Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος και Σπάνιες Παθήσεις

2019-04-01 14:03

 


 

Τι είναι οι Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος;

Ο όρος «Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος» (ΔΑΦ) περιγράφει ένα ευρύ φάσμα σύνθετων νευρο-αναπτυξιακών διαταραχών, οι οποίες επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίον το άτομο βιώνει τον κόσμο που το περιβάλλει και αλληλεπιδρά με αυτόν, και έχουν ως κοινά χαρακτηριστικά γνωρίσματα τη μειωμένη κοινωνική αλληλεπίδραση και επικοινωνία, καθώς και την περιορισμένη, επαναλαμβανόμενη και στερεότυπη συμπεριφορά.

 

Ποια η συχνότητα και οι διαφορετικοί τύποι Αυτισμού;

Σύμφωνα με στοιχεία και μελέτες του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (ΠΟΥ), πλέον ξέρουμε ότι ο Αυτισμός δεν είναι μία σπάνια κατάσταση, αντιθέτως 1 στα 110 με 150 άτομα εμφανίζουν διαταραχές που εμπίπτουν στο αυτιστικό φάσμα. Αν και δεν υπάρχουν επίσημα στατιστικά στοιχεία, εκτιμάται ότι στη χώρα μας κάθε χρόνο 700 με 1.000 παιδιά θα διαγνωστούν με ΔΑΦ. 
 

  • Αυτισμός

Το κύριο χαρακτηριστικό του Αυτισμού είναι ο διαφορετικός τρόπος με τον οποίον το άτομο αντιλαμβάνεται τον κόσμο γύρω του, για αυτό και αντιμετωπίζει δυσκολία στην επικοινωνία και στις κοινωνικές σχέσεις, ενώ ενδέχεται να παρουσιάζει, μεταξύ άλλων, και μαθησιακές δυσκολίες. 
 

  • Σύνδρομο Άσπεργκερ:

Το Σύνδρομο Άσπεργκερ είναι μία μορφή Αυτισμού όπου τα άτομα δεν παρουσιάζουν μαθησιακές δυσκολίες, αντιθέτως είναι πιθανό να έχουν μέση ή και ανώτερη νοημοσύνη. Αν και δεν παρουσιάζουν δυσκολία με τη λεκτική επικοινωνία, δείχνουν ανωριμότητα στην εξωλεκτική επικοινωνία, ενώ αντιμετωπίζουν προκλήσεις σε ό,τι αφορά τον τρόπο με τον οποίον μαθαίνουν και επεξεργάζονται τις πληροφορίες. Επίσης, εμφανίζουν δυσκολίες στις κινητικές δεξιότητες, που με μια πρώτη ματιά μπορεί να θεωρηθούν αδεξιότητα.
 

  • Παθολογική Αποφυγή Απαιτήσεων (ΠΑΑ)

Όπως προείπαμε, ορισμένες από τις κοινές δυσκολίες που αντιμετωπίζουν τα άτομα με Αυτισμό αφορούν την κοινωνική αλληλεπίδραση, τη δυσκολία επεξεργασίας πληροφοριών και τις επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές. Τα άτομα με Παθολογική Αποφυγή Απαιτήσεων διακρίνονται επίσης και από ακραία αποφυγή καθημερινών απαιτήσεων και προσδοκιών, κάτι που οφείλεται στο έντονο άγχος που βιώνουν το οποίο προέρχεται από την ανάγκη για έλεγχο.

 

Τι εννοούμε με τον όρο «Φάσμα»;

Παρόλο που τα άτομα με Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος μπορεί να αντιμετωπίζουν παρόμοιες δυσκολίες, ο τρόπος με τον οποίον επηρεάζεται το καθένα αλλά και ο βαθμός διαφέρουν. Το πώς μαθαίνουν, επεξεργάζονται τις πληροφορίες, διαβάζουν τις εκφράσεις του προσώπου ή αντιμετωπίζουν τις διάφορες κοινωνικές καταστάσεις και τον θόρυβο ποικίλλει σημαντικά από άτομο σε άτομο. Για αυτό και κάθε ένα έχει τα δικά του δυνατά και αδύναμα σημεία. Αρκετά καταφέρνουν να φοιτήσουν σε γενικά σχολεία, να έχουν μία απασχόληση και να ζουν ανεξάρτητα, ενώ άλλα ενδέχεται να χρειαστούν εξειδικευμένη υποστήριξη.

Έτσι, αν και δεν υπάρχει επίσημος όρος, συχνά μιλάμε για Αυτισμό Υψηλής και Χαμηλής Λειτουργικότητας.
 

  • Αυτισμός Υψηλής Λειτουργικότητας

Αυτός ο όρος χρησιμοποιείται για να περιγράψει κάποιον που μπορεί να μιλήσει, να διαβάσει, να γράψει και να εκτελέσει καθημερινές εργασίες. Ενδεχομένως να ζει ανεξάρτητα, να εργάζεται ή να πηγαίνει σε γενικό σχολείο. Εντούτοις, θα έχει δυσκολία στο να κατανοήσει τη μη λεκτική επικοινωνία, τις διαφορετικές κοινωνικές καταστάσεις, ενώ καταφεύγει σε επαναλαμβανόμενες ρουτίνες και δραστηριότητες.
 

  • Αυτισμός Χαμηλής Λειτουργικότητας

Από την άλλη, ο συγκεκριμένος όρος χρησιμοποιείται για να περιγράψει κάποιον που επηρεάζεται σοβαρά, που μπορεί να μην επικοινωνεί λεκτικά, ή να δυσκολεύεται με την επικοινωνία, να έχει αναπτυξιακή καθυστέρηση και δυσκολία στη διαχείριση των συμπεριφορών. Για αυτό και όσοι παρουσιάζουν ΑΧΛ χρειάζονται υποστήριξη για την εκτέλεση των καθημερινών δραστηριοτήτων και την κοινωνική αλληλεπίδραση.

 

Ο Αυτισμός είναι αναπηρία;

Οι Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος δεν επηρεάζουν την εξωτερική εμφάνιση του ατόμου, για αυτό και με τόσες διαφορετικές μορφές είναι δύσκολο πολλές φορές για τον περίγυρο να κατανοήσει το αυτιστικό φάσμα. Πολλοί γονείς νιώθουν ότι οι γύρω κοιτάζουν το παιδί τους με επικριτική ματιά και κάνοντας αρνητικά σχόλια, πιστεύοντας πως απλά είναι άτακτο, ενώ οι ενήλικες αισθάνονται πως δεν τους κατανοούν και πως οι άλλοι δεν ξέρουν πώς να τους συναναστραφούν.

 

Ο Αυτισμός είναι κληρονομικός;

Τα ακριβή αίτια δεν έχουν ακόμη αποσαφηνιστεί, ωστόσο η έρευνα έχει δείξει πως πρόκειται για πολύ-παραγοντικό φαινόμενο, δηλαδή πως προκαλείται από την αλληλεπίδραση διαφορετικών βιολογικών, γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Μάλιστα, πολλά γονίδια σχετίζονται με τον Αυτισμό, για αυτό και οι επιστήμονες προσπαθούν σήμερα να τα ταυτοποιήσουν όλα. Σίγουρα πάντως δεν οφείλεται στην ανατροφή του ατόμου ή στην κοινωνικοοικονομική του κατάσταση. 

 

Πώς διαγιγνώσκονται οι Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος;

Οι ΔΑΦ διαγιγνώσκονται από μία διεπιστημονική ομάδα, η οποία περιλαμβάνει συχνά έναν λογοθεραπευτή, έναν παιδίατρο, έναν παιδοψυχίατρο ή αναπτυξιολόγο και/ή έναν ψυχολόγο

 

Ποια είναι η θεραπευτική προσέγγιση των  Διαταραχών Αυτιστικού Φάσματος;

Αν και σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία για τις ΔΑΦ, υπάρχουν ωστόσο αρκετές προσεγγίσεις που είναι αποτελεσματικές σε ό,τι αφορά την προώθηση των κοινωνικών, πραγματολογικών και διαπροσωπικών δεξιοτήτων, με σκοπό να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής του ατόμου. Σε αυτές περιλαμβάνονται παρεμβάσεις κοινωνικής αλληλεπίδρασης, συμπεριφορική θεραπεία, ακόμα και αλλαγές στη διατροφή.

 

Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος και Σπάνιες Παθήσεις

Οι ΔΑΦ συχνά συνοδεύεται από άλλα κοινά προβλήματα υγείας, όπως γαστρεντερικές διαταραχές, προβλήματα ψυχικής υγείας, Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής και Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ), απώλεια ακοής, διαταραχές ύπνου ή επιληπτικές κρίσεις και/ή αισθητηριακές ευαισθησίες, άγχος, κατάθλιψη ή ελλειμματική προσοχή.

Σε ό,τι αφορά τις σπάνιες παθήσεις, οι ΔΑΦ συνδέονται στενά με διάφορες σπάνιες νευροεκφυλιστικές ασθένειες, όπως το Σύνδρομο αμαρτωμάτων και νεοπλασιών σχετιζόμενο με το γονίδιο PTEN (PTEN Hamartoma Tumor - PHTS), το Σύνδρομο του εύθραυστου Χ χρωμοσώματος (fragile X syndrome), το Σύνδρομο Ρετ (Rett Syndrome), το Σύνδρομο Phelan McDermid, το Σύνδρομο ADNP και πολλές άλλες.

Καθώς, λοιπόν, οι ΔΑΦ είναι όλο και πιο εύκολα αναγνωρίσιμες και διαγιγνώσκουσες, οι έμπειροι Επαγγελματίες Υγείας μπορούν να τις χρησιμοποιήσουν ως έναν χρήσιμο δείκτη για να εντοπίσουν μία υποκείμενη σπάνια πάθηση, για την οποία ενδεχομένως να υπάρχει θεραπευτική αντιμετώπιση, κλινικές μελέτες, ακόμα και θεραπεία.

 

Όταν οι Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος βοηθούν στη διάγνωση μίας Σπάνιας Πάθησης

Σήμερα, οι περισσότεροι ασθενείς με σπάνια νοσήματα χρειάζεται να περιμένουν κατά μέσο όρο 7 χρόνια για να λάβουν τη σωστή διάγνωση, για αυτό και είναι απαραίτητο να υπάρξει Ενημέρωση και Ευαισθητοποίηση αναφορικά με τις ΔΑΦ στην περίπτωση που μία τέτοια διαταραχή θα μπορούσε να διευκολύνει τους Επαγγελματίες Υγείας στο να διαγνώσουν την πάθηση στην οποία ενδεχομένως να οφείλεται αυτή.

Μάλιστα, στις νευροαναπτυξιακές διαταραχές, η έγκαιρη διάγνωση είναι απαραίτητη, ώστε να ακολουθηθεί η απαιτούμενη θεραπεία, όποτε αυτή υπάρχει, με σκοπό να σταματήσει ή να επιβραδύνει την προοδευτική βλάβη.

Για αυτό και η αναγνώριση μίας ΔΑΦ είναι μερικές φορές ένας τρόπος για να διαγνωστεί ένα υποκείμενο σπάνιο σύνδρομο ή νόσημα, επιτρέποντας έτσι στους ασθενείς να μη μένουν για χρόνια αδιάγνωστοι, με ό,τι αυτό συνεπάγεται για την υγεία τους.

 

Κοινές αλλά και Σπάνιες Παθήσεις που παρουσιάζουν Διαταραχες Αυτιστικού Φάσματος

Η ακόλουθη λίστα περιλαμβάνει κοινές αλλά και σπάνιες παθήσεις/σπάνια σύνδρομα που ενδέχεται να παρουσιάζουν μεταξύ των συμπτωμάτων τους και ΔΑΦ:

  • 15Q13.3 MICRODELETION syndrome

  • 15Q14 MICRODELETION SYNDROME

  • 15Q24 MICRODELETION SYNDROME

  • 16P13.2 MICRODELETION SYNDROME

  • 16Q24.3 MICRODELETION SYNDROME

  • 17P11.2 MICRODUPLICATION SYNDROME

  • 17P13.3 MICRODUPLICATION SYNDROME

  • 17Q12 MICRODELETION SYNDROME

  • 1P36 DELETION SYNDROME

  • 1Q21.1 MICRODELETION SYNDROME

  • 1Q21.1 MICRODUPLICATION SYNDROME

  • 22Q11.2 DELETION SYNDROME

  • 22Q11.2 MICRODUPLICATION SYNDROME

  • 2Q23.1 MICRODELETION SYNDROME

  • 2Q32Q33 MICRODELETION SYNDROME

  • 2Q37 MICRODELETION SYNDROME

  • 3Q29 MICRODELETION SYNDROME

  • 46,XY SEX REVERSAL 9

  • 5Q14.3 MICRODELETION SYNDROME

  • 6Q16 DELETION SYNDROME

  • ACRODYSOSTOSIS WITH MULTIPLE HORMONE RESISTANCE

  • ADENYLOSUCCINATE LYASE DEFICIENCY

  • ADNP SYNDROME

  • ALG13-CDG

  • ALPHA-N-ACETYLGALACTOSAMINIDASE DEFICIENCY TYPE 1 AND 3

  • ALPHA-THALASSEMIA-X-LINKED INTELLECTUAL DISABILITY SYNDROME

  • ALSTRÖM SYNDROME

  • ANGELMAN SYNDROME

  • ASPERGER SYNDROME

  • ATELOSTEOGENESIS TYPE I

  • ATTENTION DEFICIT-HYPERACTIVITY DISORDER

  • ATYPICAL RETT SYNDROME

  • AUTISM SPECTRUM DISORDER DUE TO AUTS2 DEFICIENCY

  • AUTISM SPECTRUM DISORDER-EPILEPSY-ARTHROGRYPOSIS SYNDROME

  • AUTISM, SUSCEPTIBILITY TO, 16/17/18

  • AUTISM, SUSCEPTIBILITY TO, X-LINKED 1,2,3,4,5,6

  • AUTISM-EPILEPSY SYNDROME DUE TO BRANCHED CHAIN KETOACID DEHYDROGENASE KINASE DEFICIENCY

  • BECKER NEVUS SYNDROME

  • BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA

  • BOSLEY-SALIH-ALORAINY SYNDROME

  • BRACHYCEPHALY, TRICHOMEGALY, AND DEVELOPMENTAL DELAY

  • BRAIN MALFORMATIONS-MUSCULOSKELETAL ABNORMALITIES-FACIAL DYSMORPHISM-INTELLECTUAL DISABILITY SYNDROME

  • CARDIOFACIOCUTANEOUS SYNDROME

  • CATARACT 21, MULTIPLE TYPES

  • CEREBROFACIOARTICULAR SYNDROME

  • CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 8

  • CHARGE SYNDROME

  • CHILDHOOD APRAXIA OF SPEECH

  • CHIME SYNDROME

  • CHRISTIANSON SYNDROME

  • CHROMOSOME 2P16.3 DELETION SYNDROME

  • CLASSIC PHENYLKETONURIA

  • CONGENITAL ANOMALIES OF KIDNEY AND URINARY TRACT SYNDROME WITH OR WITHOUT HEARING LOSS, ABNORMAL EARS, OR DEVELOPMENTAL DELAY

  • CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIC

  • CORNELIA DE LANGE SYNDROME

  • CORNELIA DE LANGE SYNDROME 1

  • COWDEN SYNDROME

  • CRANIOSYNOSTOSIS 3

  • CRI-DU-CHAT SYNDROME

  • CUTIS LAXA, AUTOSOMAL DOMINANT 3

  • CYCLIC VOMITING SYNDROME

  • DEFICIENCY OF ACYL-COA DEHYDROGENASE, VERY LONG-CHAIN

  • DIHYDROPYRIMIDINE DEHYDROGENASE DEFICIENCY

  • DISTAL 16P11.2 MICRODELETION SYNDROME

  • DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN DISEASE

  • EARLY-ONSET SEIZURES-DISTAL LIMB ANOMALIES-FACIAL DYSMORPHISM-GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY SYNDROME

  • EPILEPSY, FAMILIAL FOCAL, WITH VARIABLE FOCI 1 AND 3

  • EPILEPSY, FOCAL, WITH SPEECH DISORDER AND WITH OR WITHOUT MENTAL RETARDATION

  • EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY

  • FEMALE RESTRICTED EPILEPSY WITH INTELLECTUAL DISABILITY

  • FRAGILE X SYNDROME

  • FRAGILE X-ASSOCIATED TREMOR/ATAXIA SYNDROME

  • GILLES DE LA TOURETTE SYNDROME

  • GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 17

  • INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH GASTROINTESTINAL DIFFICULTIES AND HIGH PAIN THRESHOLD

  • INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT EPILEPSY OR CEREBELLAR ATAXIA

  • INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH PERSISTENCE OF FETAL HEMOGLOBIN

  • INTELLECTUAL DISABILITY-CATARACTS-CALCIFIED PINNAE-MYOPATHY SYNDROME

  • INTELLECTUAL DISABILITY-EXPRESSIVE APHASIA-FACIAL DYSMORPHISM SYNDROME

  • INTELLECTUAL DISABILITY-FACIAL DYSMORPHISM SYNDROME DUE TO SETD5 HAPLOINSUFFICIENCY

  • INTELLECTUAL DISABILITY-MICROCEPHALY-STRABISMUS-BEHAVIORAL ABNORMALITIES SYNDROME

  • INTELLECTUAL DISABILITY-SEVERE SPEECH DELAY-MILD DYSMORPHISM SYNDROME

  • INTELLECTUAL DISABILITY-SPARSE HAIR-BRACHYDACTYLY SYNDROME

  • KBG SYNDROME

  • KLEEFSTRA SYNDROME 1 AND 2  

  • KLEEFSTRA SYNDROME DUE TO 9Q34 MICRODELETION

  • L-ARGININE:GLYCINE AMIDINOTRANSFERASE DEFICIENCY

  • LUSCAN-LUMISH SYNDROME

  • MACROCEPHALY-INTELLECTUAL DISABILITY-AUTISM SYNDROME

  • MACROCEPHALY-INTELLECTUAL DISABILITY-LEFT VENTRICULAR NON COMPACTION SYNDROME

  • MATERNAL PHENYLKETONURIA

  • MEGALENCEPHALIC LEUKOENCEPHALOPATHY WITH SUBCORTICAL CYSTS 2B, REMITTING, WITH OR WITHOUT MENTAL RETARDATION

  • MEHMO syndrome

  • MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 5, 6 WITH OR WITHOUT SEIZURES,7,30,39,42,43,50,51,52,55 WITH SEIZURES,57

  • MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 7, 34 WITH VARIANT LISSENCEPHALY, 57

  • MENTAL RETARDATION, X-LINKED 102,104,21,72,9,SYNDROMIC - BAIN TYPE, SYNDROMIC - HOUGE TYPE

  • MICROPHTHALMIA, ISOLATED 8

  • MICROPHTHALMIA, LENZ TYPE

  • MOEBIUS SYNDROME

  • MONOAMINE OXIDASE A DEFICIENCY

  • MYHRE SYNDROME

  • NANCE-HORAN SYNDROME

  • NEONATAL GLYCINE ENCEPHALOPATHY

  • NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MOVEMENT ABNORMALITIES, ABNORMAL GAIT, AND AUTISTIC FEATURES

  • NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT ANOMALIES OF THE BRAIN, EYE, OR HEART

  • NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPERKINETIC MOVEMENTS AND SEIZURES, AUTOSOMAL DOMINANT

  • NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1 DUE TO NF1 MUTATION OR INTRAGENIC DELETION

  • NORRIE DISEASE

  • OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE XV

  • PERIPHERAL DYSOSTOSIS

  • PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 9B

  • PHELAN-MCDERMID SYNDROME

  • PILAROWSKI-BJORNSSON SYNDROME

  • PITT-HOPKINS SYNDROME

  • POTOCKI-SHAFFER SYNDROME

  • PRADER-WILLI SYNDROME

  • PROGRESSIVE SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA-SHORT STATURE-SHORT FOURTH METATARSALS-INTELLECTUAL DISABILITY SYNDROME

  • PROXIMAL 16P11.2 MICRODELETION SYNDROME

  • PYRIDOXAL PHOSPHATE-RESPONSIVE SEIZURES

  • RECESSIVE X-LINKED ICHTHYOSIS

  • RETT SYNDROME

  • RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME 1

  • RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME DUE TO EP300 HAPLOINSUFFICIENCY

  • SCHINDLER DISEASE, TYPE i

  • SCHIZOPHRENIA

  • SEPTO-OPTIC DYSPLASIA SPECTRUM

  • SEPTOOPTIC DYSPLASIA

  • SHORT STATURE, RHIZOMELIC, WITH MICROCEPHALY, MICROGNATHIA, AND DEVELOPMENTAL DELAY

  • SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME

  • SOTOS SYNDROME 3

  • SPECIFIC LANGUAGE IMPAIRMENT 5

  • STANKIEWICZ-ISIDOR SYNDROME

  • SUCCINIC SEMIALDEHYDE DEHYDROGENASE DEFICIENCY

  • SYNDROMIC RECESSIVE X-LINKED ICHTHYOSIS

  • SYNDROMIC X-LINKED INTELLECTUAL DISABILITY DUE TO JARID1C MUTATION

  • TEMTAMY SYNDROME

  • TIMOTHY SYNDROME

  • TUBEROUS SCLEROSIS

  • UNDETERMINED EARLY-ONSET EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY

  • VERVERI-BRADY SYNDROME

  • WAARDENBURG SYNDROME, TYPE 2E

  • WILLIAMS SYNDROME

  • WOLFRAM-LIKE SYNDROME

  • X-LINKED EPILEPSY-LEARNING DISABILITIES-BEHAVIOR DISORDERS SYNDROME

  • X-LINKED INTELLECTUAL DISABILITY DUE TO GRIA3 MUTATIONS

  • X-LINKED INTELLECTUAL DISABILITY WITH MARFANOID HABITUS

  • X-LINKED INTELLECTUAL DISABILITY, CANTAGREL TYPE

  • X-LINKED INTELLECTUAL DISABILITY, SIDERIUS TYPE

  • X-LINKED INTELLECTUAL DISABILITY-CEREBELLAR HYPOPLASIA SYNDROME

  • XQ25 MICRODUPLICATION SYNDROME

 

Πρωτότυπο κείμενο: “Autism spectrum disorders (asd), definition and top 150+ rare diseases related to them”

Πηγές πληροφοριών στα Ελληνικά:

 

Μετάφραση / Επιμέλεια: Ελίνα Μιαούλη
Πηγή άρθρου & φωτογραφίας: spanios.gr

Επιτρέπεται η αναπαραγωγή με την προϋπόθεση αναφοράς της πηγής.

Πίσω

Επαφή

Ελίνα Μιαούλη
Αθήνα

© 2014 Όλα τα δικαιώματα κατοχυρωμένα

Υλοποιήθηκε από Webnode