμαστε Ασθενείς, είτε Φροντιστές, είτε Επαγγελματίες Υγείας, είτε Φίλοι πασχόντων, να ενισχύσουμε και να στηρίξουμε τον Κόσμο των Σπανίων Παθήσεων και να φέρουμε τους ανθρώπους πιο κοντά.

Με αυτόν τον τρόπο, η «σπανιότητα» θα γίνει ορατή, η έννοιά της ως έναν βαθμό θα «αποδυναμωθεί», ενώ το «εγώ» θα συνδεθεί με το «εμείς», δημιουργώντας έτσι μία «Γερή Αλυσίδα από Σπάνιους και Διαφορετικούς, ωστόσο άρρηκτα Δεμένους Κρίκους».


Διαβάστε για το πώς γεννήθηκε η ιστοσελίδα «Ο Κόσμος των Σπανίων Παθήσεων».

ΣΥΝΕΔΡΙΑ - ΔΡΑΣΕΙΣ

 


ΕΙΔΗΣΕΟΓΡΑΦΙΑ


1) 4ο Πανελλήνιο Συνέδριο ΡευΜΑζήν, 28 και 29 Μαΐου 2022, Αθήνα

Το 4ο Πανελλήνιο Συνέδριο της Πανελλήνιας Ομοσπονδίας Συλλόγων Ασθενών, Γονέων, Κηδεμόνων και Φίλων Παιδιών με Ρευματικά Νοσήματα ΡευΜΑζήν πρόκειται να διεξαχθεί δια ζώσης στις 28 και 29 Μαΐου 2022, στην Αθήνα (ξενοδοχείο ΤΙΤΑΝΙΑ, αίθουσα «Νίκη»), με θεματικό άξονα την επόμενη μέρα στην περίθαλψη των ρευματοπαθών και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους.


2) Filsuvez: Θετική γνωμοδότηση για τη θεραπεία δυστροφικής και συνδεσμικής πομφολυγώδους επιδερμόλυσης

Η Amryt (Nasdaq: AMYT), μια παγκόσμια βιο-φαρμακευτική εταιρεία που επικεντρώνεται στην απόκτηση, ανάπτυξη και εμπορία νέων θεραπειών για σπάνιες παθήσεις, ανακοίνωσε ότι η Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA) εξέδωσε θετική γνωμοδότηση, συνιστώντας την έγκριση του Filsuvez® στην Ευρωπαϊκή Ένωση (Ε.Ε.) για τη θεραπεία τραυμάτων μερικού πάχους που σχετίζονται με τη δυστροφική και συνδεσμική πομφολυγώδη επιδερμόλυση (Π.Ε.) σε ασθενείς ηλικίας 6 μηνών και άνω.


3) ΕΜΑ: Εγκρίθηκε η πρώτη θεραπεία για παιδιά με σπάνια σύνδρομα πρόωρης γήρανσης

Ο EMA συνέστησε τη χορήγηση άδειας κυκλοφορίας στην Ευρωπαϊκή Ένωση (Ε.Ε.) υπό εξαιρετικές περιπτώσεις για το lonafarnib, μια θεραπεία για ασθενείς με γενετικά επιβεβαιωμένη διάγνωση του συνδρόμου Hutchinson-Gilford Progeria ή προγεροειδών ελαιοπαθειών. Το φάρμακο ενδείκνυται για χρήση σε παιδιά ηλικίας ενός έτους και άνω.


4) Ελπίδες για την επιβράδυνση της εξελικτικής πορείας της σπάνιας νευροεκφυλιστικής Αταξίας του Φρίντριχ

Ελπίδες για την επιβράδυνση της εξελικτικής πορείας της Αταξίας του Φρίντριχ, μιας σπάνιας και ανίατης νευροεκφυλιστικής νόσου, γεννούν οι επιστημονικές έρευνες που διενεργούνται παγκοσμίως, στοχεύοντας στην έγκριση νέων φαρμάκων. Τα δεδομένα των ερευνών αυτών θα παρουσιαστούν στο 1ο Πανελλήνιο Συνέδριο του εδρεύοντος στη Θεσσαλονίκη Ελληνικού Συλλόγου για την Αταξία του Φρίντριχ, το οποίο θα πραγματοποιηθεί στις 6 Μαΐου στο Αμφιθέατρο του Ινστιτούτου Παστέρ στην Αθήνα (11:00-19:30).


5) Ο Θεσσαλονικιός ερευνητής που ανακαλύπτει νέα γονίδια

Η ανακάλυψη της γονιδιακής βάσης μιας ασθένειας μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων για τον έλεγχο και την καταπολέμησή της. Ο 37χρονος Αλέξανδρος Ονουφριάδης (φωτογραφία), μεταδιδακτορικός ερευνητής στο King’s College του Λονδίνου, ειδικεύεται σε εφαρμογές τεχνολογιών αλληλούχισης νέας γενιάς (Next-generation sequencing), με στόχο την ανακάλυψη γονιδίων που σχετίζονται με σπάνιες ασθένειες.


6) Νανορομποτάκια εναντίον εγκεφαλικών καρκινικών όγκων και σπάνιων ασθενειών

Το 1966 έκανε πρεμιέρα η ταινία «Φανταστικό Ταξίδι» στην οποία μια ομάδα γιατρών εισέρχεται σε ένα υποβρύχιο το οποίο συρρικνώνεται τόσο ώστε να εισέλθει στον οργανισμό ενός ασθενούς για να αντιμετωπίσουν μια θρόμβωση. Η ιδέα αυτή παρέμεινε διαχρονικά ζωντανή στην επιστημονική κοινότητα και μόλις η εξέλιξη της τεχνολογίας το επέτρεψε ξεκίνησε η προσπάθεια εισαγωγής στον ανθρώπινο οργανισμό «γιατρών» που θα πραγματοποιούν κάθε είδους ενέργειες (παροχή φαρμάκων, επεμβάσεις κ.α.) στα σημεία που υπάρχει κάποιο πρόβλημα. Οι «γιατροί» αυτοί έχουν τη μορφή νανορομπότ που εισέρχονται στον οργανισμό ασθενών για να εκτελούν ιατρικές αποστολές.


7) Φάρμακα: Οι μισές από τις νέες θεραπείες φτάνουν στους Έλληνες

Ανισότητες στην πρόσβαση των ασθενών σε καινοτόμες θεραπείες διαπιστώνονται στην Ευρώπη, με βάση την άδεια κυκλοφορίας που χορήγησε κεντρικά για ολόκληρη την Ευρώπη ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων από την αρχή του 2017 ως το τέλος του 2020. Από τις 160 καινοτόμες θεραπείες που εγκρίθηκαν, ο χρόνος πρόσβασης των ασθενών στα φάρμακα αυτά με αποζημίωση πλήρη ή υπό προϋποθέσεις, ποικίλει μεταξύ των ευρωπαϊκών κρατών, ανάλογα με την φαρμακευτική πολιτική της κάθε χώρας.


8) Θ. Πλεύρης: Να εξασφαλιστεί η ισότιμη πρόσβαση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις στις θεραπείες

Στην υγειονομική και ανθρωπιστική κρίση που έχει προκαλέσει ο πόλεμος στην Ουκρανία, στην ανάγκη να υπάρξει κοινή ευρωπαϊκή πολιτική όσον αφορά τη χορήγηση 4ης δόσης του εμβολίου έναντι της Covid-19, καθώς και στην απαραίτητη συνεργασία που πρέπει να υπάρχει μεταξύ των κρατών-μελών για τη διασφάλιση της πρόσβασης των ασθενών με σπάνια νοσήματα σε νέες και αποτελεσματικές θεραπείες, αναφέρθηκε ο υπουργός Υγείας Θάνος Πλεύρης στην ομιλία του στο Συμβούλιο Υπουργών Υγείας της Ε.Ε. που πραγματοποιείται στις Βρυξέλλες.


9) Το πρώτο φάρμακο για μια σπάνια γενετική επιληπτική πάθηση

Ο έλεγχος των επιληπτικών κρίσεων που σχετίζονται με μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλείται από τη διαταραχή λόγω ανεπάρκειας του CDKL-5 (CDD) ήταν δύσκολο να επιτευχθεί. Αυτό μέχρι τώρα, καθώς η Marinus Pharmaceuticals φαίνεται ότι τα κατάφερε. Το Ztalmy είναι μία από του στόματος θεραπεία που χορηγείται τρεις φορές την ημέρα και έγινε το πρώτο εγκεκριμένο από τoν FDA φάρμακο για CDD.


10) Γονιδιακή διάγνωση και θεραπεία σε σπάνια καρδιολογικά περιστατικά στο Ιπποκράτειο

Περισσότεροι από 2000 ασθενείς ή αθλητές με υποψία ή διάγνωση κάποιας σπάνιας καρδιολογικής ασθένειας έχουν εξεταστεί στη Μονάδα Κληρονομικών και Σπάνιων Καρδιαγγειακών Παθήσεων της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ από το 2018 μέχρι σήμερα. Στη διάρκεια αυτών των ετών έχουν διαγνωστεί με σπάνιες μυοκαρδιοπάθειες 169 ασθενείς.





RARE DISEASE DAY 2022

Επαφή

Ο Κόσμος των Σπανίων Παθήσεων - Ελίνα Μιαούλη

 

        

© 2014 Όλα τα δικαιώματα κατοχυρωμένα

Υλοποιήθηκε από Webnode