Αρχείο άρθρων
-
2021-05-31 13:33
Η ζωή με το Σύνδρομο Prader-Willi είναι μια καθημερινή πρόκληση
Ο Μάιος είναι ο μήνας Ενημέρωσης και Ευαισθητοποίησης για το σπάνιο σύνδρομο Prader-Willi (PWS). Όταν πήραμε τη διάγνωση, ο κόσμος μας κατέρρευσε, αλλά βάλαμε σκοπό της ζωής μας πως αυτή η διάγνωση δεν θα γινόταν η μοίρα του παιδιού μας. Ο γιος μας σήμερα είναι 14 ετών, και τα τελευταία...
-
2021-05-28 18:07
Προς τον Γενετιστή που ξέρει τη Σπάνια Πάθηση αλλά όχι τον Γιο μου
Έφτασα στο ραντεβού με τον Γενετιστή του γιου μου πολύ νωρίτερα, θέλοντας να τελειώσει όσο το δυνατόν γρηγορότερα. Αν ξέρετε πέντε πράγματα για τα παιδιά ενός έτους, τότε, μπορείτε να φανταστείτε τις δυσκολίες που είχα να αντιμετωπίσω καθώς περιμέναμε. Αφού περάσαμε σχεδόν μία...
-
2021-05-27 12:15
Σημαντική συνεργασία του ΠΑΓΝΗ με τον σύλλογο «Ηλιαχτίδα»
Παίρνοντας δύναμη από τους μικρούς ήρωες, αλλά και από τον κόσμο που όλα αυτά τα χρόνια ακόμα και στις πιο δύσκολες εποχές συνεχίζει να στέκεται δίπλα μας ηθικά και οικονομικά αναγνωρίζοντας τον αγώνα και το έργο μας, είμαστε στην ευχάριστη θέση να ανακοινώσουμε τη διεύρυνση της...
-
2021-05-26 14:47
Όταν οι άλλοι δεν καταλαβαίνουν πώς νιώθεις όταν μαθαίνεις πως νοσείς από μία Σπάνια Πάθηση
Ήμουν έξω για καφέ με μία φίλη μου, λίγες ημέρες αφότου έμαθα πως έχω το γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο του Χάντινγκτον (HD). Καθόμασταν σε δύο μεγάλες δερμάτινες καφέ καρέκλες, δίπλα σε ένα ηλεκτρικό τζάκι, με τους καφέδες μας πάνω σε ένα μικρό τραπεζάκι ανάμεσά μας και...
-
2021-05-25 12:19
Κληρονομικός καρκίνος του νεφρού (VHL) και καρκίνος του νεφρού | Τετάρτη 26 Μαΐου 2021
Σας προσκαλούμε να παρακολουθήσετε ζωντανά την Τετάρτη 26 Μαΐου 2021 στις 17:15 τη διαδικτυακή ενημερωτική εκδήλωση του Σωματείου VHL Family Alliance με θέμα: «Κληρονομικός καρκίνος του νεφρού (VHL) και καρκίνος του νεφρού». Την εκδήλωση θα πλαισιώνουν με πολύ ενδιαφέρουσες...
-
2021-05-20 18:59
20 Μαΐου, Παγκόσμια Ημέρα Ενημέρωσης και Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Williams
ORPHA: 904 Το σύνδρομο Γουίλιαμς (Williams), γνωστό και ως σύνδρομο Γουίλιαμς-Μπερέν (Williams-Beuren), είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή που ανακαλύφθηκε το 1961 και η οποία προκαλείται από τη διαγραφή γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 7. Σύμφωνα με τα στοιχεία της Orphanet,...
-
2021-05-19 18:02
Τα συναισθήματα που κρατάς για εσένα όταν είσαι γονιός ενός παιδιού με αναπηρία
Εξακολουθώ να εκπλήσσομαι όταν άγνωστοι με πλησιάζουν και είτε με ρωτούν ανοιχτά εάν έχεις Αυτισμό είτε ξεκινούν απλά μία συζήτηση ενώ δεν γνωρίζουν το παραμικρό για εσένα. Κάποιες φορές είναι δύσκολο να «προσπεράσεις» το «βλέμμα» που πολλοί από εμάς συναντάμε. Εκείνη την έκφραση που...
-
2021-05-13 19:23
Έξι υπερσύγχρονες κλίνες ΜΕΘ στο Παίδων «Η Αγία Σοφία»
Το Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία» επισκέφθηκε την Πέμπτη ο υπουργός Υγείας Βασίλης Κικίλιας, προκειμένου να εγκαινιάσει την αναβαθμισμένη Καρδιοχειρουργική Εντατική Μονάδα (ΚΕΜ) του Ειδικού Κέντρου Αντιμετώπισης Συγγενών Καρδιοπαθειών Παίδων (Ε.Κ.Α.Σ.ΚΑ.Π.). Με δωρεά της NESTLE ΕΛΛΑΣ,...
-
2021-05-13 17:54
Στο στόχαστρο των κυτταρικών θεραπειών ο καρκίνος, νευρολογικά και καρδιαγγειακά
Μια …«ραπτομηχανή» υψηλής τεχνολογίας που έχει πάρει Νόμπελ επειδή «κόβει» και «ράβει» κομμάτια γονιδίων με σκοπό την ανακάλυψη θεραπειών, στηρίζει τις ελπίδες των ερευνητών για λύσεις στον καρκίνο, σοβαρά νευρολογικά νοσήματα ή μυασθένειες, από την εφαρμογή του σε κυτταρικές...
-
2021-05-12 21:09
Νοσοκομείο «Γ. Παπανικολάου»: Νέες γονιδιακές θεραπείες υπόσχονται καλύτερη ποιότητα ζωής σε θαλασσαιμικούς
Οι εξελίξεις στους τομείς της μοριακής βιολογίας και της γονιδιακής θεραπείας υπόσχονται καλύτερη ποιότητα ζωής στους πάσχοντες από αιμοσφαιρινοπάθειες. Ήδη έχει πάρει έγκριση ένα καινούργιο φάρμακο που χορηγείται με υποδόρια ένεση και συμβάλλει στη μείωση των αναγκών σε αίμα, σε...