Ο Κόσμος των Σπανίων Παθήσεων

ΑΡΘΡΟΓΡΑΦΙΑ

Αρθογραφία — Η Ζωντανή Θλίψη μου μετά τη διάγνωση του παιδιού μου

Ο ΚΟΣΜΟΣ ΤΩΝ ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ

Στην Ευρώπη, μία ασθένεια χαρακτηρίζεται σπάνια όταν εμφανίζεται σε λιγότερο από 1 στους 2.000 ανθρώπους. Κι όμως, οι περισσότερες από αυτές είναι τόσο σπάνιες, που μπορεί να προσβάλλουν μόλις 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα. Ειδικότερα, τα σπάνια νοσήματα είναι χρόνια, εκφυλιστικά, συχνά απειλητικά για τη ζωή, ενώ κάποιες φορές επιφέρουν χρόνια αναπηρία, επηρεάζοντας έτσι την ποιότητα ζωής των ασθενών. Σήμερα υπολογίζεται πως υπάρχουν 6.000-8.000 σπάνιες παθήσεις, με το 75% εξ αυτών να προσβάλλει παιδιά. Στη χώρα μας, σύμφωνα με τα τελευταία διαθέσιμα στατιστικά στοιχεία, νοσούν σχεδόν 1 εκατομμύριο Έλληνες, στην Ευρώπη σχεδόν 30 εκατομμύρια άτομα, ενώ εάν όλοι οι ασθενείς με σπάνιες νόσους ζούσαν σε μία χώρα, τότε θα ήταν η 3η μεγαλύτερη σε πληθυσμό χώρα στον κόσμο.

«Ο Κόσμος των Σπανίων Παθήσεων - spanios.gr» είναι ένα εθελοντικό εγχείρημα ενημέρωσης γύρω από τα σπάνια νοσήματα, το οποίο αποσκοπεί καταρχάς να παρέχει –τόσο σε πάσχοντες όσο και σε φροντιστές– χρήσιμες πληροφορίες και σχετική αρθρογραφία, αλλά ταυτόχρονα, μέσω της προβολής των θεμάτων που απασχολούν την Κοινότητά μας, να επιτύχει και την ευαισθητοποίηση του κοινού για αυτά.

Ειδικότερα, μέσα από την καθημερινή ανάδειξη όσων ανακοινώνονται από εθνικούς και διεθνείς Οργανισμούς, όπως και την προβολή πληροφοριών για τους επιμέρους εθνικούς Συλλόγους Ασθενών, τις Δράσεις Ευαισθητοποίησης, τα Συνέδρια, τις σχετικές Υπουργικές Αποφάσεις, και φυσικά μέσω ειδήσεων και μαρτυριών, ελπίδα είναι, συλλογικά αλλά και μεμονωμένα, είτε είμαστε Ασθενείς, είτε Φροντιστές, είτε Επαγγελματίες Υγείας, είτε Φίλοι πασχόντων, να ενισχύσουμε και να στηρίξουμε τον Κόσμο των Σπανίων Παθήσεων και να φέρουμε τους ανθρώπους πιο κοντά.

Με αυτόν τον τρόπο, η «σπανιότητα» θα γίνει ορατή, η έννοιά της ως έναν βαθμό θα «αποδυναμωθεί», ενώ το «εγώ» θα συνδεθεί με το «εμείς», δημιουργώντας έτσι μία «Γερή Αλυσίδα από Σπάνιους και Διαφορετικούς, ωστόσο άρρηκτα Δεμένους Κρίκους».

Διαβάστε περισσότερα για το πώς γεννήθηκε η ιστοσελίδα « spanios.gr ».

ΔΡΑΣΕΙΣ - ΣΥΝΕΔΡΙΑ

ΕΙΔΗΣΕΟΓΡΑΦΙΑ

1) Ελπίδες από την πρώτη μελέτη για τη θεραπεία της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας

Ελπιδοφόρα είναι τα αποτελέσματα της πρώτης μελέτης που ερευνά θεραπεία, η οποία στοχεύει στην βασική αιτία που προκαλεί τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA), εφόσον τα βρέφη πάρουν τη θεραπεία πριν ακόμη η νόσος δείξει συμπτώματα.

2) Unlimited Abilities Days: Μία εκδήλωση που έρχεται να γκρεμίσει τα στερεότυπα για την Αναπηρία και τις Χρόνιες Παθήσεις

Για πρώτη φορά στην Ελλάδα, το Σάββατο 26 Οκτωβρίου, θα πραγματοποιηθεί το «Unlimited Abilities Days», στην Τεχνόπολη του Δήμου Αθηναίων, μία εκδήλωση που αποσκοπεί στο να αναδείξει τις ικανότητες των ατόμων με ορατή ή αόρατη Αναπηρία, καθώς και πρωτοβουλίες που στοχεύουν στην ενδυνάμωση αυτών, προκειμένου να ενεργοποιήσει και να εμπλέξει τον κάθε πολίτη στην ενσωμάτωσή τους.

3) Εξατομικευμένο φάρμακο για μία και μόνο ασθενή δίνει ελπίδα σε πολλούς

Μία ασθένεια χαρακτηρίζεται σπάνια όταν προσβάλλει λιγότερα από 5 στα 10.000 άτομα. Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με μία από τις περίπου 7.000 ασθένειες που θεωρούνται σπάνιες.

4) Οι ρευματικές παθήσεις πλήττουν άτομα όλων των ηλικιών

Περισσότερες από 200 είναι οι ρευματικές παθήσεις και πλήττουν άτομα όλων των ηλικιών (ακόμα και παιδιά) και των δύο φύλων. Υπολογίζεται ότι προσβάλλεται το 1/4 του πληθυσμού των αναπτυγμένων χωρών σε κάποια στιγμή της ζωής τους.

5) Βρίσκοντας λύσεις για νέες θεραπείες σε σπάνιες ασθένειες

Τα παραδοσιακά ασφαλιστικά μοντέλα καλύπτουν από τη διάγνωση μέχρι τη θεραπεία ή τη βελτίωση της κατάστασής του. Στην περίπτωση πολλών χρόνιων παθήσεων, αυτό μπορεί να είναι καθόλη τη διάρκεια ζωής του ασθενούς.

6) Μαθητές με κυστική ίνωση: Προβλήματα και αντιμετώπιση

Οι καλοκαιρινές διακοπές τελείωσαν και μαζί με τα πρωτοβρόχια άνοιξαν τα σχολεία για να υποδεχθούν τους μαθητές στις τάξεις. Η έναρξη του φθινοπώρου όμως σημαίνει υποχρεώσεις, σχολικές και εξωσχολικές δραστηριότητες, ιώσεις, άγχος που γεμίζει τους γονείς των μικρών μαθητών προκειμένου να προλάβουν και να αντεπεξέλθουν στην καθημερινότητα.

7) Έγκριση της θεραπείας με λαροτρεκτινίμπη για συμπαγείς όγκους

Η λαροτρεκτινίμπη, ως ογκολογική θεραπεία ακριβείας, εγκρίθηκε για τη θεραπεία ενηλίκων και παιδιών με τοπικά προχωρημένους ή μεταστατικούς συμπαγείς όγκους που φέρουν τη σπάνια γονιδιωματική αλλοίωση, που ονομάζεται σύντηξη γονιδίων NTRK.

8) 13ο Πανευρωπαϊκό Συνέδριο Παιδιατρικής Νευρολογίας (EPNS 2019)

Η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Παιδιατρικής Νευρολογίας (European Paediatric Neurology Society EPNS) σε συνεργασία με την Ελληνική Παιδονευρολογική Εταιρεία διοργανώνουν το 13ο Πανευρωπαϊκό Συνέδριο Παιδιατρικής Νευρολογίας, 17 με 21 Σεπτεμβρίου, στο Μέγαρο Διεθνές Συνεδριακό Κέντρο Αθηνών με θέμα «Παιδιατρική νευρολογία και Σπάνιες Παθήσεις: Γενετική και περιβάλλον, εξέλιξη και μετάβαση».

9) Αιμορροφιλία: Τρεις φορές πιο διαδεδομένη από το αναμενόμενο

Πάνω από ένα εκατομμύριο (1.125.000) άντρες παγκοσμίως πάσχουν από αιμορροφιλία (ή αιμοφιλία), και μάλιστα σχεδόν οι μισοί από αυτούς (418.00) έχουν την πιο σοβαρή μορφή αυτής της κληρονομικής διαταραχής η οποία μένει συνήθως αδιάγνωστη, σύμφωνα με νέα μελέτη.

10) Tα παιδιά κληρονομούν σπάνιες παθήσεις από τον πατέρα

Τα παιδιά κληρονομούν από τους πατέρες τους έως τέσσερις φορές περισσότερες νέες γενετικές μεταλλάξεις σε σχέση με αυτές που κληρονομούν από τις μητέρες τους, σύμφωνα με μια νέα ισλανδική επιστημονική έρευνα.

ΗΜΕΡΑ ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ

Επαφή

Newsletter