Όταν οι άλλοι δεν καταλαβαίνουν πώς νιώθεις όταν μαθαίνεις πως νοσείς από μία Σπάνια Πάθηση

2021-05-26 14:47


 

 

Ήμουν έξω για καφέ με μία φίλη μου, λίγες ημέρες αφότου έμαθα πως έχω το γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο του Χάντινγκτον (HD). Καθόμασταν σε δύο μεγάλες δερμάτινες καφέ καρέκλες, δίπλα σε ένα ηλεκτρικό τζάκι, με τους καφέδες μας πάνω σε ένα μικρό τραπεζάκι ανάμεσά μας και συζητούσαμε. «Φοβάμαι μήπως αρρωστήσω και γίνω βάρος για την οικογένειά μου. Τι θα γίνει εάν με εγκαταλείψει ο άντρας μου;» της είπα ξαφνικά με τρεμάμενη φωνή.

Μου ήταν πραγματικά πολύ δύσκολο να εκφράσω δυνατά τα συναισθήματά μου, γιατί αυτό τα έκανε ακόμα πιο αληθινά. Καθώς, λοιπόν, της εξομολογούμουν τους βαθύτερούς μου φόβους, εκείνη έκανε ένα απίστευτο σχόλιο. «Μα, καλά, γιατί ανησυχείς τόσο πολύ; Αύριο μπορεί να σε χτυπήσει ένα λεωφορείο και να πεθάνεις» μου απάντησε. Ειλικρινά, δεν πίστευα στα αυτιά μου. Έμεινα άφωνη. Ήπια μόνο μια γουλιά από τον πικρό καφέ μου σε μια προσπάθεια να συγκρατήσω τα δάκρυά μου.

Το ότι ο γενετικός έλεγχος έδειξε πως έχω το γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο του HD σημαίνει πως έχω τη γενετική μετάλλαξη που την προκαλεί. Άρα, ξέρω πως θα νοσήσω κάποια ημέρα, απλά δεν γνωρίζω πότε ακριβώς θα ξεκινήσουν τα συμπτώματα.

Πολλοί άνθρωποι, συμπεριλαμβανομένης και της φίλης μου, δεν μπορούσαν να καταλάβουν γιατί ανησυχούσα τόσο πολύ για τη σπάνια πάθησή μου εφόσον δεν την είχα ακόμη. Έτσι, αντιδράσεις σαν και τη δική της με έκαναν να αρχίσω να αμφιβάλλω για τα συναισθήματά μου. Μήπως εγώ το μεγαλοποιώ; σκέφτηκα πολλές φορές. Διότι, παρόλο που δεν είχα ακόμη την ασθένεια, η διάγνωσή μου επηρέαζε απίστευτα πολύ και με άπειρους τρόπους τη ζωή μου.

Την περίοδο που έμαθα τα αποτελέσματα του γενετικού ελέγχου, ο σύζυγός μου και εγώ προσπαθούσαμε να αποκτήσουμε παιδί. Κι έτσι, ξαφνικά, βρεθήκαμε αντιμέτωποι με ένα τεράστιο δίλημμα. Θέλαμε να πάρουμε το ρίσκο να του κληροδοτήσουμε τη νόσο, αφού, βάσει των στοιχείων, υπήρχε 50 τοις εκατό πιθανότητα να συμβεί αυτό; Μπορούσα ήδη να φανταστώ την ενοχή που θα ένιωθα αν συνέβαινε κάτι τέτοιο. Θα μπορούσαμε, βέβαια, να επιλέξουμε να κάνουμε προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD), ώστε να αποφευχθεί η κληρονομική μετάδοση στο έμβρυο κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση. Όμως, δεν ήταν μία λύση που θέλαμε εκατό τοις εκατό να ακολουθήσουμε, και αυτό μας δυσκόλεψε ακόμα περισσότερο στο να πάρουμε μία απόφαση.

Και σαν να μην έφταναν όλα αυτά, την ίδια περίοδο διαγνώστηκε και ο πατέρας  μου με τη νόσο. Φοβόμουν τόσο πολύ την ασθένεια, αλλά την ίδια στιγμή είχα αρχίσει να «φοβάμαι» και τον πατέρα μου. Πίστευα πως παρουσίαζε ήδη κάποια συμπτώματα, γι’ αυτό και απέφευγα να τον βλέπω, για να με προστατεύω, κι έτσι να μην καταρρεύσω ψυχολογικά. Δυσκολευόμουν ήδη αρκετά να καταλάβω τα δικά μου συναισθήματα, που το να διαχειριστώ και τα δικά του μου φαινόταν απίστευτα δύσκολο. Ταυτόχρονα ένιωθα τεράστιες ενοχές που δεν μπορούσα να στηρίξω την ίδια την οικογένειά μου.

Παρ’ όλα αυτά, συνέχιζα να αναρωτιέμαι για το εάν αυτό που ένιωθα ήταν φυσιολογικό. Γιατί είμαι τόσο στεναχωρημένη και πεσμένη εφόσον δεν έχω ακόμη κανένα πρόβλημα; έλεγα συνεχώς στον εαυτό μου. Την απάντηση σε αυτό το ερώτημα, τελικά, την πήρα όταν πήγα, μαζί με τον σύζυγό μου, σε μία Ομάδα Στήριξης ανθρώπων με τη νόσο του HD.

Η συνάντηση έγινε σε μία μεγάλη αίθουσα συνεδριάσεων στο κοντινό μας νοσοκομείο και τη συντόνιζε μία νεαρή Κοινωνική Λειτουργός που ήταν έγκυος. Θυμάμαι να κοιτάζω επίμονα την κοιλιά της και να αναρωτιέμαι εάν είχε χρειαστεί να πάρει και εκείνη παρόμοιες αποφάσεις με εμάς σχετικά με τη δημιουργία οικογένειας. Είχα περάσει το μεγαλύτερο μέρος της συνάντησης καθισμένη στο μεγάλο γκρι τραπέζι προσπαθώντας να μη βάλω τα κλάματα. Αλλά προς το τέλος της δίωρης ομαδικής συνεδρίας βρήκα το θάρρος να κάνω μία ερώτηση που τη σκεφτόμουν διαρκώς και που με απασχολούσε πολύ.

Κοίταξα την Κοινωνική Λειτουργό και είπα: «Δεν καταλαβαίνω γιατί είμαι τόσο στεναχωρημένη, αφού ακόμη δεν είμαι άρρωστη. Πώς γίνεται να είμαι τόσο αναστατωμένη για κάτι που μπορεί να συμβεί μετά από πολλά χρόνια;»

Τότε εκείνη με κοίταξε στα μάτια και αποκρίθηκε: «Πενθείς για το μέλλον που νόμιζες πως θα είχες.» Και ξαφνικά τα συναισθήματά μου απόκτησαν νόημα.

Όχι μόνο το μέλλον μου επρόκειτο να επηρεαστεί από αυτή την ασθένεια, αλλά και εκείνο ολόκληρης της οικογένειάς μου. Κι αυτό περιλάμβανε και τη ζωή του παιδιού που δεν είχαμε ακόμη αποκτήσει. Γιατί, ακόμα κι αν καταφέρναμε να βρούμε έναν τρόπο ώστε εκείνο να μην κληρονομήσει τη σπάνια αυτή πάθηση, η ζωή του θα επηρεαζόταν ούτως ή άλλως, αφού θα έπρεπε να δει τη μητέρα του να ζει με αυτήν τη νόσο.

Και κάπως έτσι συνειδητοποίησα πως κάθε συναίσθημα που με πλημμύριζε όλο αυτό το διάστημα ήταν άκρως φυσιολογικό και είχε τον δικό του λόγο ύπαρξης. Όλες οι σκέψεις, οι αγωνίες και οι προβληματισμοί ήταν δικαιολογημένοι, και άρα δεν χρειαζόταν να νιώθω ενοχές και για αυτά! Το μόνο που χρειαζόταν ήταν να δώσω τον χρόνο στον εαυτό μου να τα αφουγκραστεί, να τα σκεφτεί και να βρει τον καλύτερο δυνατό τρόπο να τα διαχειριστεί.

Γι’ αυτό και θεωρώ πως η συζήτηση με άλλους ανθρώπους που αντιμετωπίζουν ίδιες ή παρόμοιες ανησυχίες καθώς και η καθοδήγηση από ειδικούς είναι σημαντικά «όπλα» στη φαρέτρα του κάθε ασθενή, ώστε να λύσει αυτόν τον «κόμπο» που κουβαλάει κανείς μέσα του όταν ξαφνικά έρχεται αντιμέτωπος με μία νέα και αρκετά σοβαρή συνθήκη στη ζωή του. Γι’ αυτό, μη διστάζετε να αναζητάτε βοήθεια. Με στήριξη, αυτό το μονοπάτι μπορεί να γίνει λιγότερο «κακοτράχαλο» και «άβατο».

 

Λίγα λόγια για τη Νόσο του Χάντινγκτον


ORPHA: 399

Η νόσος του Χάντινγκτον είναι μία σπάνια νευροεκφυλιστική διαταραχή του κεντρικού νευρικού συστήματος που χαρακτηρίζεται από ανεπιθύμητες χορειακές κινήσεις, διαταραχές της συμπεριφοράς, ψυχιατρικές διαταραχές και άνοια. Η επίπτωση στους Καυκάσιους πληθυσμούς εκτιμάται σε 1/10.000-1/20.000, ενώ η μέση ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων είναι τα 30-50 έτη. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα αρχίζουν πριν από την ηλικία των 20 ετών με διαταραχές συμπεριφοράς και μαθησιακές δυσκολίες στο σχολείο (Νεανική νόσος Huntington - JHD).

Μεταβιβάζεται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο. Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή με δειγματοληψία χοριακής λάχνης ή αμνιοπαρακέντηση, ενώ η προεμφυτευτική διάγνωση με γονιμοποίηση in vitro παρέχεται σε αρκετές χώρες.

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει θεραπεία, γι’ αυτό και η διαχείριση είναι διεπιστημονική και βασίζεται στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων με σκοπό τη βελτίωση της ποιότητας της ζωής των ασθενών.

 



Σύλλογος Νόσου Χάντινγκτον Ελλάδος

Τηλ.: 693 270 8907
Σελίδα στο Facebook


 

Πρωτότυπο κείμενο: What It's Like to Test Positive for a Rare Disease and No One Understands How You Feel

Μετάφραση / Επιμέλεια: Ελίνα Μιαούλη
Πηγή: spanios.gr

Επιτρέπεται η αναπαραγωγή με την προϋπόθεση αναφοράς της πηγής.

Πίσω

Επαφή

Ο Κόσμος των Σπανίων Παθήσεων

© 2014 Όλα τα δικαιώματα κατοχυρωμένα

Υλοποιήθηκε από Webnode