Αρχείο άρθρων

• 2022-05-23 13:06

  Filsuvez: Θετική γνωμοδότηση για τη θεραπεία δυστροφικής και συνδεσμικής πομφολυγώδους επιδερμόλυσης

      Η Amryt (Nasdaq: AMYT), μια παγκόσμια βιο-φαρμακευτική εταιρεία που επικεντρώνεται στην απόκτηση, ανάπτυξη και εμπορία νέων θεραπειών για σπάνιες παθήσεις, ανακοίνωσε ότι η Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA) εξέδωσε θετική...

• 2022-05-23 12:32

  ΕΜΑ: Εγκρίθηκε η πρώτη θεραπεία για παιδιά με σπάνια σύνδρομα πρόωρης γήρανσης

      Ο EMA συνέστησε τη χορήγηση άδειας κυκλοφορίας στην Ευρωπαϊκή Ένωση (Ε.Ε.) υπό εξαιρετικές περιπτώσεις για το lonafarnib, μια θεραπεία για ασθενείς με γενετικά επιβεβαιωμένη διάγνωση του συνδρόμου Hutchinson-Gilford Progeria ή προγεροειδών ελαιοπαθειών. Το φάρμακο ενδείκνυται για...

• 2022-05-20 09:57

  20 Μαΐου, Παγκόσμια Ημέρα Ενημέρωσης για το Σύνδρομο Γουίλιαμς

      Το σύνδρομο Γουίλιαμς (Williams), γνωστό και ως σύνδρομο Γουίλιαμς-Μπερέν (Williams-Beuren), είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή που ανακαλύφθηκε το 1961 και η οποία προκαλείται από τη διαγραφή γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 7. Σύμφωνα με τα στοιχεία της Orphanet, της βάσης δεδομένων...

• 2022-05-16 14:53

  ΠΗ Κληρονομικού Αγγειοοιδήματος - Δράση για το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα – ΑγγίΖουμε τη Ζωή

      Το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα (KAO) είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία εκτιμάται ότι προσβάλλει κάθε χρόνο από 10.000 έως 50.000 ανθρώπους στην Ευρώπη, μεταξύ των οποίων και 120-200 Έλληνες [1]. Το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα είναι μια κληρονομική...

• 2022-04-27 11:52

  Ελπίδες για την επιβράδυνση της εξελικτικής πορείας της σπάνιας νευροεκφυλιστικής Αταξίας του Φρίντριχ

      Ελπίδες για την επιβράδυνση της εξελικτικής πορείας της Αταξίας του Φρίντριχ, μιας σπάνιας και ανίατης νευροεκφυλιστικής νόσου, γεννούν οι επιστημονικές έρευνες που διενεργούνται παγκοσμίως, στοχεύοντας στην έγκριση νέων φαρμάκων. Τα  δεδομένα των ερευνών αυτών θα παρουσιαστούν...

• 2022-04-20 13:01

  Ο Θεσσαλονικιός ερευνητής που ανακαλύπτει νέα γονίδια

      Η ανακάλυψη της γονιδιακής βάσης μιας ασθένειας μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων για τον έλεγχο και την καταπολέμησή της. Ο 37χρονος Αλέξανδρος Ονουφριάδης (φωτογραφία), μεταδιδακτορικός ερευνητής στο King’s College του Λονδίνου, ειδικεύεται σε εφαρμογές τεχνολογιών...

• 2022-04-19 11:15

  Νανορομποτάκια εναντίον εγκεφαλικών καρκινικών όγκων και σπάνιων ασθενειών

      Το 1966 έκανε πρεμιέρα η ταινία «Φανταστικό Ταξίδι» στην οποία μια ομάδα γιατρών εισέρχεται σε ένα υποβρύχιο το οποίο συρρικνώνεται τόσο ώστε να εισέλθει στον οργανισμό ενός ασθενούς για να αντιμετωπίσουν μια θρόμβωση. Η ιδέα αυτή παρέμεινε διαχρονικά ζωντανή στην επιστημονική...

• 2022-04-13 10:22

  Φάρμακα: Οι μισές από τις νέες θεραπείες φτάνουν στους Έλληνες

      Ανισότητες στην πρόσβαση των ασθενών σε καινοτόμες θεραπείες διαπιστώνονται στην Ευρώπη, με βάση την άδεια κυκλοφορίας που χορήγησε κεντρικά για ολόκληρη την Ευρώπη ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων από την αρχή του 2017 ως το τέλος του 2020. Από τις 160 καινοτόμες θεραπείες που...

• 2022-03-31 11:13

  Θ. Πλεύρης: Να εξασφαλιστεί η ισότιμη πρόσβαση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις στις θεραπείες

      Στην υγειονομική και ανθρωπιστική κρίση που έχει προκαλέσει ο πόλεμος στην Ουκρανία, στην ανάγκη να υπάρξει κοινή ευρωπαϊκή πολιτική όσον αφορά τη χορήγηση 4ης δόσης του εμβολίου έναντι της Covid-19, καθώς και στην απαραίτητη συνεργασία που πρέπει να υπάρχει μεταξύ των κρατών-μελών...

• 2022-03-30 10:07

  Το πρώτο φάρμακο για μια σπάνια γενετική επιληπτική πάθηση

    Ο έλεγχος των επιληπτικών κρίσεων που σχετίζονται με μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλείται από τη διαταραχή λόγω ανεπάρκειας του CDKL-5 (CDD) ήταν δύσκολο να επιτευχθεί. Αυτό μέχρι τώρα, καθώς η Marinus Pharmaceuticals φαίνεται ότι τα κατάφερε. Το Ztalmy είναι μία από του στόματος...