Ερευνητές ανακάλυψαν το γονίδιο που ευθύνεται για σπάνια μορφή του συνδρόμου Cushing

2022-06-10 13:23

 

 

Αχτίδα ελπίδας για τους ασθενείς δημιουργεί ο εντοπισμός της γενετικής αιτίας της μακροοζώδους υπερπλασίας των επινεφριδίων του συνδρόμου Cushing. Καναδοί και Γάλλοι ερευνητές θεωρούν ότι αιτία είναι οι μεταλλάξεις του  γονιδίου KDM1A.

Κατά τη μελέτη  που δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση The Lancet Diabetes & Endocrinology,  ελήφθησαν δείγματα αίματος και επινεφριδίων από ασθενείς είχαν υποβληθεί σε επέμβαση αφαίρεσης του ενός ή και των δύο επινεφριδίων (επινεφριδεκτομή), λόγω GIP-εξαρτώμενης πρωτοπαθούς αμφοτερόπλευρης μακροοζώδους υπερπλασίας επινεφριδίων με σύνδρομο Cushing. Αυτά τα δείγματα συγκρίθηκαν με ιστούς από επινεφρίδια 29 ασθενών με πρωτοπαθή αμφοτερόπλευρη μακροοζώδη υπερπλασία των επινεφριδίων που είχαν υποβληθεί σε επινεφριδεκτομή για εμφανές ή ήπιο σύνδρομο Cushing χωρίς ενδείξεις τροφοεξαρτώμενης παραγωγής κορτιζόλης και ασθενών με GIP-εξαρτώμενα μονόπλευρα αδενώματα επινεφριδίων. Η μέση ηλικία των 17 ασθενών με GIP-εξαρτώμενη πρωτοπαθή αμφοτερόπλευρη μακροοζώδη υπερπλασία των επινεφριδίων ήταν 43,3 και το 88% αυτών ήταν γυναίκες.

Η μελέτη τους επέτρεψε στους ερευνητές να εντοπίσουν τις γενετικές μεταλλάξεις του γονιδίου KDM1A και να διαπιστώσουν ότι η νόσος μεταδίδεται γενετικά. Σημαντικό κρίνεται δείγματα ιστών λόγω της σπανιότητας της νόσου ότι βρέθηκαν από τοπικές και διεθνείς βιοτράπεζες στον Καναδά, τη Γαλλία, την Ιταλία, την Ελλάδα, το Βέλγιο και τις Κάτω Χώρες.

«Το σύνδρομο Cushing προκαλείται από την υπερπαραγωγή κορτιζόλης, μιας στεροειδούς ορμόνης, από τα δύο επινεφρίδια που βρίσκονται πάνω από τους νεφρούς. Η κορτιζόλη είναι η ορμόνη που καταστέλλει τη φλεγμονή και προστατεύει τον οργανισμό από το σωματικό στρες» εξηγεί ο Καθηγητής Χειρουργικής της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών και Διευθυντής της Χειρουργικής Κλινικής στον Όμιλο ΥΓΕΙΑ, κ. Δημήτρης Λινός.

Επιπτώσεις:

  • αύξηση του σωματικού βάρους στο πρόσωπο και στο άνω μέρος του σώματος,
  • αύξηση της αρτηριακής πίεσης,
  • εμφάνιση οστεοπόρωσης,
  • δερματικών και καρδιακών προβλημάτων,
  • κόπωσης, κατάθλιψης και πολλά άλλα.
  • Βέβαια, είναι πιθανό το σύνδρομο να μην προκαλέσει καθόλου συμπτώματα
     

Μακροοζώδης υπερπλασία των επινεφριδίων

Πρόκειται για μια μορφή του συνδρόμου που προκαλείται από εσωτερικούς παράγοντες του οργανισμού. Χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη πολλών οζιδίων στα επινεφρίδια, τα οποία προκαλούν διόγκωση των μικρών αυτών αδένων (υπερπλασία) και την παραγωγή υψηλότερων από το φυσιολογικό επιπέδων κορτιζόλης. Η διαταραχή γίνεται συνήθως εμφανής μετά τα 40. Αιτία είναι η μη φυσιολογική έκφραση των υποδοχέων μιας ορμόνης που ονομάζεται GIP (glucose-dependent insulinotropic peptide), και στους δύο επινεφρίδιους αδένες των ασθενών. Αυτή η ορμόνη παράγεται από το λεπτό έντερο όταν το άτομο τρώει – τα επίπεδα της κορτιζόλης αυξάνονται αφύσικα στους πάσχοντες. Ο αμφοτερόπλευρος χαρακτήρας της νόσου υποδηλώνει γενετική προδιάθεση.

 

Τα καλά νέα

Δρόμος ανοίγει για την έγκαιρη διάγνωση για τους τους ασθενείς και τα μέλη της οικογενείας τους. Σύμφωνα με τον καθηγητή: «στο μέλλον οι ασθενείς με το σύνδρομο θα έχουν τη δυνατότητα να ακολουθήσουν αρκετά νωρίς θεραπείες που αποσκοπούν στη μείωση των υψηλών επιπέδων κορτιζόλης στον οργανισμό τους».
 

Θεραπευτικές λύσεις

  • Επινεφριδεκτομή για να ελεγχθούν τα επίπεδα της κορτιζόλης, η οποία σήμερα γίνεται με ελάχιστα επεμβατικές μεθόδους.
  • Μετεγχειρητικά χορηγούνται υποκατάστατα της ορμόνης αυτής, ούτως ώστε να αποκτήσει ο οργανισμός μια ισορροπία.
  • Μόνο φάρμακα, τα οποία ελέγχουν την υπερβολική παραγωγή κορτιζόλης, ή να απαιτεί απλώς τη σταδιακή μείωση ή διακοπή τους (όπως συμβαίνει στους ασθενείς με υπερκορτιζολαιμία λόγω λήψης κορτικοστεροειδών).

 

Πηγή: virus.com.gr

Επιτρέπεται η αναπαραγωγή με την προϋπόθεση αναφοράς της πηγής.
 

Πίσω

Επαφή

Ο Κόσμος των Σπανίων Παθήσεων - Ελίνα Μιαούλη

© 2014 Όλα τα δικαιώματα κατοχυρωμένα

Υλοποιήθηκε από Webnode