ΑΡΘΡΟΓΡΑΦΙΑ

Αρθογραφία
Ένα νέο ευρωπαϊκό πλαίσιο πολιτικής: Οκτώ Συστάσεις για να μη μείνει κανένας Ασθενής με Σπάνια Πάθηση πίσω
Αρθογραφία
Πώς η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων βοηθάει στην αποστιγματοποίηση της Αναπηρίας
Αρθογραφία
«Αυτό το παιδί έχει τεράστια θέληση για ζωή»: Ο αγώνας της 17χρονης Μαριλένας που πάσχει από σπάνιο σύνδρομο
Αρθογραφία
Το αναπάντεχο «ταξίδι» ενός γονιού παιδιού με Αναπηρία ή με Σπάνια Πάθηση
Αρθογραφία
Εκστρατεία «Καθολική Υγειονομική Κάλυψη για τους Ασθενείς με Σπάνιες Παθήσεις» - UHC4RareDiseases
Αρθογραφία
Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων 2021: Γνωρίστε τους Ήρωες της Εκστρατείας
Αρθογραφία
EURORDIS: Διαγωνισμός Φωτογραφίας για τις Σπάνιες Παθήσεις για το 2021
Αρθογραφία
Ο Αντίκτυπος της πανδημίας COVID-19 στη ζωή και στη φροντίδα των Ασθενών με Σπάνιες Παθήσεις
Αρθογραφία
300 εκατομμύρια άνθρωποι ζουν έχοντας κάποια σπάνια πάθηση, σύμφωνα με νέα έρευνα
Αρθογραφία
Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων - Γνωρίστε τον Κιν Πιν
Αρθογραφία
Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων - Γνωρίστε τον Γκοτιέ
Αρθογραφία
Η Ζωντανή Θλίψη μου μετά τη διάγνωση του παιδιού μου
Αρθογραφία
Η στήριξη της οικογένειας αναγκαία για τον χρόνιο ασθενή
Αρθογραφία
Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος και Σπάνιες Παθήσεις
Αρθογραφία
11 πράγματα που οι γονείς παιδιών με αναπηρία χρειάζονται
Αρθογραφία
Αγαπητές μητέρες παιδιών με αναπηρία, θέλω να ξέρετε...


Ο ΚΟΣΜΟΣ ΤΩΝ ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ

Στην Ευρώπη, μία ασθένεια χαρακτηρίζεται Σπάνια όταν εμφανίζεται σε λιγότερο από 1 στους 2.000 ανθρώπους. Κι όμως, οι περισσότερες από αυτές είναι τόσο σπάνιες, που μπορεί να προσβάλλουν μόλις 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα. Πολλές από αυτές είναι Πολύπλοκες, Χρόνιες και Εκφυλιστικές, ενώ άλλες, εάν διαγνωστούν εγκαίρως και τύχουν της κατάλληλης θεραπευτικής αντιμετώπισης, επιτρέπουν να έχει κανείς μία φυσιολογική ζωή.

Αυτήν τη στιγμή, υπολογίζεται πως υπάρχουν 6.000 με 8.000 διαφορετικά Σπάνια Νοσήματα, εκ των οποίων το 70% προσβάλλει παιδιά, με το 30% των παιδιών αυτών να πεθαίνει μέχρι την ηλικία των 5 ετών. Γι’ αυτό και χρειάζεται περισσότερη Έρευνα, με σκοπό την ανάπτυξη όσο το δυνατόν περισσότερων Ορφανών Φαρμάκων, μιας και, σήμερα, για το 95% των Σπανίων Παθήσεων δεν υπάρχει θεραπεία.

Στη χώρα μας, εκτιμήσεις λένε πως νοσούν λιγότερο από 1 εκατομμύριο άνθρωποι, στην Ευρώπη σχεδόν 30 εκατομμύρια, ενώ εάν όλοι οι ασθενείς με Σπάνιες Νόσους, δηλαδή και τα 300 εκατομμύρια, ζούσαν σε μία χώρα, τότε θα μιλάγαμε για την 3η μεγαλύτερη σε πληθυσμό χώρα στον κόσμο.
 

Το «spanios.gr» είναι ένα Εθελοντικό Εγχείρημα Ενημέρωσης γύρω από τα Σπάνια Νοσήματα, το οποίο αποσκοπεί να παρέχει σε πάσχοντες και φροντιστές χρήσιμες πληροφορίες και σχετική αρθρογραφία, και ταυτόχρονα, μέσω της προβολής των θεμάτων που απασχολούν την Κοινότητά μας, να επιτύχει και την Ευαισθητοποίηση του κοινού για αυτά.

Ειδικότερα, μέσα από την ανάδειξη όσων ανακοινώνονται από εθνικούς και διεθνείς Οργανισμούς, όπως και την προβολή πληροφοριών για τους επιμέρους εθνικούς Συλλόγους Ασθενών, τις Δράσεις Ευαισθητοποίησης, τα Συνέδρια, τις σχετικές Υπουργικές Αποφάσεις, και φυσικά μέσω ειδήσεων και μαρτυριών, ελπίδα είναι, συλλογικά αλλά και μεμονωμένα, είτε είμαστε Ασθενείς, είτε Φροντιστές, είτε Επαγγελματίες Υγείας, είτε Φίλοι πασχόντων, να ενισχύσουμε και να στηρίξουμε τον Κόσμο των Σπανίων Παθήσεων και να φέρουμε τους ανθρώπους πιο κοντά.

Με αυτόν τον τρόπο, η «σπανιότητα» θα γίνει ορατή, η έννοιά της ως έναν βαθμό θα «αποδυναμωθεί», ενώ το «εγώ» θα συνδεθεί με το «εμείς», δημιουργώντας έτσι μία «Γερή Αλυσίδα από Σπάνιους και Διαφορετικούς, ωστόσο άρρηκτα Δεμένους Κρίκους».


Διαβάστε για το πώς γεννήθηκε η ιστοσελίδα «Ο Κόσμος των Σπανίων Παθήσεων».

ΣΥΝΕΔΡΙΑ - ΔΡΑΣΕΙΣ

 


ΕΙΔΗΣΕΟΓΡΑΦΙΑ



1) Ωρίμανση ερυθρών: Από την επαναστατική Επιστήμη στους ασθενείς με β-θαλασσαιμία

Σήμερα, οι προσδοκίες των ασθενών με β- θαλασσαιμία για ίαση και καλή υγεία είναι περισσότερο πραγματοποιήσιμες από ποτέ, καθώς νέες θεραπείες προσφέρουν σημαντική βελτίωση της ποιότητας ζωής τους, ενώ αναπτύσσονται φάρμακα και θεραπευτικές προσεγγίσεις που υπόσχονται ακόμη πιο αποτελεσματική αντιμετώπιση της νόσου.


2) Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση: Τα συμπτώματα που πρέπει να γνωρίζουμε

Η Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση (ΠΑΥ) ανήκει στην ομάδα των σπάνιων παθήσεων και προσβάλλει 15-25 ανθρώπους ανά εκατομμύριο. Οφείλεται στην αυξημένη πίεση στις αρτηρίες που οδηγούν το αίμα από την καρδιά στους πνεύμονες, τις πνευμονικές αρτηρίες, με αποτέλεσμα την καταπόνηση της καρδιάς και τη σταδιακή παύση της λειτουργίας της. Πρόκειται για μια πολύ σοβαρή και εξελικτική νόσο για την οποία δεν υπάρχει θεραπεία, ωστόσο υπάρχουν σήμερα πολλές θεραπευτικές αγωγές που καθυστερούν την εξέλιξη της νόσου και εξασφαλίζουν καλύτερη ποιότητα ζωής στους ασθενείς.


3) Περίπου 350 κληρονομικά σπάνια νοσήματα επηρεάζουν σημαντικά την όραση

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Όρασης η οποία γιορτάζεται κάθε χρόνο τη δεύτερη Πέμπτη του Οκτωβρίου με πρωτοβουλία του Διεθνούς Οργανισμού για την Πρόληψη της Τύφλωσης και του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας, ο Σύλλογος «95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς» έστειλε μήνυμα υποστήριξης και αισιοδοξίας σε όλους τους ασθενείς και τις οικογένειες τους, που νοσούν από σπάνιο γενετικό νόσημα και επηρεάζει ή στερεί την όρασή τους.


4) Ευρωπαϊκή έγκριση θεραπείας για τη δρεπανοκυτταρική νόσο, για την πρόληψη των επανεμφανιζόμενων αγγειοαποφρακτικών κρίσεων

Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή (EC) ενέκρινε την κριζανλιζουμάμπη για την πρόληψη των επανεμφανιζόμενων αγγειοαποφρακτικών κρίσεων (VOC), ή επώδυνων κρίσεων, σε ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο ηλικίας 16 ετών και άνω. Η κριζανλιζουμάμπη μπορεί να χορηγηθεί ως πρόσθετη θεραπεία στην υδροξυουρία/υδροξυκαρβαμίδη (HU/HC) ή ως μονοθεραπεία σε ασθενείς για τους οποίους η HU/HC είναι ακατάλληλη ή ανεπαρκής.


5) Γενετικές βλάβες σε έμβρυα που τροποποιήθηκαν με CRISPR

Αμερικανικό πείραμα που είχε στόχο τη διόρθωση γενετικών ασθενειών σε ανθρώπινα έμβρυα δείχνει ότι η επαναστατική τεχνική CRISPR έχει συχνά σοβαρές ανεπιθύμητες παρενέργειες –μια διαπίστωση που δικαιώνει όσους επιστήμονες θεωρούν πρόωρη την αξιοποίησή της στον άνθρωπο.


6) Νόμπελ Χημείας: Δύο γενετίστριες τιμώνται για την ανακάλυψη των "μοριακών ψαλιδιών"

Η Γαλλίδα Emmanuelle Charpentier και η Αμερικανίδα Jennifer Doudna, γενετίστριες, τιμώνται με το Νόμπελ Χημείας, για την επαναστατική εφαρμογή των «μοριακών ψαλιδιών» που έχουν την ικανότητα να τροποποιούν τα ανθρώπινα γονίδια.


7) Λήψη στεροειδών από τα παιδιά και κίνδυνος για υπέρταση, διαβήτη και θρομβώσεις

Παιδιά που λαμβάνουν στεροειδή από το στόμα για την καταπολέμηση του άσθματος ή αυτοάνοσων νόσων έχουν αυξημένο κίνδυνο διαβήτη, υπέρτασης και θρόμβων, σύμφωνα με ερευνητές Rutgers. Η έρευνα που δημοσιεύτηκε στο American Journal of Epidemiology, εξέτασε τα στοιχεία περισσότερων των 933.000 παιδιών στις ΗΠΑ, ηλικίας 1 έως 18 ετών, με ή χωρίς αυτοάνοσες νόσους, όπως φλεγμονώδη νόσο του εντέρου, νεανικό διαβήτη ή ψωρίαση.


8) Ευρωπαϊκή έγκριση του φαρμάκου entrectinib για τη θεραπεία σπάνιων μορφών καρκίνου

H Ευρωπαϊκή Επιτροπή (Ε.Ε.) χορήγησε άδεια κυκλοφορίας υπό όρους για το entrectinib, ένα αντικαρκινικό φάρμακο νεότερης γενιάς, που αναμένεται να συμβάλλει στην εξέλιξη της αντικαρκινικής θεραπείας, καθώς επιτρέπει την αντιμετώπιση ορισμένων οδηγών μεταλλάξεων του καρκίνου, ανεξάρτητα από το σημείο όπου βρίσκεται ο όγκος στον οργανισμό.


9) Ίδρυση Ευρωπαϊκής Συμμαχίας για τον Διαγνωστικό Έλεγχο Νεογνών για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA)

Στις 31 Αυγούστου 2020, την τελευταία ημέρα του Μήνα Ευαισθητοποίησης για την SMA, η SMA Europe με υπερηφάνεια ανακοίνωσε την έναρξη μιας νέας Ευρωπαϊκής Συμμαχίας με στόχο τον Διαγνωστικό Έλεγχο Νεογνών (NBS) για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA).


10) Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή εγκρίνει θεραπεία για τη μείωση της ανάγκης τακτικών μεταγγίσεων σε ενήλικους ασθενείς με μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα ή β-θαλασσαιμία

Η έγκριση του luspatercept προσφέρει στους Επαγγελματίες Υγείας μια νέα θεραπεία που έχει δείξει ότι μειώνει σημαντικά τον αριθμό των μεταγγίσεων ερυθρών αιμοσφαιρίων που χρειάζονται οι ασθενείς με μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα ενώ, σε κάποιες περιπτώσεις, τους βοήθησε να πετύχουν μη εξάρτηση από μεταγγίσεις.





RARE DISEASE DAY 2021

Επαφή

Ο Κόσμος των Σπανίων Παθήσεων

 

        

© 2014 Όλα τα δικαιώματα κατοχυρωμένα

Υλοποιήθηκε από Webnode