Προς τον Γενετιστή που ξέρει τη Σπάνια Πάθηση αλλά όχι τον Γιο μου

2021-05-28 18:07

 

 

 

Έφτασα στο ραντεβού με τον Γενετιστή του γιου μου πολύ νωρίτερα, θέλοντας να τελειώσει όσο το δυνατόν γρηγορότερα. Αν ξέρετε πέντε πράγματα για τα παιδιά ενός έτους, τότε, μπορείτε να φανταστείτε τις δυσκολίες που είχα να αντιμετωπίσω καθώς περιμέναμε.

Αφού περάσαμε σχεδόν μία ώρα στην αίθουσα αναμονής, και μετά άλλα τριάντα λεπτά μόνοι μας μέσα στο εξεταστήριο, η πόρτα ξαφνικά άνοιξε, και τότε εμφανιστήκατε εσείς, συνομιλώντας με διάφορους ανθρώπους που στέκονταν πίσω σας. «…πρόκειται για κλασική περίπτωση του Συνδρόμου Πράντερ-Γουίλι (Prader-Willi - PWS). Θα δείτε το στενό του μέτωπο…» Όμως, μόλις το βλέμμα σας έπεσε πάνω στον γιο μου, στον Evan, ο οποίος χαμογελούσε πονηρά καθώς τραβούσε για εκατομμυριοστή φορά ένα ωτοσκόπιο που υπήρχε εκεί, είπατε: «Βασικά, οι ανωμαλίες του προσώπου ίσως να μην είναι και τόσο έντονες όσο τις θυμόμουν».  

Ακριβώς, σκέφτηκα. Στην πραγματικότητα, μοιάζει πολύ με τον θείο του τον Τζεφ. Και τον πατέρα του!

Αφού μπήκατε μέσα, τραβήξατε την καρέκλα σας, κάνοντας χώρο, ώστε να μπουν μέσα στο μικρό εξεταστήριο και όλοι οι υπόλοιποι. «Λοιπόν» συνεχίσατε καθώς χτυπήσατε τα χέρια σας στα γόνατά σας και σκύψατε προς τα εμπρός, κοιτώντας πάνω από τα γυαλιά σας «πώς τα πάτε… ξέρετε, με τη διάγνωση».

«Ε, η αλήθεια είναι πως η διάγνωση δεν είναι και ό,τι καλύτερο, αλλά ο Evan είναι φοβερός. Τα πάει πολύ καλά» αποκρίθηκα κοφτά εγώ.

Αμέσως κατάλαβα πως αυτή δεν ήταν η καλύτερη δυνατή απάντηση, αλλά, κακά τα ψέματα, και ο δικός σας χαιρετισμός δεν ήταν κι ό,τι καλύτερο.

Τότε, με το χέρι σας μου παρουσιάσατε την ομάδα που βρισκόταν πίσω σας, συστήνοντάς μου έναν έναν τους ανθρώπους μέσα στο δωμάτιο – έναν Ειδικευόμενο, μερικούς Φοιτητές Ιατρικής, δύο Νοσοκόμες και έναν Διατροφολόγο. Δεν νομίζω να είχα ξαναδεί κάποιον από αυτούς κατά το πρώτο μας ραντεβού, αλλά, υποθέτω, οι σπάνιες διαγνώσεις πάντα είναι ενδιαφέρουσες, προσελκύοντας πολύ κόσμο. Ελάτε να δείτε το παιδί που έχει χάσει ένα μέρος από το 15ο του χρωμόσωμα!

Αφού, λοιπόν, ελέγξατε το ύψος, το βάρος και την τρέχουσα φαρμακευτική αγωγή του Evan, αποφασίσατε να μου θυμίσετε ορισμένα χαρακτηριστικά του Συνδρόμου PWS – το χρόνιο αίσθημα πείνας και τις διαταραχές συμπεριφοράς που το συνοδεύουν. Μου είπατε πως θα πρέπει να επιλέξω με μεγάλη προσοχή τα άτομα που θα αφήσω να τον φροντίζουν, αφού, σε λίγα χρόνια, οι περισσότεροι άνθρωποι πιθανότατα δεν θα μπορούν να τον χειριστούν. Ενώ δεν παραλείψατε να αναφερθείτε σε όλα εκείνα τα πράγματα που σίγουρα δεν θα μπορέσει και σε όσα πιθανότατα ποτέ του δεν θα μπορέσει να κάνει, λέγοντάς μου, μάλιστα, πως εάν νομίζω πως η κατάσταση είναι δύσκολη τώρα, πού να δω τι με περιμένει – σύντομα, η έξοδος σε εστιατόρια, οι διακοπές, αλλά και οι βόλτες θα είναι απολύτως αδύνατες.

Επίσης, με ενημερώσατε πως ο Evan δεν πρόκειται να μάθει να περπατά πριν τα δύο του, ωστόσο εγώ διαμαρτυρήθηκα, λέγοντάς σας πως κάνει μεγάλη πρόοδο, ενώ η φυσικοθεραπεία βοηθάει πολύ, για αυτό και τα πηγαίνει καλά.

Αδιάφορος, όμως, για όσα είχα να πω, συνεχίσατε με τις δυσάρεστε προβλέψεις σας, αφού, απ’ ό,τι φαίνεται, δεν υπήρχε χώρος για θετικά νέα.

Μάλιστα, σας έκανε μεγάλη εντύπωση το ότι ο Evan μάς διέκοπτε συχνά πυκνά. «Φαίνεται αρκετά ομιλητικός. Αυτό είναι κάπως ασυνήθιστο για την ηλικία και τη διάγνωσή του. Πρόκειται για μία σπάνια διαταραχή. Πόσα παιδιά λέτε να έχετε δει με αυτήν; Πώς, λοιπόν, είστε τόσο σίγουρος για αυτά που μπορούν και δεν μπορούν να κάνουν;

Ο Evan, τότε, όλο περηφάνια σήκωσε ένα κομμάτι χαρτί που είχε σκίσει από το εξεταστικό κρεβάτι, κι εγώ ένευσα και του χαμογέλασα.

Εξήγησα, τότε, πως λαμβάνουμε εξαιρετική φροντίδα από τον ενδοκρινολόγο, αλλά και την υπόλοιπη ιατρική ομάδα που παρακολουθεί τον μικρό, κι εσείς αποκριθήκατε: «Παίρνουν πολλά λεφτά για να σας λένε σενάρια».

Γούρλωσα τα μάτια!

Αφού τελείωσε το ραντεβού, βγήκαμε από το εξεταστήριο, έσκυψα στον Evan, τον έβαλα στο καροτσάκι του και του ψιθύρισα: «Μην ανησυχείς, μικρέ μου, δεν ξέρει τι λέει».

Διότι, η αλήθεια είναι πως καμία έρευνα και κανένα διδακτορικό δεν είναι αρκετό, για να μπορείτε εσείς να καθορίσετε, και μάλιστα τόσο απόλυτα, πώς θα εξελιχθεί ο γιος μου. Παρόλο που αναγνωρίζω την αξία τού να είμαι σωστά ενημερωμένη και ρεαλίστρια σχετικά με την κατάσταση του παιδιού μου, προσωπικά δίνω πολύ μεγαλύτερη αξία στο να προσπαθώ να γνωρίσω ποιος είναι και τι ιδιαίτερα χαρακτηριστικά παρουσιάζει.  Εσείς ξέρετε τι λένε τα βιβλία, και σίγουρα ξέρετε περισσότερα για τα χρωμοσώματα και για την κλινική εικόνα αυτής της διάγνωσης, εντούτοις δεν γνωρίζετε τον Evan. Τα γονίδια που του λείπουν σίγουρα τον επηρεάζουν σημαντικά, όμως τα υπόλοιπα που είναι υγιή κι ενεργά είναι μοναδικά δικά του, και δεν υπάρχει μεγαλύτερη ευχαρίστηση από το να τον γνωρίσεις. Με εκπλήσσει κάθε μέρα με τον χαρακτήρα και τη μοναδικότητά του.

Λυπάμαι, αλλά δεν σκοπεύουμε να σας ξαναεπισκεφθούμε!



Πρωτότυπο κείμενο: To the Geneticist Who Knows a Condition but Not My Son

Μετάφραση / Επιμέλεια: Ελίνα Μιαούλη
Πηγή: spanios.gr

Επιτρέπεται η αναπαραγωγή με την προϋπόθεση αναφοράς της πηγής.

Πίσω

Επαφή

Ο Κόσμος των Σπανίων Παθήσεων

© 2014 Όλα τα δικαιώματα κατοχυρωμένα

Υλοποιήθηκε από Webnode