Επιπλέον, η Έρευνα που πραγματοποιείται σήμερα γύρω από τα σπάνια νοσήματα είναι σποραδική, παρά τη σοβαρότητα μερικών εξ αυτών, ενώ οι Φαρμακοβιομηχανίες που διατίθενται να αναπτύσσουν «ορφανά» φάρμακα, δηλαδή φάρμακα των οποίων η εμπορία παρουσιάζει ελάχιστο οικονομικό ενδιαφέρον για εκείνες δεδομένου ότι προορίζονται για μικρό αριθμό ασθενών, είναι λίγες.

Ειδικότερα

• Υπάρχουν περισσότερες από 6.000.

• Η συχνότητα κάθε σπάνιας πάθησης είναι μικρότερη του 1 / 2.000.

• 80% των ασθενειών αυτών είναι γενετικής προέλευσης.

• 30% των ασθενών πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 5 ετών.

• 50% των ασθενών πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 30 ετών.

• Σε γενικές γραμμές, προσβάλλουν το 6-8% του πληθυσμού, δηλαδή πάνω από 30 εκατομμύρια άτομα στην Ευρώπη.

• Στην Ευρωπαϊκή Ένωση κάθε σπάνια πάθηση προσβάλλει έως και 220.000 ασθενείς.

• Μπορεί να εμφανιστούν οποιαδήποτε στιγμή στη ζωή.

• Είναι χρόνιες, εξελικτικές, σοβαρές ως πολύ σοβαρές, και πολλές φορές επιφέρουν αναπηρίες.

• Οι σπάνιες παθήσεις προκαλούν ανικανότητες –φυσικές και ψυχολογικές– και μπoρεί να προκαλέσουν εσωτερικές ή/και εξωτερικές δυσμορφίες.

• Επιβαρύνουν σοβαρά την ποιότητα της καθημερινής ζωής λόγω της έλλειψης αυτονομίας.

• Δεν υπάρχει θεραπεία, για δε τη συντριπτική πλειοψηφία δεν υπάρχει ούτε καν θεραπευτική αγωγή.

• Η πληροφόρηση είναι λίγη και αποσπασματική ή η πρόσβαση είναι δύσκολη.

• Η Έρευνα είναι ανεπαρκής και χωρίς συντονισμό.

Συνεπώς, γίνεται απολύτως κατανοητό γιατί είναι αναγκαία, περισσότερο από ποτέ άλλοτε, η περαιτέρω Ευαισθητοποίηση γύρω από τις σπάνιες ασθένειες.