Η ζωή με το Σύνδρομο Prader-Willi είναι μια καθημερινή πρόκληση

2021-05-31 13:33





 

Ο Μάιος είναι ο μήνας Ενημέρωσης και Ευαισθητοποίησης για το σπάνιο σύνδρομο Prader-Willi (PWS). Όταν πήραμε τη διάγνωση, ο κόσμος μας κατέρρευσε, αλλά βάλαμε σκοπό της ζωής μας πως αυτή η διάγνωση δεν θα γινόταν η μοίρα του παιδιού μας.

Ο γιος μας σήμερα είναι 14 ετών, και τα τελευταία 12 χρόνια δίνει κάθε μέρα μάχες με τη νόσο. Τώρα έχει μεγαλώσει, κι από ένα μικρό παιδάκι, πλέον είναι ένας έφηβος με άποψη, κι εγώ λατρεύω να τον βλέπω να γελάει, ακόμα και να πηγαίνει κόντρα σε ό,τι λέω κι ας είναι κάποιες φορές κουραστικό. Άλλωστε, ποιος είπε ότι η ζωή είναι εύκολη;

Δεν θα τον άλλαζα με τίποτα στον κόσμο, παρόλο που κάθε μας μέρα είναι μια μικρή μάχη − μια μάχη με το φαγητό, με τις εμμονές, αλλά και με τις ματαιώσεις. Μια μάχη με τη ρουτίνα του, αφού για την παραμικρή αλλαγή στην καθημερινότητά του, πρέπει πάντα να υπάρχει έγκαιρη ενημέρωση, μιας και κάθε τι απρόβλεπτο μπορεί να τον οδηγήσει σε απίστευτες εκρήξεις. Μια μάχη, όμως, και με όσα δεν πάνε όπως ακριβώς θα θέλαμε, και τότε χρειάζεται πολλή ψυχραιμία, για να μπορέσει το παιδί να ηρεμήσει και πάλι.

Δεν είναι κάτι που το θέλουν, όμως τα παιδιά με PWS δεν έχουν τον έλεγχο των πράξεων τους, κι αυτό λόγω έλλειψης μηχανισμών διαχείρισης συναισθημάτων.

Ο Κριστιάν δεν μπορεί να κάνει πολλά από αυτά που εμείς τα θεωρούμε αυτονόητα και δεδομένα. Παρ’ όλα αυτά, τον μεγαλώσαμε να κάνει αυτά που μπορεί, και με λίγο παραπάνω κουράγιο και ώθηση, κατάφερε να κάνει πολύ περισσότερα απ’ όσα προέβλεπαν οι γιατροί.

Θυμάμαι τα πρώτα λόγια των ειδικών, ότι θα έπρεπε να βάλουμε κλειδαριές στο ψυγείο, στα ντουλάπια της κουζίνας, όπου θα μπορούσε, τέλος πάντων, να έχει πρόσβαση σε φαγητό. Ωστόσο, με μας, δεν  συνέβη κάτι τέτοιο. Έχουμε τα πάντα ανοιχτά στο σπίτι, χωρίς αυτό να σημαίνει, βέβαια, πως δεν υπάρχει επίβλεψη.

Σημαντικό για εμάς ήταν το παιδί να μπορεί να μάθει να συμμετέχει κι εκείνο σε ένα οικογενειακό τραπέζι, και να έχει όσο το δυνατόν μία πιο «τυπική», ας το πούμε, ζωή. Δεν μας ενδιαφέρει να γίνει κάτι φοβερό στη ζωή του, θέλουμε μονάχα να παραμείνει υγιής, για να μπορούμε να τον χαρούμε πάρα πολύ χρόνια.

Όταν ενημερωθήκαμε για το σύνδρομο, είπα «Μακάρι το δικό μου παιδί να είναι το τελευταίο παιδί που γεννήθηκε με το PWS», και ακόμη το εύχομαι.

Όμως, η αλήθεια είναι πως γεννιούνται ακόμη παιδιά με αυτή την αναπτυξιακή διαταραχή, γι’ αυτό και θα ήθελα να πω στους γονείς που μόλις πήραν τη διάγνωση και άκουσαν από τους γιατρούς τις δικές τους προβλέψεις, να μη το βάλουν κάτω και να κρατήσουν κατά νου πως κάθε παιδί είναι διαφορετικό. Εξάλλου, όλοι μας δεν είμαστε;

Ακολουθήστε τα παιδιά σας σε αυτό το «ταξίδι», και θα εκπλαγείτε από τα πόσα πράγματα θα κατακτήσουν, περισσότερα απ’ ό,τι πιστεύατε ή απ’ όσα σας είπαν οι γιατροί.

Και ας δημιουργήσουμε σχολεία που θα είναι εφοδιασμένα με το κατάλληλο εκπαιδευτικό προσωπικό, ώστε να μπορούν να αφουγκραστούν και να προσαρμοστούν στις ανάγκες αυτών των παιδιών, κι έτσι, όλοι μαζί, να τα στηρίξουμε, να τα ενισχύσουμε και να τα αφήσουμε να κάνουν τα δικά τους βήματα, δίπλα μας, μέσα σε μία κοινωνία που θα σέβεται και θα αποδέχεται τη διαφορετικότητα και τη μοναδικότητα του καθενός.



Κείμενο γραμμένο από την Ιόλη Αλ, μητέρα του Κριστιάν.


 

Λίγα λόγια για το Σύνδρομο Prader-Willi

ORPHA: 739

Το Σύνδρομο Prader-Willi είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες υποθαλάμου-υπόφυσης, με σοβαρή υποτονία κατά τη νεογνική περίοδο και τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής, την έναρξη της υπερφαγίας με κίνδυνο τη νοσογόνο παχυσαρκία κατά την παιδική ηλικία και την ενήλικη ζωή, μαθησιακές δυσκολίες και προβλήματα συμπεριφοράς ή σοβαρά ψυχιατρικά προβλήματα. Συχνά παρατηρούνται χαρακτηριστικά γνωρίσματα του προσώπου (στενό μέτωπο, αμυγδαλωτά μάτια, λεπτό άνω χείλος και στραμμένες προς τα κάτωοι γωνίες του στόματος), καθώς και πολύ μικρά χέρια και πόδια.

Η νόσος αφορά 1/25.000 γεννήσεις, προκαλείται από ανωμαλίες που αφορούν την κρίσιμη περιοχή του χρωμοσώματος 15,  και οι οδηγίες των εμπειρογνωμόνων είναι ότι η διάγνωση πρέπει να βασίζεσαι σε κλινικά κριτήρια και στην επιβεβαίωση με γενετική ανάλυση.

Η διαχείριση πρέπει να είναι συνολική και πολυδιάστατη. Η έγκαιρη διάγνωση, η πρώιμη διεπιστημονική φροντίδα και η θεραπεία με GH (αυξητική ορμόνη) έχουν βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής των πασχόντων παιδιών.






 

Πανελλήνιος Σύλλογος Γονέων, Κηδεμόνων, Συγγενών και Φίλων για Ειδικά Άτομα με Σύνδρομο Prader Willi


Στη χώρα μας, ο Πανελλήνιος Σύλλογος Γονέων, Κηδεμόνων, Συγγενών και Φίλων για Ειδικά Άτομα με Σύνδρομο Prader Willi προσπαθεί να στηρίξει τις οικογένειες με σωστή και ολοκληρωμένη ενημέρωση, δεδομένου ότι, λόγω της σπανιότητας του συνδρόμου, πολλοί γιατροί και εκπαιδευτικοί δεν γνωρίζουν πολλά γι' αυτό.


Στοιχεία Επικοινωνίας

Τηλ.: 6945-270984
Email: vickybiliou@gmail.com


 

Φωτογραφία άρθρου: pws.org.nz
Πηγή: spanios.gr

Επιτρέπεται η αναπαραγωγή με την προϋπόθεση αναφοράς της πηγής.

Πίσω

Επαφή

Ο Κόσμος των Σπανίων Παθήσεων

© 2014 Όλα τα δικαιώματα κατοχυρωμένα

Υλοποιήθηκε από Webnode