ΑΡΘΡΟΓΡΑΦΙΑ





Ο ΚΟΣΜΟΣ ΤΩΝ ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ

 

Στην Ευρώπη, μία ασθένεια χαρακτηρίζεται σπάνια όταν εμφανίζεται σε λιγότερο από 1 στους 2.000 ανθρώπους. Κι όμως, οι περισσότερες από αυτές είναι τόσο σπάνιες, που μπορεί να προσβάλλουν μόλις 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα. Ειδικότερα, τα σπάνια νοσήματα είναι χρόνια, εκφυλιστικά, συχνά απειλητικά για τη ζωή, ενώ κάποιες φορές επιφέρουν χρόνια αναπηρία, επηρεάζοντας έτσι την ποιότητα ζωής των ασθενών. Σήμερα υπολογίζεται πως υπάρχουν 6.000-8.000 σπάνιες παθήσεις, με το 70% εξ αυτών να προσβάλλει παιδιά. Στη χώρα μας, σύμφωνα με τα τελευταία διαθέσιμα στατιστικά στοιχεία, νοσούν λιγότερο από 1 εκατομμύριο άνθρωποι, στην Ευρώπη σχεδόν 30 εκατομμύρια, ενώ εάν όλοι οι ασθενείς με σπάνιες νόσους, δηλαδή και τα 300 εκατομμύρια, ζούσαν σε μία χώρα, τότε θα μιλάγαμε για την 3η μεγαλύτερη σε πληθυσμό χώρα στον κόσμο.



 

«Ο Κόσμος των Σπανίων Παθήσεων - spanios.gr» είναι ένα εθελοντικό εγχείρημα ενημέρωσης γύρω από τα σπάνια νοσήματα, το οποίο αποσκοπεί καταρχάς να παρέχει –τόσο σε πάσχοντες όσο και σε φροντιστές– χρήσιμες πληροφορίες και σχετική αρθρογραφία, αλλά ταυτόχρονα, μέσω της προβολής των θεμάτων που απασχολούν την Κοινότητά μας, να επιτύχει και την ευαισθητοποίηση του κοινού για αυτά.

Ειδικότερα, μέσα από την καθημερινή ανάδειξη όσων ανακοινώνονται από εθνικούς και διεθνείς Οργανισμούς, όπως και την προβολή πληροφοριών για τους επιμέρους εθνικούς Συλλόγους Ασθενών, τις Δράσεις Ευαισθητοποίησης, τα Συνέδρια, τις σχετικές Υπουργικές Αποφάσεις, και φυσικά μέσω ειδήσεων και μαρτυριών, ελπίδα είναι, συλλογικά αλλά και μεμονωμένα, είτε είμαστε Ασθενείς, είτε Φροντιστές, είτε Επαγγελματίες Υγείας, είτε Φίλοι πασχόντων, να ενισχύσουμε και να στηρίξουμε τον Κόσμο των Σπανίων Παθήσεων και να φέρουμε τους ανθρώπους πιο κοντά.

Με αυτόν τον τρόπο, η «σπανιότητα» θα γίνει ορατή, η έννοιά της ως έναν βαθμό θα «αποδυναμωθεί», ενώ το «εγώ» θα συνδεθεί με το «εμείς», δημιουργώντας έτσι μία «Γερή Αλυσίδα από Σπάνιους και Διαφορετικούς, ωστόσο άρρηκτα Δεμένους Κρίκους».


Διαβάστε περισσότερα για το πώς γεννήθηκε η ιστοσελίδα « spanios.gr ».

 

ΔΡΑΣΕΙΣ - ΣΥΝΕΔΡΙΑ






ΕΙΔΗΣΕΟΓΡΑΦΙΑ


1) Νόμπελ Χημείας: Δύο γενετίστριες τιμώνται για την ανακάλυψη των "μοριακών ψαλιδιών"

Η Γαλλίδα Emmanuelle Charpentier και η Αμερικανίδα Jennifer Doudna, γενετίστριες, τιμώνται με το Νόμπελ Χημείας, για την επαναστατική εφαρμογή των «μοριακών ψαλιδιών» που έχουν την ικανότητα να τροποποιούν τα ανθρώπινα γονίδια.


2) Λήψη στεροειδών από τα παιδιά και κίνδυνος για υπέρταση, διαβήτη και θρομβώσεις

Παιδιά που λαμβάνουν στεροειδή από το στόμα για την καταπολέμηση του άσθματος ή αυτοάνοσων νόσων έχουν αυξημένο κίνδυνο διαβήτη, υπέρτασης και θρόμβων, σύμφωνα με ερευνητές Rutgers. Η έρευνα που δημοσιεύτηκε στο American Journal of Epidemiology, εξέτασε τα στοιχεία περισσότερων των 933.000 παιδιών στις ΗΠΑ, ηλικίας 1 έως 18 ετών, με ή χωρίς αυτοάνοσες νόσους, όπως φλεγμονώδη νόσο του εντέρου, νεανικό διαβήτη ή ψωρίαση.


3) Ευρωπαϊκή έγκριση του φαρμάκου entrectinib για τη θεραπεία σπάνιων μορφών καρκίνου

H Ευρωπαϊκή Επιτροπή (Ε.Ε.) χορήγησε άδεια κυκλοφορίας υπό όρους για το entrectinib, ένα αντικαρκινικό φάρμακο νεότερης γενιάς, που αναμένεται να συμβάλλει στην εξέλιξη της αντικαρκινικής θεραπείας, καθώς επιτρέπει την αντιμετώπιση ορισμένων οδηγών μεταλλάξεων του καρκίνου, ανεξάρτητα από το σημείο όπου βρίσκεται ο όγκος στον οργανισμό.


4) Ίδρυση Ευρωπαϊκής Συμμαχίας για τον Διαγνωστικό Έλεγχο Νεογνών για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA)

Στις 31 Αυγούστου 2020, την τελευταία ημέρα του Μήνα Ευαισθητοποίησης για την SMA, η SMA Europe με υπερηφάνεια ανακοίνωσε την έναρξη μιας νέας Ευρωπαϊκής Συμμαχίας με στόχο τον Διαγνωστικό Έλεγχο Νεογνών (NBS) για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA).


5) Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή εγκρίνει θεραπεία για τη μείωση της ανάγκης τακτικών μεταγγίσεων σε ενήλικους ασθενείς με μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα ή β-θαλασσαιμία

Η έγκριση του luspatercept προσφέρει στους Επαγγελματίες Υγείας μια νέα θεραπεία που έχει δείξει ότι μειώνει σημαντικά τον αριθμό των μεταγγίσεων ερυθρών αιμοσφαιρίων που χρειάζονται οι ασθενείς με μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα ενώ, σε κάποιες περιπτώσεις, τους βοήθησε να πετύχουν μη εξάρτηση από μεταγγίσεις.


6) Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους και Αδιάγνωστους Ασθενείς

Το Σωματείο «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς» είναι ένα νεοσύστατο Σωματείο το οποίο ιδρύθηκε τον Ιανουάριο 2019, ύστερα από πρωτοβουλία Ασθενών και Γονέων παιδιών με σπάνιο νόσημα. Όραμα των μελών του Διοικητικού Συμβουλίου είναι να υποστηρίξει τους Σπάνιους και τους Αδιάγνωστους Σπάνιους Ασθενείς στην Ελλάδα, οι οποίοι καθημερινά έρχονται αντιμέτωποι με πληθώρα προκλήσεων, εξαιτίας των χρόνιων, πολύπλοκων, και συχνά απειλητικών για τη ζωή νοσημάτων τους.


7) "Ξεκλείδωσε τη Ζωή": Καμπάνια ευαισθητοποίησης για την Αιμορροφιλία

Μια καμπάνια ευαισθητοποίησης του κοινού για την Αιμορροφιλία και την ανάγκη των ασθενών για μια ζωή ελεύθερη από τους περιορισμούς της νόσου, ξεκίνησε σήμερα (11 Ιουνίου 2020) από τη CSL Behring με οδηγό τη μοναδικότητά των ασθενών. Στόχος της καμπάνιας είναι να ενημερώσει το ευρύ κοινό για την ασθένεια της αιμορροφιλίας, καθώς και να ενθαρρύνει τους ασθενείς με αιμορροφιλία να ακολουθούν τα προσωπικά τους όνειρα και το οικογενειακό και συγγενικό περιβάλλον να τους στηρίζει.


8) Έγκριση για τη γονιδιακή θεραπεία για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία στην Ευρώπη

Μια σημαντική εξέλιξη για τα παιδιά με νωτιαία μυική ατροφία σηματοδοτεί η έγκριση για τη μόνη γονιδιακή θεραπεία της νόσου από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή.Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SΜΑ) αποτελεί την κυριότερη γενετική αιτία θανάτου των νεογνών. Εάν παραμείνει χωρίς θεραπεία, η Τύπου 1 SΜΑ οδηγεί στον θάνατο ή στην ανάγκη για μόνιμη αναπνευστική υποστήριξη ασθενών έως την ηλικία των δύο ετών, σε πάνω από το 90% των περιπτώσεων.


9) Οι σπάνιες παθήσεις έχουν αρνητικές επιπτώσεις στις προσωπικές σχέσεις

Σύμφωνα με νέα μελέτη από την εταιρεία Sobi, που επικεντρώνεται στις σπάνιες παθήσεις, το 28% των ανθρώπων που ζουν με μία σπάνια νόσο δηλώνουν ότι η πάθησή τους έχει οδηγήσει στο τέλος μίας προσωπικής τους σχέσης. Το 41% δηλώνει ότι μια σπάνια ασθένεια τους έχει εμποδίσει να ξεκινήσουν μια νέα ερωτική σχέση.


10) Ο όμιλος Chiesi ανακοινώνει την ίδρυση νέου Παγκόσμιου Τμήματος Σπάνιων Παθήσεων

Η Chiesi Farmaceutici SpA, ένας διεθνής όμιλος προϊόντων υγείας με επίκεντρο την έρευνα (Όμιλος Chiesi), ανακοίνωσε σήμερα τη δημιουργία του «Chiesi Global Rare Diseases», μιας νέας επιχειρηματικής μονάδας που θα αξιοποιήσει τους πόρους του Ομίλου Chiesi για την προώθηση της έρευνας και της ανάπτυξης νέων σκευασμάτων για την αντιμετώπιση σπάνιων και εξαιρετικά σπάνιων παθήσεων.






ΗΜΕΡΑ ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ

Επαφή

Ελίνα Μιαούλη
Αθήνα

Newsletter

Εγγραφείτε στο newsletter μας:

        

© 2014 Όλα τα δικαιώματα κατοχυρωμένα

Υλοποιήθηκε από Webnode