Αρχείο άρθρων

• 2019-09-16 18:49

  Η Ζωντανή Θλίψη μου μετά τη διάγνωση του παιδιού μου

      Το τηλέφωνο χτύπησε. Ένα τηλεφώνημα που περιμέναμε εδώ και καιρό, αφού εδώ και χρόνια δίναμε μάχη με τόσους γιατρούς, προκειμένου να γίνει η Μαγνητική, κι έτσι να δούμε επιτέλους τι συμβαίνει στον εγκέφαλο του Νώε. Όλοι λέγανε πως δεν θα φαινόταν κάτι, αλλά το ένστικτό μου μού έλεγε...

• 2019-09-16 13:47

  13ο Πανευρωπαϊκό Συνέδριο Παιδιατρικής Νευρολογίας (EPNS 2019)

    Η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Παιδιατρικής Νευρολογίας (European Paediatric Neurology Society EPNS) σε συνεργασία με την Ελληνική Παιδονευρολογική Εταιρεία διοργανώνουν το 13ο Πανευρωπαϊκό Συνέδριο Παιδιατρικής Νευρολογίας, 17 με 21 Σεπτεμβρίου, στο Μέγαρο Διεθνές Συνεδριακό Κέντρο Αθηνών με...

• 2019-09-11 13:58

  Αιμορροφιλία: Τρεις φορές πιο διαδεδομένη από το αναμενόμενο

      Πάνω από ένα εκατομμύριο (1.125.000) άντρες παγκοσμίως πάσχουν από αιμορροφιλία (ή αιμοφιλία), και μάλιστα σχεδόν οι μισοί από αυτούς (418.00) έχουν την πιο σοβαρή μορφή αυτής της κληρονομικής διαταραχής η οποία μένει συνήθως αδιάγνωστη, σύμφωνα με νέα μελέτη. Αιμορροφιλία:...

• 2019-09-08 14:22

  Tα παιδιά κληρονομούν σπάνιες παθήσεις από τον πατέρα

    Τα παιδιά κληρονομούν από τους πατέρες τους έως τέσσερις φορές περισσότερες νέες γενετικές μεταλλάξεις σε σχέση με αυτές που κληρονομούν από τις μητέρες τους, σύμφωνα με μια νέα ισλανδική επιστημονική έρευνα. Τα σφάλματα στο πατρικό DNA, τα οποία περνάνε στους απογόνους, μπορεί να είναι η...

• 2019-07-03 11:39

  ΕΡΕΥΝΑ: Νέα θεραπεία Κληρονομικής Νευροπάθειας

      Με χρηματοδότηση από το Ίδρυμα Muscular Dystrophy Association (MDA) και το Ίδρυμα Charcot-Marie-Tooth Association (CMTA) των Ηνωμένων Πολιτειών Αμερικής για τη Γονιδιακή Θεραπεία Κληρονομικής Νευροπάθειας, ξεκίνησε ένα νέο ερευνητικό πρόγραμμα στο Ινστιτούτο Νευρολογίας &...

• 2019-06-04 14:05

  Η Ε.Ε. στηρίζει εμπράκτως τους ασθενείς με σπάνιες ασθένειες

    Δίχτυ ασφαλείας και σημαντική βοήθεια σε άτομα τα οποία πάσχουν από σπάνιες ασθένειες δίνει η Ευρωπαϊκή Ένωση, προκρίνοντας την συνεργασία και την αλληλεγγύη   Κρίσιμοι παράγοντες αποτελούν από τη μια οι άκρως εξειδικευμένες θεραπείες και από την άλλη η συγκέντρωση γνώσης και πόρων,...

• 2019-06-04 13:48

  Καμπάνια Ενημέρωσης για την Αιμορροφιλία του Συλλόγου Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών και της Sobi

      «Κόκκινη Κλωστή» είναι ο τίτλος της πανελλαδικής καμπάνιας για την αιμορροφιλία, η οποία έχει ως στόχο να δώσει πνοή ζωής στους αιμορροφιλικούς ασθενείς, παροτρύνοντάς τους να ενημερωθούν αναφορικά με τις εξελίξεις στην αντιμετώπιση του πόνου. Η καμπάνια υλοποιείται από...

• 2019-06-04 12:34

  Σκληρόδερμα: Αναμένεται σημαντική έγκριση θεραπευτικής ουσίας για τους ασθενείς

      Η συστηματική σκλήρυνση, η οποία είναι γνωστή και ως σκληρόδερμα, είναι μία σπάνια μη ιάσιμη αυτοάνοση νόσος που επηρεάζει το συνδετικό ιστό. Μπορεί να προκαλέσει σκλήρυνση (ίνωση) στο δέρμα, καθώς και σε σημαντικά όργανα, όπως η καρδιά, οι πνεύμονες, ο πεπτικός σωλήνας και τα...

• 2019-06-04 12:02

  Εγκρίνεται η 1η γονιδιακή θεραπεία για ασθενείς με β-θαλασσαιμία

      Μια νέα θεραπευτική επιλογή αποκτούν οι ασθενείς άνω των 12 ετών με μεταγγισιοεξαρτώμενη β-θαλασσαιμία, μια σπάνια κληρονομική πάθηση του αίματος που προκαλεί χρόνια, σοβαρή αναιμία, καθώς η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενέκρινε την κυκλοφορία της γονιδιακής θεραπείας Zynteglo™ σε όλα τα κράτη...

• 2019-05-28 16:14

  Η στήριξη της οικογένειας αναγκαία για τον χρόνιο ασθενή

    ,   Πριν τέσσερα χρόνια, όταν διαγνώστηκα με μία σχετικά σπάνια αυτοάνοση διαταραχή, Σαρκοείδωση, έκανα ό,τι κάνουν πολλοί ασθενείς: άρχισα να διαβάζω, να ενημερώνομαι και να μαθαίνω όσο το δυνατόν περισσότερα γύρω από την ασθένειά μου, αλλά και τις διαθέσιμες θεραπείες. Κι ενόσω...