Έρευνα σχετικά με νέο φάρμακο για το Σύνδρομο Ρετ δίνει ελπίδες
2014-04-11 13:14
Φωτογραφία: International Rett Syndrome Foundation
Ένα νέο φάρμακο το οποίο ίσως θα μπορούσε να ανακουφίσει κάποια από τα συμπτώματα του Συνδρόμου Ρετ βρίσκεται στον ορίζοντα χάρη σε μία χρηματοδότηση ύψους 215.000 ευρώ.
Σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία για τη συγκεκριμένη σπάνια γενετική νευρολογική διαταραχή, η οποία οδηγεί σε μία σειρά από σοβαρά προβλήματα, όπως ακαμψία των μυών, ανωμαλίες στην αναπνοή, αυτιστικές συμπεριφορές και επιληψία.
Το Σύνδρομο Ρετ υπολογίζεται ότι εμφανίζεται σε 1 ανά 10.000 γεννήσεις κοριτσιών σε όλες τις εθνικές και φυλετικές ομάδες και πρόκειται για μία ιδιαίτερα σοβαρή ασθένεια, διότι τα μωρά αν και αναπτύσσονται κανονικά για τους πρώτους 6 έως 18 μήνες της ζωής τους, μαθαίνοντας να περπατάνε, να μιλάνε και να αλληλεπιδρούν, ξαφνικά παρατηρείται μία περίοδος αδράνειας στην ανάπτυξη, κι έπειτα παλινδρόμηση.
Οι επιστήμονες, λοιπόν, στο Πανεπιστήμιο του Μπρίστολ έλαβαν μία χρηματοδότηση ύψους 300.000 δολαρίων, δηλαδή σχεδόν 215.000 ευρώ, χάρη σε μία σύμπραξη ανάμεσα στα Ιδρύματα International Rett Syndrome Foundation και Cure Rett, προκειμένου να δοκιμαστεί ένα νέο φάρμακο, που ονομάζεται NLX-101 και το οποίο ενδεχομένως να μειώνει τουλάχιστον ένα από τα πιο σοβαρά συμπτώματα του συνδρόμου – τις ανωμαλίες στην αναπνοή.
Η Δρ Ana Abdala και ο Καθηγητής Julian Paton, από το School of Physiology and Pharmacology, θα δοκιμάσουν το NLX-101 σε ζωικά μοντέλα ποντικιών για το Σύνδρομο Ρετ, το οποίο στοχεύει επιλεκτικά μία από τις υποκατηγορίες των υποδοχέων σεροτονίνης στον εγκέφαλο. Αυτός ο υποδοχέας συμμετέχει στον έλεγχο διάφορων σημαντικών λειτουργιών του εγκεφάλου για την αναπνοή και τον κινητικό έλεγχο.
«Πρόκειται για την κορύφωση πέντε χρόνων εργασίας, ενώ τα προκαταρκτικά αποτελέσματα είναι ήδη αρκετά αξιόπιστα. Αυτήν τη στιγμή κατανοούμε βασικά στοιχεία για το πώς λειτουργεί το φάρμακο, κάτι πολύ σημαντικό, ώστε να μεταφέρουμε την έρευνα από το εργαστήριο σε μία κλινική δοκιμή και θεραπεία», δήλωσε η Δρ Abdala.
Να πούμε ότι για την ώρα δεν υπάρχει κάποια θεραπεία που να αντιμετωπίζει τις ανωμαλίες στην αναπνοή του Συνδρόμου Ρετ, οι οποίες είναι πάρα πολύ σοβαρές για τα κορίτσια, τους γονείς και τους Επαγγελματίες Υγείας, ενώ αποτελούν την κύρια αιτία των έκτακτων εισαγωγών των κοριτσιών στο νοσοκομείο.
Από τη μεριά του, ο Δρ Adrian-Newman Tancredi, της Neurolixis, της εταιρείας που έχει την άδεια για την ανάπτυξη του NLX-101, δήλωσε: «Είμαστε πάρα πολύ ικανοποιημένοι που θα συνεργαστούμε με την ερευνητική ομάδα του Πανεπιστημίου του Μπρίστολ σε αυτό το συναρπαστικό πρότζεκτ. Το Σύνδρομο Ρετ είναι μία σοβαρή νευρολογική διαταραχή και νέες θεραπείες, όπως το NLX-101, θα πρέπει να ελεγχθούν αυστηρά σε ζωικά μοντέλα πριν περάσουν στην κλινική δοκιμή».
Το NLX-101 απέκτησε πρόσφατα το καθεστώς «ορφανού φαρμάκου» τόσο στη Βόρεια Αμερική, όσο και στην Ευρωπαϊκή Ένωση, κάτι πάρα πολύ σημαντικό για τη συνέχεια της όλης διαδικασίας, έτσι ώστε να φτάσει κάποια στιγμή το φάρμακο σε ασθενείς. Ειδικότερα, το εν λόγω καθεστώς δίνεται στα φάρμακα που αντιμετωπίζουν σπάνιες παθήσεις και προσφέρει οικονομικά κίνητρα στις φαρμακοβιομηχανίες για να προχωρήσουν στην ανάπτυξή τους.
Ο Καθηγητής Julian Paton αναφερόμενος στην εν λόγω έρευνα πρόσθεσε: «Το να κατανοήσουμε με ποιον τρόπο το Σύνδρομο Ρετ επηρεάζει την αναπνοή ίσως μας βοηθήσει να κατανοήσουμε πολλές άλλες αναπνευστικές ασθένειες, όπως η αποφρακτική υπνική άπνοια».
Κλείνοντας, να σημειώσουμε ότι έχει αποδειχθεί πως το Σύνδρομο Ρετ, σε ζωικά μοντέλα ποντικιών, είναι αναστρέψιμο εάν το ελαττωματικό γονίδιο επιδιορθωθεί, ωστόσο μία θεραπεία είναι ακόμη αβέβαιη, αλλά κι αν υπάρξει, δεν θα έρθει σύντομα. Παρ' όλα αυτά, υπάρχει τεράστια ανάγκη να αναπτυχθεί η οποιαδήποτε φαρμακευτική αγωγή που θα μπορούσε τουλάχιστον να ανακουφίζει τα συμπτώματα που προκαλεί το Σύνδρομο, έτσι ώστε να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής των ασθενών.
Για περαιτέρω πληροφορίες σχετικά με το Σύνδρομο Ρετ, επικοινωνήστε με το Σωματείο «ΕΝΩΣΗ ΓΟΝΕΩΝ ΚΑΙ ΦΙΛΩΝ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΡΕΤ» και διακριτικό τίτλο «ΑΓΓΕΛΟΙ ΓΗΣ», σκοπός του οποίου είναι η ανάληψη κάθε δραστηριότητας που θα βοηθήσει άτομα με Σύνδρομο Ρετ και τους γονείς τους.
Στοιχεία Επικοινωνίας του Σωματείου
Λάμπρου Κατσώνη 17
Τηλ.: 213 0146293
E-mail: aggeloi_ghs@hotmail.com
Μετάφραση / Επιμέλεια: Ελίνα Μιαούλη
Πηγή: New drug offers hope for devastating childhood disease