20 Μαΐου, Παγκόσμια Ημέρα Ενημέρωσης και Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Williams

2021-05-20 18:59

 


 

ORPHA: 904
 

Το σύνδρομο Γουίλιαμς (Williams), γνωστό και ως σύνδρομο Γουίλιαμς-Μπερέν (Williams-Beuren), είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή που ανακαλύφθηκε το 1961 και η οποία προκαλείται από τη διαγραφή γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 7.

Σύμφωνα με τα στοιχεία της Orphanet, της βάσης δεδομένων για τις Σπάνιες Παθήσεις, εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 7.500 ανθρώπους, ενώ η αιτία της είναι κυρίως τυχαία, γι’ αυτό και γονείς χωρίς προηγούμενο ιστορικό μπορεί να αποκτήσουν παιδί με αυτήν τη διαταραχή.

Το μεγαλύτερο μέρος της βιβλιογραφίας αναφέρεται ακόμα και σήμερα στα πιο κοινά χαρακτηριστικά της, όπως στα χαρακτηριστικά του προσώπου των ατόμων με το σύνδρομο −μικρή μύτη που στρέφεται προς τα πάνω, σαρκώδη χείλη, μικρό πιγούνι, δόντια σε απόσταση μεταξύ τους−, στα μυοσκελετικά και καρδιακά προβλήματα που προκαλεί καθώς και στις μαθησιακές δυσκολίες στις οποίες οδηγεί.

Επίσης, συχνά γίνεται λόγος για τις εξαιρετικές κοινωνικές δεξιότητες που διαθέτουν αυτά τα άτομα, για την υπερβολική εμπιστοσύνη που δείχνουν στους άλλους, ακόμα και σε αγνώστους, για την ευγένεια που τα διακατέχει, για την έφεσή τους στη μουσική, αλλά και για την υπερευαισθησία που παρουσιάζουν σε δυνατούς θορύβους, για την αποστροφή τους σε οποιαδήποτε σωματική επαφή, αλλά και για συγκεκριμένες φοβίες που έχουν.

Παρ’ όλα αυτά, η διάγνωση του εν λόγω συνδρόμου παρουσιάζει πολλές προκλήσεις, τόσο για το ίδιο το άτομο, όσο και για την οικογένειά του, αφού η εικόνα του μπορεί να διαφέρει από ασθενή σε ασθενή. Πράγματι, προβλήματα υγείας, μαθησιακές προκλήσεις, θέματα συναισθηματικής φόρτισης και άγχος είναι κοινά, και κάποιες φορές άκρως εξαντλητικά, εντούτοις η σοβαρότητα αυτών ποικίλλει από άτομο σε άτομο, αλλά και αλλάζει με την πάροδο του χρόνου.

Τις περισσότερες φορές, αυτές οι προκλήσεις είναι διαχειρίσιμες, ενώ τις αντισταθμίζουν οι χαρές που μπορεί να βιώσει κανείς δίπλα σε έναν άνθρωπο με σύνδρομο Γουίλιαμς −λόγω του φιλικού, συμπαθητικού και αξιαγάπητου χαρακτήρα του, των καλών λεκτικών του δεξιοτήτων, αλλά και της έμφυτης καλοσύνης του που τον κάνει αξιαγάπητο σε όποιον τον γνωρίζει−, ακόμα κι αν αυτές διαρκούν για ένα σύντομο διάστημα.

Ωστόσο, για ορισμένους, οι προκλήσεις είναι πιο σοβαρές ή πιο πολλές από ό,τι συνήθως αναφέρεται, με αποτέλεσμα οι χαρές να είναι λιγότερο εμφανείς, προκαλώντας έτσι πληθώρα συναισθημάτων στους γονείς, αλλά και απαιτώντας διαφορετικά επίπεδα υποστήριξης του ατόμου. 

Γι’ αυτό και αρκετά συχνά οι γονείς αισθάνονται σχεδόν σαν να έχασαν το λαχείο, αφού το παιδί τους δεν παρουσιάζει την κλασική εικόνα του συνδρόμου, ή μπορεί να αναρωτιούνται εάν κάνουν τα «σωστά» πράγματα για το παιδί τους όταν ο γιος ή η κόρη τους δεν φαίνεται να είναι σε θέση να πετύχει τα ίδια πράγματα που βλέπουν σε άλλα άτομα με το ίδιο σύνδρομο. Γι’ αυτό και είναι άκρως απαραίτητο να γίνει κατανοητό πως κάθε περίπτωση είναι ιδιαίτερη, με τα δικά της χαρακτηριστικά, και άρα με τις δικές της δυσκολίες.

Σήμερα, δεν υπάρχει ίαση,  αλλά η θεραπεία που ακολουθείται αφορά καθαρά την ανακούφιση των συμπτωμάτων που παρουσιάζει ο κάθε ασθενής, ενώ η φυσικοθεραπεία και η λογοθεραπεία μπορούν να φανούν εξίσου ωφέλιμες για εκείνον. Γι’ αυτό και τα παιδιά με το σύνδρομο Γουίλιαμς, εάν τύχουν αντιμετώπισης από διεπιστημονική ομάδα, δηλαδή όχι μόνο από γιατρούς και νοσηλευτές, αλλά και από φυσιοθεραπευτές, λογοθεραπευτές, εργοθεραπευτές και ειδικούς δασκάλους, αποκτώντας δεξιότητες αυτοφροντίδας και αυτοεξυπηρέτησης, μπορούν να ζήσουν όσο πιο γεμάτα γίνεται βάσει πάντα των προκλήσεων που αντιμετωπίζουν.


 

Για περαιτέρω πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο:


 

Σύνταξη: Ελίνα Μιαούλη
Πηγή: spanios.gr

Επιτρέπεται η αναπαραγωγή με την προϋπόθεση αναφοράς της πηγής.
 


 

Πίσω

Επαφή

Ο Κόσμος των Σπανίων Παθήσεων

© 2014 Όλα τα δικαιώματα κατοχυρωμένα

Υλοποιήθηκε από Webnode